Boli rare: boala cu includere a microvililor (MVID) sau atrofie microvilară (MVA)
Boala microvilozități incluse este o boală rară care se manifestă la nou-născuții cu diaree apoasă abundentă
Se vindecă prin hrănirea acestor bebeluși pe viață exclusiv pe cale venoasă (nutriție parenterală).
Boala incluziunii microvilozităților (MVID) numită și atrofie a microvilozităților (MVA) este o afecțiune genetică a intestinului cauzată de o alterare a mucoasei intestinale și în special a marginii apicale (marginea exterioară sau marginea în perie) a enterocitelor, adică a celulelor peretele intestinal care căptușește vilozitățile intestinale și a cărui funcție este de a absorbi substanțele nutritive.
A fost descrisă pentru prima dată în 1978 și se caracterizează prin apariția în copilărie (formă cu debut precoce) a diareei apoase persistente care nu trece în ciuda repausului intestinal complet.
Au fost descrise și cazuri care apar mai târziu, după primele două-trei luni de viață (forma cu debut tardiv).
Boala microvilozități incluse este o boală congenitală extrem de rară
Există doar câteva sute de copii cu MVID în Europa.
Frecvența este cea mai mare în țările cu un grad ridicat de consangvinizare, ceea ce sugerează transmiterea autosomal recesiv.
Majoritatea pacienților cu debut precoce au o alterare (mutație) a genei MYO5B, o genă care conține instrucțiunile de a produce miozină Vb, care este implicată în transportul moleculelor și particulelor în interiorul celulei și în creșterea microvilozităților.
La copiii cu boală de microvilozități cu debut tardiv, gena STX3 este alterată (mutată), care conține instrucțiunile pentru producerea sintaxinei 3, o proteină implicată în menținerea polarității celulare, care este esențială pentru dirijarea transportului de nutrienți în enterocite (celulele). care căptuiesc intestinul).
Ambele forme ale bolii se moștenesc pe bază autosomal recesiv: ambele copii ale genelor, cea de origine maternă și paternă, sunt alterate (mutate).
Părinții poartă o singură copie a genei modificate și nu sunt bolnavi, dar riscă cu fiecare sarcină (25% șanse) să aibă un copil cu boala microvilozități incluse
Sarcina și nașterea copiilor bolnavi sunt în general normale.
Cel mai sugestiv simptom este diareea apoasă severă care debutează în primele zile de viață și devine atât de abundentă încât în primele 24 de ore de viață se pierde până la 30% din greutatea corporală, ducând la deshidratare severă.
Aceasta este adesea amenințătoare de viață, deoarece pierderile fecale sunt considerabile (de la 150 la peste 300 ml/kg/zi) și conțin o proporție foarte mare de sodiu (aproximativ 100 mmol/L).
Repausul intestinal complet și prelungit (post) poate reduce volumul scaunului, dar nu îl normalizează: pierderile, chiar și pe stomacul gol, rămân aproape întotdeauna peste 150 ml/kg/zi.
Atunci când boala apare în primele zile de viață, poate exista așadar o alterare a funcției renale cauzată nu numai de deshidratarea severă, ci și de afectarea renală a bolii: epiteliul tubular renal prezintă același defect de polarizare ca și epiteliul intestinal. .
Cu toate acestea, afectarea renală tinde să fie redusă mai târziu sau să persistă sub formă de nefrocalcinoză (depozite renale excesive de calciu) cauzate de deshidratare.
La unii copii, funcția hepatică poate fi, de asemenea, afectată din cauza polarizării modificate în celulele endoteliale care căptușesc canalele biliare.
Acest lucru poate provoca staza bilei produsă de ficat și mâncărimi considerabile cauzate de concentrația mare de acizi biliari din sânge, care nu pot fi eliminați prin căile biliare.
Pierderile mari de lichid cu materiile fecale înseamnă că toți copiii cu boală microvilozități incluse necesită suplimentarea urgentă cu apă și săruri și nutriție de substituție intravenoasă (nutriție parenterală).
Suspiciunea bolii incluziunilor microvilozităților este clinică în cazul unui sugar sau copil mic cu diaree abundentă care dezvoltă rapid acidoză metabolică (acumulare de acizi în organism) și semne de hipotonie (scăderea forței musculare) cu deshidratare.
Nu există alte simptome asociate cu această tulburare, cu toate acestea, majoritatea copiilor sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta colestază (staza bilei care nu poate curge din ficat în intestin) și insuficiență hepatică.
Se efectuează o endoscopie a tractului digestiv cu biopsii intestinale, care este piatra de temelie pentru diagnosticul bolii microvilozități incluse
Analiza histologică, totuși, trebuie efectuată atât cu microscoape ușoare, cât și cu microscoape electronice.
Analiza endoscopică directă a întregului tract gastro-intestinal este de fapt complet normală, în afară de modificări minore nespecifice, cum ar fi o ușoară înroșire a mucoasei sau, în cazuri rare, semne indirecte de atrofie viloasă.
