Malattie rare, bimba ucraina affetta da malattia rara e in fuga dalla guerra curata a Pisa e Massa
In fuga dalla guerra una bimba ucraina di tre mesi affetta da una rare maladie genetica, la sclerosi tuberosa, a fost curata con success dalle équipe della Neurologia pediatrica dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana e della Cardiologia pediatrica dell'Ospedale del Cuore della Fondazione Monasterio , ed è stata dimessa qualche giorno fa per proseguire le cure a casa
La piccola ofertă de una rara patologie, cauzată de mutația genei TSC2, care colpisce vari organe cu cervello, cuore, reni, cute e occhi
Per quanto riguarda la compromissione cardiaca, la malattia le ha provocato dei tumori cardiaci (rabdomiomi); privitor al cervello, invece, la piccola ofre di encefalopatia epilettica di tipo a spasmi infantili, con crisi epilettiche e cianosi.
Durante il ricovero sunt state efectuate toate le indagini necesare.
Dalla risonanza magnetica a Pisa sono emerse tutte le anomalie strutturali della malattia, così come l'esame electroencefalografico continu registrava sia delle crisis epilettiche sia un'encefalopatia epilettica a type spasmi infantili che, se non precocemente ed efficacemente tratata, porta a un peggioramento dello sviluppo cognitive.
Dagli esami cardiaci efectuati a Massa, invece, sunt rezultate multiple rabdomiomi cardiaci. U
na volta completata la diagnostic, la bambina a fost tratata farmacologicamente per l'epilessia e per i problemi cardiaci cu un approccio multidisciplinare combinato tra l'équipe di Neurologia pediatrica dell'Unità operativa di Pediatria dell'Aoup (director, il Professore Diego Peroni) , composta dal dottor Alessandro Orsini și dalla Dottoressa Alice Bonuccelli, e dall'équipe della Cardiologia pediatrica di Massa (director, il dottor Giuseppe Santoro), in particolare dalle dottoresse Nadia Assanta și Chiara Marrone și dal dottor Pietro Marchese, ed ha potuto lasciare l 'ospedale per tornare nella casa dove lei e la mama sono ospiti in Toscana, după quasi 20 giorni di ricovero, libera da crisis.
Bimba ucraina affetta da malattia rara, la parola ai protagonisti
„La neurologia pediatrica – declara il dottor Orsini – este centro recunoscutiuto per la rete toscana delle malattie rare per la sclerosi tuberosa.
Fa parte inoltre dell'Ast-Associazione sclerosi tuberosa che opera da anni pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și a găsi una cura alla malattia.
E, de fapt, i referenti regionale e provinciale dell'associazione, composta da volontari e di cui fac parte anche alcuni operatori sanitari dell'Aoup, sunt subito intervenuti pentru a oferi sprijin și la propria personal testimonianza alla madre della bambina.
Per noi, quindi – conclude – è stato doppiamente soddisfacente aiutarle visto che scappano anche dalla guerra, e offere loro le cure necessarie in sinergia con i colleghi di Massa”.
La Fondazione Monasterio este un centru di eccellenza e di alta specialità pentru la cura delle patologie cardiovascolari e polmonari, comprese le patologie rare di interes specifico, come ad example i rabdomiomi che presentava the small patient.
„La bambina, appena sosită, a prezentat un interes cardiac tipico della patologia în multiple zone del cuore, împreună cu o anomalie a ritmului – explica la dottoressa Nadia Assanta, cardiologo pediatra dell'Ospedale del Cuore di Massa. –
Din fericire, a nivelului cardiac leziunile cauzate de scleroză tuberosă, tendono al risorbirii, pentru acest motiv putem dire che nu vor avea probleme în inima.
La sensazione che ho avut appena ho visto la mamma e la sua bambina – prosegue – è stata di smarrimento: la fuga dalla guerra, la malattia della figlia, l'incomprensione data dalla non conoscenza della lingua.
Per tutto il tempo del ricovero, la mamma non ha mai smesso di guardare la piccola.
Poi, abbiamo utilizat un modo per parlare, per tranquillizzarla, per metterla a suo agio: attraverso la lingua internazionale, che è il sorriso”.
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