„Il 40% di tutte le malattie rare, secondo il registro national delle Malattie rare dell'Istituto superior di Sanità (Iss), colpisce l'età pediatrica e in questo ambito la parola key e condivisione”

“Dobbiamo condividere conoscenze, informații scientifiche, dati dei pacientii cu consensul informat și posibilitatea de aviatie a activității echipei cu i colegi a nivel interdisciplinar și multidisciplinar.

Dobbiamo condividere il know how, dal sospetto diagnostic to all raffinate terapie ”.

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Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'Iss al convegno a Roma nell'Accademia dei Lincei sugli 'Aspetti medici e sociali dell'età pediatrica in Italia'

Una malattia rara è „pochissimo conosciuta, poi ci sono quelle rarissime, e pochissimi sono gli experți la nivel național și internazionale.

In questa modalità di condivisione, anche peste piattaforme tehnologiche innovative, și muovono conoscenze e si facilita condivisione dei dati fără spostare il paziente da una città all'altra o da un paese o, addirittura, continente all'altro ”.

Taruscio ricorda che „il 20% di tutte le patologii rare sunt fără diagnostic e, per far fronte a această problemă- spiega- avem instituit o rețea internațională pentru lo studio delle malattie senza diagnostic, nato dalla libera associazione di ricercatori, medici, bioinformatici, biologi e pacients din 39 paesi in tutti i continenti del mondo.

È un salto di qualità per studiare, fare diagnostic și una ricerca su aceste patologie che non sia solo eziologica e patogenetica, ma anche- conclusion- sulla qualità di vita ”.

Pentru a aprofunda:

Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor: un studio italiano pe BMC Biology

Malattie rare, l'anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita

Fonte dell'articolo:

Dire Agency