Boli rare: displazie septo-optică

By Cristiano Antonino On Noiembrie 14, 2022

Displazia septo-optică este o malformație a creierului care provoacă deficite în dezvoltarea nervului optic, structuri defectuoase ale creierului și deficiență de hormoni hipofizari.

Displazia septoptică este o malformație a porțiunii anterioare a creierului

Apare spre sfârșitul primei luni de gestație și constă în dezvoltarea deficitară (hipoplazie) a nervilor optici, structuri defectuoase ale creierului de linie mediană și deficit de hormoni hipofizari.

Incidența este de aproximativ 1/10,000 de născuți vii.

Severitatea este variabilă; doar 30% dintre pacienți prezintă triada completă și majoritatea asociază și alte semne.

BOLI RARE? PENTRU A AFLA MAI MULTE VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE LA EXPO DE URGENȚĂ

Displazia septo-optică poate apărea la naștere în asociere cu alte anomalii

Se poate manifesta si in copilarie cu intarzieri de crestere si/sau defecte vizuale (cele mai frecvente sunt strabismul si nistagmusul).

Hipoplazia nervului optic poate afecta doar o parte sau ambele părți.

Deficiența vizuală semnificativă este prezentă în 23% din cazuri.

Deficitul de hormon hipofizar este prezent în 62-80% din cazuri și, deși deficitul de hormon de creștere (care determină statură mică în copilărie) este cea mai frecventă anomalie endocrinologică, alte deficite hormonale (hormon de stimulare a tiroidei, hormon adrenocorticotrop – care stimulează glanda suprarenală). cortexul – și hormonul de eliberare a gonadotropinei) pot apărea și ele.

Cauzele displaziei septo-optice pot fi multiple

Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

Anomalii genetice au fost descoperite în aproximativ 1% din cazuri:

La unii copii cu displazie septo-optică, anomaliile genei HESX1 s-au dovedit a fi moștenite fie într-un mod autosomal recesiv, fie autosomal dominant. În primul caz, atât copia de origine paternă, cât și cea maternă a genei HESX1 sunt modificate (mutate), în timp ce în cel din urmă doar una dintre cele două copii ale genei este alterată;
Mutațiile genei SOX2 asociază semnele clinice ale displaziei septo-optice cu anoftalmie (absența completă a unuia sau ambilor globi oculari)/macroftalmie (dezvoltarea excesivă a unuia sau ambilor globi oculari);
mutațiile/duplicările genei SOX3 sunt asociate cu defecte ale structurii cerebrale de linie mediană și deficite de hormoni hipofizari (fără defecte vizuale);
Mutațiile OTX2 sunt asociate cu deficite de hormoni hipofizari și hipoplazie anterioară a hipofizei, cu sau fără defecte vizuale.

Displazia septo-optică poate fi cauzată și de factori de mediu: abuzul de alcool și droguri, vârsta maternă tânără

Simptomele displaziei septo-optice pot include acuitatea vizuală redusă la unul sau ambii ochi, nistagmus (mișcare rapidă și repetată a globului ocular), strabism și disfuncție endocrină (inclusiv deficit de hormon de creștere, hipotiroidism, insuficiență suprarenală, diabet insipid și hipogonadism) .

Pot apărea convulsii.

Deși unii copii au o inteligență normală, mulți au probleme de învățare, dizabilități intelectuale, paralizie cerebrală și alte întârzieri de dezvoltare neuro-psihomotorie.

Diagnosticul necesită prezența a cel puțin 2 dintre semnele triadei clasice a displaziei septo-optice: hipoplazia nervului optic, defecte ale structurii cerebrale de linie mediană și deficit de hormon hipofizar.

Poate fi confirmat prin examene oftalmologice, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și teste ale funcției hipofizare.

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

Displazia septo-optică trebuie suspectată la sugarii cu hipoglicemie, icter, micropenis (cu sau fără criptorhidie) și nistagmus, cu sau fără anomalii ale liniei mediane (cum ar fi palatul despicat).

Tratamentul este simptomatic și îngrijirea este multidisciplinară (mai mulți specialiști), cu controale regulate.

Deficitele hormonale sunt tratate cu terapie de substitutie hormonala in functie de varsta pacientului.

Copiii pot beneficia de programe de reabilitare pentru defecte de vedere și terapii ocupaționale.

Prognosticul este variabil și depinde de severitatea bolii.

Diagnosticul precoce este asociat cu un prognostic mai bun, în funcție de terapia de susținere a deficiențelor hormonale.