ALS (Scleroza laterală amiotrofică): Definiție, cauze, simptome, diagnostic și tratament

By Cristiano Antonino On Iunie 14, 2023

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurodegenerativă progresivă a vârstei adulte, cauzată de pierderea neuronilor motori spinali, bulbari și corticali, care duce la paralizia mușchilor voluntari până la și inclusiv a mușchilor respiratori.

Este cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, numită după jucătorul de baseball a cărui boală a fost adusă în atenția publicului în 1939.

Etimologia definiției Scleroza laterală amiotrofică clarifică caracteristicile bolii.

Cuvântul „amiotrofic” provine din greacă: „a” corespunde cu nu, „al meu” mușchiului și „trofic” înseamnă hrană.

Prin urmare, „Fără hrănire musculară”.

Când unui mușchi îi lipsește hrana, se „atrofiază” sau se uzează.

Adjectivul lateral identifică zonele din cea a unei persoane spinal cordonul unde se află părțile celulelor nervoase care controlează mușchii.

Pe măsură ce această zonă degenerează, provoacă țesut cicatricial sau întărire („scleroză”) în regiune.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) poate avea două forme

familial (5% din cazuri), adică în diferiți membri ai nucleului familial, cu debut în jurul vârstei de 63 de ani
sporadic (95% din cazuri) adică de etiologie necunoscută, cu debut mai precoce, între 40 și 60 de ani.

În general, există o ușoară prevalență a bărbaților față de femei cu un raport de aproximativ 1.2-1.5.

Din păcate, SLA este o boală rară.

În prezent, nu există niciun tratament capabil să prevină sau să învingă această boală fatală.

Prognosticul la 50% dintre pacienți este de aproximativ 30 de luni de la debutul simptomelor.

Aproximativ 20% dintre pacienți trăiesc timp de 5 ani, 5-10% dintre pacienți supraviețuiesc mai mult de 8 ani, în timp ce cazurile în care se observă o supraviețuire mai lungă sunt rare.

Moartea apare adesea din paralizia mușchilor respiratori voluntar.

Ce este ALS

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) afectează neuronul motor (sau neuronul motor), o celulă a sistemului nervos central.

Acesta este motivul pentru care este cunoscută și sub numele de „boala neuronului motor”.

Neuronii motori sunt celulele responsabile de contracția mușchilor voluntari, implicați în principal în mișcare.

Dar sunt implicați și în funcții vitale, cum ar fi înghițirea, vorbirea și respirația.

Degenerarea lor presupune paralizia progresiva a muschilor inervati.

Cele două tipuri de motoneuroni care intră în joc în SLA sunt neuronii motori superiori, adică cei care conectează creierul de măduva spinării, și neuronii motori inferiori, adică cei care conectează neuronii motori superiori din măduva spinării la toți mușchii din măduva spinării. corp.

În SLA, neuronii motori nu mai sunt capabili să transporte informații electrice de la creier și măduva spinării la mușchi, care devine inactiv (paralizat) ca urmare.

Aproximativ 10-15% dintre pacienții cu SLA prezintă, de asemenea, simptome de demență frontotemporală din cauza degenerării neuronilor din această zonă a creierului.

Scleroza laterală amiotrofică începe adesea cu spasme musculare și slăbiciune a unui membru sau dificultăți de vorbire.

ALS progresează pentru a afecta toți mușchii necesari pentru a se mișca, a vorbi, a mânca și a respira.

Din păcate, după cum am subliniat mai sus, ne confruntăm și astăzi cu o patologie incurabilă care culminează cu moartea.

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Ca și alte boli de origine neurologică, ALS apare adesea cu simptome nespecifice.

Patologia evoluează în tăcere.

ALS apare atunci când pierderea progresivă a neuronilor motori depășește capacitatea compensatorie a neuronilor motori supraviețuitori.

Simptomele inițiale ale SLA pot varia foarte mult de la o persoană la alta și includ adesea slăbiciune sau rigiditate musculară.

O persoană poate avea dificultăți în strângerea unui stilou sau în ridicarea unui pahar, în timp ce o altă persoană poate experimenta o schimbare a tonului vocii atunci când vorbește.

ALS are de obicei un debut gradual și, din nou, progresia poate diferi semnificativ de la caz la caz.

Simptomele pot începe în mușchii care controlează vorbirea și înghițirea sau în mâini, brațe, picioare sau picioare.

Mai detaliat, semnele SLA variază în funcție de clasa de neuroni motori implicați.

Din acest punct de vedere, simptomele legate de degenerarea neuronilor motori superiori sunt

creșterea excesivă a tonusului muscular (hipertonicitate musculară)
accentuarea exagerată a reflexelor musculo-tendinoase (hiperreflexie profundă)
răspuns anormal la reflexul cutanat plantar (semnul Babinski)

Tulburările, totuși, care se referă la pierderea neuronilor motori inferiori sunt configurate astfel:

scăderea tonusului muscular (hipotonie musculară)
reducerea volumului muscular (atrofie musculară)
hiporeflexie (mușchii răspund mai puțin la stimuli)
contracție spontană, rapidă și regulată a unuia sau mai multor mușchi, fără mișcare rezultată (fasciculații)

Evoluția bolii

Simptomele care sunt observate în general pe măsură ce boala progresează includ:

slăbiciune a membrelor
crampe musculare si fasciculatii (conexiunea dintre nervii motori si muschi se pierde, ca urmare muschii prezinta contractii spontane)
dificultăți la mers sau la desfășurarea activităților zilnice obișnuite
dificultate la mestecat, înghițire, vorbire; slăbirea mușchilor gâtului poate duce la dificultăți de vorbire (disartrie) și de înghițire (disfagie). Din cauza acestora din urmă, oamenii uneori saliva și se pot îneca cu lichide. Alimentele sau saliva pot fi inhalate (aspirate) în plămâni, crescând riscul de pneumonie (așa-numita pneumonie de aspirație). Vocea sună de obicei nazală, dar poate fi și răgușită
dificultăți de respirație, când mușchii implicați în respirație slăbesc. Unii oameni au nevoie de un ventilator pentru respirație
modificări ale funcțiilor cognitive și comportamentale.

