Malattie rare, l'anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita
L'anomalia di Ebstein è una malformazione congenita del cuore molto rara, care apare doar la 1% della totalità delle cardiopatie congenite
Ogni anno in Italia nascono circa 30 persoane affette da anomalia di Ebstein, care și prezintă cu o malformare della valvola tricuspide
La rarità della patologia e l'assenza per lungo periodo di una tecnica chirurgica satisfacție, au făcut și că intervenția venise rimandat il mai posibil.
Oggi l'approccio è cambiato, per conservare l'affaticamento del cuore.
Solo pochi centri al mondo și dedicat allo studio e al procesului de anomalie di Ebstein cu un studiu integrat multidisciplinar.
Anomalia di Ebstein: la malformazione della valvola tricuspide
Scoperta per la prima volta nel 1866, l'anomalia și prezintă come uno spiazzamento della valvola tricuspide verso il basso, în schimb că în poziția uzuală tra atrio destro și ventricolo destro.
Uno dei tre lembi della valvola, quello settale, invece di nascere a livello della giunzione atrioventricolare și impianta molto più giù, în interiorul ventricolo destro.
Gli altri lembi, anterioare și posteriori, pot fi un po 'o molto malformat.
Chi nasce con l'anomalia di Ebstein soffre di insufficienza della valvola tricuspide, che non si chiude corect, e di malfunzionamento del ventricolo destro.
I sintomi dell'anomalia di Ebstein
A seconda della gravità della malformazione, i pacienții care nu sunt affetti pot soffrire di:
- aritmie cardiache, a causa della presenza di vie anomale di conduzione;
- sintomi dello scompenso cardiaco congestizio destro: fegato ingrossato, affaticamento, atrio destro dilatato;
- cianosi: poiché spesso și asocia un difetto interatriale, la presiunea mai înaltă pentru insuficiență della tricuspide fa da care este un pasaj di sangue povero di ossigeno dalla parte destra del cuore a quella sinistra.
L'intervento chirurgico
Anni fa l'indicazione all'intervento chirurgico c'era alla comparsa dei primi sintomi, o alla prezența unui ingrossament del cuore peste un certo limite.
Oggi l'approccio è cambiato: l'evoluzione della tecnica chirurgica ha consentito di effectare un'operazione sicura e după ultimele rezultate, favorizând apoi un intervenție subito la diagnostici, evitând apoi l'affaticamento eccessivo del cuore.
In passato sono state ipotizzate tante tehniche chirurgiche per riparare la valvola e non sostituirla, ma non si era mai ajuns la o soluție unanim acceptată.
Circa 10 ani fa un cardiochirurgo brasiliano, il dottor JP da Silva, inventă o nouă tehnică care constă nello staccare i tre lembi della valvola e, cu quel tesut, crea un cono care vine apoi impiantat sull'anello ridotto della valvola, nella sua poziție naturale.
Questa tecnica, chiamata cone technique, ha revoluționat și rezultate ale intervenției, cu un nivel di affidabilitate maggiore.
È un element fundamental pentru il tratament della patologia, perché fino ad allora i cardiochirurghi preferivano evitare l'intervento, almeno fino a che i pacientii avevano o calitate di vita enough good, rimandandolo fino al peggioramento dei sintomi.
Questo înseamnă că operează și pacienții în condiții clinice peggiori și punând un gros punct interogativ asupra rezultatului.
Grazie alla nuova tecnica, si propune interventia cu mai multe frecvente, a orice età: dalla nascita, nei casi di grave Ebstein neonatale o Ebstein fetale, all'età adulta.
Pentru a aprofunda:
Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor: un studio italiano pe BMC Biology