Test integrat in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?

da Cristiano Antonino il Aug 31, 2022

Con “test integrato” in medicina si indica un insieme de tre esami care se efectueaza asupra femeii incinta pentru valutare il risc che il feto sa aiba anumite malattie, ca la sindromul de Down

Testul integrat este un test sigur este pentru mama, che pentru feto

E' indolore visto che consist in due semplici prelievi di sangue venoso materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall'altro e da o ecografia che misura la translucenza nucale.

Il test integrato, pur aumentando l' accuratezza del duo test, del quad test e della translucenza nucale presi singolarmente, non permette di fare diagnostic, ma esprime solo il risk statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale risk sia elevato – ed in presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 ani – si consiglia alla donna di efectua altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

A che serve il test integrat?

Il test integrato ha lo scopo di quantificare il risk di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) sau di anomalie cromosomiche nel feto, come ad example avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

Il test integrat si practica in tre momenti diversi:

il primo prelievo si pratica in genere tra la 9ª și la 11ª săptămână de gestație;
l'ecografia per la misura della translucenza nucale se efectuează în genul a 11-a și a 14-a săptămână de gestație;
il secondo prelievo viene efectuat în genere în a 15-a și a 17-a săptămână de gestație.

Non este necesar far coincidere l'ecografia con il primo prelievo, cu toate acestea spesso i due esami vengono efectuati insieme (in genere nell'11ª săptămână). Il valore della translucenza nucale deve essere fornito in occasione del secondo prelievo. Le date precise per l'esecuzione del primo prelievo sunt indicate dal ginecologo curante sulla base dell'ultima mestruazione e/o dell'ecografia del 1° trimestre. L'efficacia del test integrato è basata sulla corretta determinazione dell'epoca di gravidanza: in assenza di tale correttezza, il test diviene statisticamente meno accurato.

I tre diversi esami analizzano dati diversi:

il primo prelievo analizza una sostanza specifica presente nel sangue della donna incinta, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In presenza di alto risc di sindrome di Down la PAPP-A tende a diminuire;
l'ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale este una fessura translucida piena de lichido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto și che si observa în tutti i feti în primul trimestru de graviditate. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore este indice di un aumento di risc di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali;
il secondo prelievo este în mod esențial un quad test ed analizza quattro substanțe presenti nel sangue materno:

A) AFP (o „α-fetoproteina”, alfa-fetoproteina). In prezenta di sindrome di Down l'alfa-fetoproteina diminuisce di circa il 25-30%. L'aumento dell'alfa-fetoproteina poate sugera invece un incremento del risc di difetti di chiusura del tubo neurale (ad example spina bifida);

B) beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana). In presenza di sindrome di Down la beta-hCG atinge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;

C) uE3 (estriolo libero o „non coniugato”). In presenza di sindrome di Down l'estriolo non coniugato diminuisce di circa il 25-30%;

D) inibina A. In presenza di sindrome di Down la inibina A si eleva.

Testul integrat este, prin urmare, fundamental un test combinat (compoziție de duo test și translucenza nucale) abbinato și un quad test.

In quali pacienti viene consigliata?

In virtù dell'assenza dei rischi connessi sia all'ecografia che al prelievo di sangue, il test integrato viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui sunt presenti fattori di rischio, tra cui:

età della paziente superiore ai 35 ani;
genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
difetti fetali sospetti o individuati con l'ecografia o altri esami;
uno o più figli precedenti affetti da anomalie cromosomica.

Testul integrat și esegue ambulatorial

La translucenza nucale dura circa 10 minuti, în timp ce i due prelievi durano un paio di minuti l'uno.

Anestezie și durere

L'esame non richiede alcun tip di anestesia e non è doloroso.

Alcuni pacienti più ansiose pot găsi fastidioso il gel aplicato sulla cute dell'addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull'addome, în timp ce pot fi găsite alte dureri la simpla punctura del prelievo ematico, ma stiamo parlando di disagi obiecte valy lievi.

Cosa fare prima dell'esame?

Salvo diverse indications mediche, prima dell'ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba efectua il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test).

Chiedere al proprio medico se este necesar il digiuno prima del prelievo.

La translucenza nucale necesită o ecografie simplă

La pacient este sul lettino ed il medico, după aver steso il gel per ultrasuoni sull'addome, trece la sonda ecografica sulla cute.

I due prelievi richiedono due semplici prelievi di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell'esame?

Al termine dell'esame si poate reveni liniştit ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative sau al proprio domiciliu.

Si pot guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Riscuri

Al contrario dell'amniocentesi e della villocentesi, che hanno un risc abortivo respective di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale ed i due prelievi non determinano alcun rischio né per la madre, né per il feto.

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Rezultatele testului integrat

Rezultatele în genul sunt livrate în săptămâna după toate ultimele săptămâni.

E' important ricordare che il test integrato non permette di fare diagnostic, ma esprime il risc statistico che il feto are o anomalia.

E' un'indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

un rezultat negativ non garante la nascita di un feto normale;
un rezultat pozitiv non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un risk aumentato.

Răspunsul testului primește în suma unei probabilități:

se la probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato più elevato;
se la probabilità è superiore a 1/250 (ad example 1/500) il risc è considerato più basso.

Qualora tale risk sia elevato, special se sont presenti numerosi fattori di rischio (ad example donna con more di 35 anni ed altri figli cu anomalie genetiche), atunci s-ar recomanda sa faci alti riscuri mai invaziva si mai precise, dar mai precis 'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

În caz de risc elevat de feto anomalo, se recomandă să se adauge un examen de screening al 2-lea nivel: evaluarea prezenței osului nazal, misura dell'angolo facciale, evaluarea dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Acuratețea rezultatelor

Il test della translucenza nucale da solo individual il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (tale variabilità dipende anche dalla bravura del medico che efectuat l'ecografia).

Significa quindi, che tra tutti feti cu sindrome di Down, la translucenza nucale nu va putea fi individualizată 3 sau 4 din 10.

Per confronto, ricordiamo che l'amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%).

Per tale motivo la translucenza nucale viene abbinata col duo test e cu il quad test a formare appunto il test integrato.

Quest'ultimo, in caso rilevi alto risc di feto con anomalie, ar trebui să fie completato con altri esami come il quad test, o con ulteriori esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, cu toate acestea, hanno un risc abortivo per il feto respectivee dello 0.1% e dell'1.8% circa.

Nonostante quanto detto, c'è da dire che la evaluarea globală a factorilor de risc și a testului integrat permite o asistență satisfăcătoare: sensibilitatea unui test integrat este, de fapt, de 90-95%.

Deci, pe scurt:

translucenza nucale 60-70%
test duo: 80%
test quad: 85%
duo test più translucenza nucale („test combinato”): 85-90%
test integrato sierico (o „test sierologico integrato”, este essenzialmente un test integrat, ma senza translucenza nucale): 85-90%
duo test più translucenza nucale și quad test („test integrat”): 90-95%
amniocentesi e villocentesi: 99% (con risc abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).