Sindromi adreno-genitali: l'Iperplasia surrenalica congenita
Iperplasia surrenalica congenita este termina che împreună cu sindromul adreno-genitali este comunmente utilizat pentru descrierea unui grup de patologie autosomiche recesive dovute alla mancanza de unul dintre cele 5 enzime care intervengono în sinteza cortizolului în corteccia surrenalica.
Iperplasia surrenalica congenita, uno sguardo d'insieme
Terapia standard utilizată permite controlul patologiei, mașinilor și mai multor modalități moderne de tratament, se pare că vor avea rezultate mai bune.
Attualmente, inoltre, è possibile efectua anche una diagnostic precoce, addirittura in epoca prenatale, che consente di instaurare un tratament altrettanto precoce già durante la gravidanza.
Innanzitutto va fatta una distinzione fra un deficit più grave, detto deficit classico, che si manifesta già in epoca neonatale o nelle prime fasi dell'infanzia con virilizzazione e insufficienza surrenalica (con o senza perdita di sali), e uno meno grave, detto deficit non classico, che può essere asintomatico o associato solo a pochi segni di iperandrogenismo e che solitamente si manifesta più tardiivamente (nella fase finale dell'infanzia o addirittura in età adulta).
Nell'ambito della forma classica, inoltre, è possibile distinguere una forma più grave, detta con perdita di sale, in cui vi este un contemporaneo difetto della sintesi del cortisolo e dell'aldosterone ed una, lievemente meno grave, detta virilizzante semplice (in cui il deficit priveste solo la sinteza del cortisolo cu o sinteza di aldosterone, invece, aparent normal).
Nell'ambito della forma non classica, invece, è possibile distinguere una forma molto lieve (detta appunto deficit non classico) da una completamente asintomatica (detta eterozigosi) in cui l'unica difference with the population non affetta consista neglijeti nivels di 17- idrossi progesteron dopo stimolo cu ACTH.
Il deficit classico si riscontra in circa 1 su 16.000 nati, senza grosse variazioni fra le diverse popolazioni studiate.
La forma non classica, invece, è molto più frequente e si riscontra nel 0,2% della popolazione bianca in generale.
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