Cu toate acestea, patologia nu afectează funcțiile senzoriale, sexuale, vezicii urinare și intestinale, care nu suferă nicio alterare.

Foarte des, se păstrează și funcțiile cognitive: în esență, pacientul rămâne conștient de evoluția bolii și observă procesul care îl va duce la paralizie și în final la moarte.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Deși în majoritatea cazurilor persoanele afectate de SLA păstrează intacte funcțiile cognitive și senzoriale, aproximativ 50% dintre ei pot prezenta tulburări cognitive (dificultăți în învățare, vorbire și concentrare).

În plus, aproximativ 10-15% dintre persoanele cu SLA experimentează modificări cognitive și comportamentale severe care sunt diagnosticate ca demență frontotemporală (FTD).

Există unele dovezi că mutațiile genei C9ORF72 sunt cea mai frecventă cauză a FTD, ALS și FTD-ALS ereditară.

Este important de subliniat că chiar și cazurile de SLA sporadice (în care nu se cunoaște antecedente familiale) sunt strâns legate de mutațiile acestei gene.

În ceea ce privește evoluția SLA, primele simptome ale bolii pot fi, de exemplu, mioclonia, adică contracțiile musculare scurte.

O anumită rigiditate musculară (numită în mod obișnuit spasticitate), slăbiciune musculară cu afectarea asociată a funcției unui membru sau tonusul nazal pot fi semne.

Aceste tulburări generale se traduc apoi în forme mai evidente de slăbiciune sau atrofie, cum ar fi să-l determine pe medic să suspecteze o formă de SLA atunci când amploarea leziunii este deja considerabilă (60 -70% din neuronii motori).

Cauzele SLA

Astăzi nu se cunosc cauzele exacte ale SLA, totuși studiile efectuate până acum sugerează că efectul combinat al mai multor factori se află la originea declanșării bolii.

Printre factorii recunoscuți ca fiind implicați în dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice se numără

un exces de glutamat (aminoacid folosit de celulele nervoase ca semnal chimic); când rata sa este mare, provoacă o hiperactivitate a celulelor nervoase care poate fi dăunătoare
cauze genetice; forma familială și unele forme de scleroză laterală amiotrofică sporadică se datorează mutațiilor genelor implicate în diferite mecanisme fiziopatologice. Printre cele mai cunoscute gene se numără C9orf72, ale cărei mutații sunt în prezent cele mai reprezentate atât la SLA familială (40%), cât și la SLA sporadică (20%), precum și la unii pacienți cu demență frontotemporală. Spre deosebire de alte gene, mutația C9orf72 poate duce atât la o pierdere a funcției proteinei, cât și la dobândirea de efecte toxice. Până în prezent, există peste 30 de gene care prezintă risc de asociere cu SLA; cu toate acestea, există o moștenire care include și alte variante de gene în care boala este evidentă doar cu prezența a mai mult de o genă anormală
lipsa factorilor de creștere, al căror rol în corpul nostru este de a ajuta la creșterea nervilor și de a facilita contactele dintre neuronii motori și celulele musculare
deteriorare de tip oxidativ, adică rezultată din formarea de radicali liberi în exces
acumularea de proteine alterate în neuronul motor; ajută la conducerea celulei la moarte
factori toxico-mediu; exista diverse elemente (aluminiu, mercur sau plumb) si unele substante folosite in agricultura (erbicide si insecticide) care pot provoca leziuni celulelor nervoase si neuronilor motori.

Factori de risc și predispoziție

Mai mult, printre factorii de risc de mediu pentru SLA putem identifica:

traumatismele; există un studiu al Institutului Mario Negri – realizat pe 377 de pacienți și 754 de persoane sănătoase intervievate din septembrie 2007 până în aprilie 2010 – care vorbește despre o legătură între SLA și traumă. În special, relația dintre numărul de traumatisme și dezvoltarea SLA ar prezenta o tendință liniară, pe măsură ce numărul de traumatisme crește, există o creștere corespunzătoare a riscului de dezvoltare a bolii.
fumul
activitate sportivă intensă

Potrivit studiului, fotbaliștii profesioniști ar fi bolnavi de scleroză laterală amiotrofică, în medie, de două ori mai mulți decât populația generală.

Dacă vor juca în Serie A, riscul ar fi de 6 ori mai mare.

Din această investigație nu trebuie dedus că activitatea sportivă este dăunătoare în sine.

La anumite niveluri, poate anticipa apariția sclerozei laterale amiotrofice la indivizii predispuși genetic.

Acesta din urmă ar putea juca un rol important în progresia SLA, deschizând noi perspective pentru terapiile viitoare.

Prin biopsia nervului motor, o tehnică inovatoare de diagnostic, s-a observat că proteina pTDP-43 se acumulează în nervii motori ai pacienților cu SLA.

Acest lucru are loc înainte de apariția degenerescenței axonale tipice bolii, sugerând că acest eveniment precoce ar putea contribui la patogeneza SLA și poate reprezenta un posibil viitor biomarker de diagnostic.