În schimb, analiza histologică relevă modificări specifice (în principal la nivelul intestinului subțire și, într-o măsură mai mică, colonului).
Histologia standard (la microscopul optic) arată un grad variabil de atrofie (dezvoltare slabă) a vilozităților (mucoasa apare ca „mucoasă subțire”).
Cealaltă trăsătură caracteristică este acumularea de granule în vârful enterocitelor imature.
La microscopia electronică, enterocitele prezintă corpuri de incluziune caracteristice („microvilizii incluse”).
Diagnosticul bolii microvilozități incluse este dificil și trebuie tratat sau cel puțin confirmat de patologi cu experiență deosebită.
Boala cu microvilozități incluzive trebuie diferențiată de displazia epitelială intestinală sau enteropatia „aglomerată”, bolile inflamatorii cu debut precoce și enteropatiile autoimune, precum și de alte forme de diaree intratabilă cu debut precoce (clorohidoree și sodioreea congenitală, malabsorboza-galactoză, diareea congenitală). diareea cu deficit de izomaltază) și mai rar prin alte forme de insuficiență intestinală (pseudo-obstrucție intestinală cronică, de exemplu, sau alte forme de motilitate intestinală alterată).
Cele mai frecvente complicații ale includerii bolii microvilozități, o consecință a diareei severe, sunt episoadele acute de deshidratare și decompensarea metabolică.
Scăderea volumului sanguin cauzată de deshidratare poate duce la ischemie temporară (aport insuficient de sânge a creierului) cu rezultate neurologice și psihologice mai mult sau mai puțin severe și o întârziere a dezvoltării cognitive.
Din același motiv, funcția rinichilor poate fi, de asemenea, afectată.
Nutriția parenterală în acest caz este o adevărată terapie salvatoare și trebuie pregătită și administrată de personal cu o vastă experiență, mai ales în faza inițială de stabilizare a celor mici, care presupune adesea ajustări continue ale volumului și compoziției pungilor nutritive care urmează a fi infuzate.
Principalele complicații ale nutriției parenterale și insuficiența intestinală cronică severă, care sunt caracteristice acestei boli, sunt colestaza (defecte în eliminarea bilei) și/sau insuficiența hepatică.
Insuficiența hepatică poate fi prevenită prin efectuarea unei alimentații parenterale atente, conform ghidurilor care recomandă evitarea excesului de calorii și acordarea atenției la alegerea celor mai potrivite formulări lipidice.
Colestaza, dacă este asociată cu boala de bază și, prin urmare, este prezentă deja în primele luni de viață, se va agrava inexorabil în timp.
Alte complicații la care trebuie să aveți grijă sunt complicațiile infecțioase, cauzate de cateter venos central-sepsis asociat și complicații trombotice.
Aceste complicații pot preveni nutriția parenterală și, eventual, sugerează oportunitatea unui transplant de intestin sau a unui transplant combinat ficat-intestin.
Până în prezent, nu există un tratament decisiv pentru boala microvilozităților, inclusiv
Medicamentele antiinflamatoare, inclusiv steroizii și medicamentele antisecretorii (sandostatina sau loperamidă), nu modifică semnificativ diareea și pierderile fecale.
Însăși supraviețuirea pacienților depinde de nutriția parenterală, care trebuie începută din timp, deoarece este singurul mijloc de stabilizare a acestora și de prevenire a morții din cauza decompensarii metabolice.
Este important, prin urmare, ca copiii cu boala suspectată de microvilozități incluse să fie transferați cât mai curând posibil la centre de gastroenterologie pediatrică înalt specializate.
Nutriția parenterală trebuie efectuată foarte mult timp și este în prezent singura alternativă la transplantul intestinal.
Acesta din urmă poate fi efectuat ca transplant de intestin izolat sau transplant combinat ficat-intestin.
Cu toate acestea, utilizarea transplantului este indicată doar atunci când cineva se confruntă cu complicații grave ale nutriției parenterale care fac ca continuarea acestuia să fie nesigură (insuficiență nutrițională).
În cele mai mari istorice de caz italiene și europene, supraviețuirea pe termen lung a pacienților cu nutriție parenterală este superioară celei a pacienților cu transplant.
Citiți de asemenea
Boli rare: Sindromul de ștergere 5p (sindromul „Cri-Du Chat”)
Boli genetice rare: sindromul QT lung
Boli rare: economistul rus Anatoly Chubais, diagnosticat cu sindromul Guillain Barré
Boli ultrarare: publicate primele linii directoare pentru sindromul Malan
Boli rare: Sindromul Von Hippel-Lindau
Zika este legat de sindromul Guillain-Barre într-un nou studiu
Boli rare: displazie septo-optică
Boli rare: hiperinsulinism congenital
Deformări ale piciorului: Metatarsus Adductus sau Metatarsus Varus
Progeria: ce este, simptome, cauze, diagnostic și posibil tratament
Boli rare: Sindromul Rothmund-Thomson
Boli rare: sindromul Pallister-Killian
Boli rare: Colangita sclerozantă primară