Hemofilia: ce este și cum să o tratăm
Hemofilia este o boală congenitală și ereditară cauzată de o deficiență a anumitor proteine de coagulare a sângelui. Suferinții au o tendință mai mare la hemoragie, atât spontană, cât și posttraumatică
Hemofilia este o boală rară care nu este inclusă în programul de screening prenatal
Există două forme de hemofilie: hemofilia A, care este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare și are o incidență a unui caz la fiecare 5,000-10,000 nașteri, și hemofilia B, cauzată de o deficiență a factorului IX, care are o incidență dintr-un caz la fiecare 30,000-50,000 de nașteri.
Boala apare aproape exclusiv la bărbați, deoarece mesajul său genetic este asociat cu cromozomul X.
Prin urmare, femeile vor fi în mare parte purtătoare sănătoase ale defectului genetic, care se va manifesta în schimb într-o formă patologică la bărbați.
Hemofilie: ușoară sau severă, care sunt diferențele?
Hemofilia poate apărea cu un deficit sever, moderat sau ușor de FVIII sau FIX.
Hemofilia severă este de obicei diagnosticată în primii doi ani de viață, deoarece manifestările bolii sunt precoce și sunt posibile hemoragii spontane.
Hemofilia ușoară, pe de altă parte, poate duce și la un diagnostic întârziat, poate la vârsta adultă, deoarece este compatibilă cu o viață normală, cu excepția cazului în care există condiții specifice de risc hemoragic, cum ar fi traumatisme severe sau intervenții chirurgicale.
Prin urmare, este posibil ca persoana afectată să nu-și dea seama de mult timp că are boala.
Persoanele care știu că au hemofilie ușoară ar trebui să evite traumatismele pe cât posibil și, dacă apar chiar și o traumă minoră, să acorde o atenție deosebită dezvoltării simptomelor care pot sugera sângerare.
Într-un astfel de caz, este esențial să vă anunțați medicul pentru a verifica sângerarea cât mai curând posibil.
Cum este diagnosticată hemofilia?
Femeile cu antecedente de hemofilie în partea maternă a familiei ar trebui să ia în considerare faptul că sunt purtătoare sănătoase ale acestui defect genetic și, dacă este necesar, să fie supuse unor teste de diagnostic.
În ceea ce privește pacienții adulți cu suspiciune de hemofilie ușoară, testele de coagulare - în special aPTT - sunt esențiale și se fac în mod obișnuit în scopuri de screening înainte de operație ”, continuă ea.
Simptomele hemofiliei
În general, afecțiunea este asociată cu simptome specifice, cum ar fi ușurința de a dezvolta vânătăi mai mari decât cele normale sau sângerări prelungite, nejustificate.
De exemplu, în cazul copiilor mici, o cădere care provoacă o lovitură la buză poate provoca sângerări care nu sunt neapărat intense, dar continuă în timp și nu pot fi oprite; de multe ori sângerarea nu apare imediat în momentul traumatismului ci, după o oprire inițială, reîncepe câteva ore mai târziu.
Acest lucru se datorează faptului că în hemofilie trombocitele, care sunt primele care intervin pentru a opri o posibilă hemoragie, funcționează normal.
Când coagularea ar trebui să intervină pentru a stabiliza cheagul și a închide rana, este ineficientă și provoacă sângerare.
Un alt simptom tipic la copiii mici este vânătăile, care apar fără a exista neapărat vreun traumatism asociat cu acesta: pare a fi o mulțime de mici vânătăi împrăștiate în jurul corpului, dar nu sunt cauzate de nicio lovitură specifică.
Hemartroza: o boală a articulațiilor
O hemoragie tipică în hemofilie este hemartroza, adică hemoragia în articulații.
Acest lucru afectează în principal gleznele, genunchii și coatele, dar poate afecta și articulațiile șoldului și umărului.
Din nou, acest tip de sângerare nu este neapărat asociat cu traume și poate apărea și spontan.
Acesta este cazul, de exemplu, cu un copil care tocmai învață să stea în picioare și să facă primii pași.
Din acest motiv, boala, dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la limitări grave ale membrelor, distrugând structura articulației și ducând la dizabilitate reală.
Hemofilie: Care sunt posibilele tratamente?
Astăzi, există multe opțiuni de tratament diferite pentru hemofilie.
Terapia cheie din ultimii 40 de ani a fost terapia de substituție: administrarea factorului VIII de coagulare la pacienții cu hemofilie A și factorul de coagulare IX la pacienții cu hemofilie B.
Aceste produse previn și tratează hemoragiile și pot fi administrate numai intravenos.
Din momentul diagnosticului, pacienții încep să primească perfuzii intravenoase regulate (care urmează să fie continuate pentru tot restul vieții) pentru a crește nivelurile de proteine lipsă din sânge, pentru a preveni sângerările spontane și pentru a preveni deteriorarea structurală.
Acest tip de tratament este cunoscut sub numele de profilaxie și este considerat de Federația Mondială a Hemofiliei (WFH) drept standardul de îngrijire pentru toți pacienții cu hemofilie severă sau moderată sau cu tendințe severe de sângerare.
În ultimii ani, am văzut o evoluție în terapia hemofiliei, care permite menținerea unei bune protecții împotriva sângerărilor cu doze mai puțin frecvente de medicament și, astfel, oferă o autonomie mai mare pacienților.
Astăzi, persoanele cu hemofilie B pot face perfuzii în medie la fiecare 7-14 zile (unele subgrupuri particulare de pacienți chiar și la fiecare 21 de zile); în timp ce în hemofilia A, perfuziile pot fi repetate la fiecare 3-7 zile, în funcție de tipul de medicament utilizat și de caracteristicile fiecărui individ.
În ultimii câțiva ani, primul medicament anticorp monoclonal subcutanat a fost disponibil numai pentru hemofilia A, care trebuie administrat la fiecare 7, 14 sau 28 de zile pentru a preveni sângerarea. De asemenea, medicamentele similare sunt dezvoltate pentru hemofilia B.
Terapie la domiciliu
Ambele medicamente intravenoase și subcutanate sunt luate independent de pacient la domiciliu.
Pacienții (sau părinții lor, în cazul copiilor mici) sunt instruiți de personalul spitalului în ceea ce privește administrarea medicamentului, deoarece este esențial să îl luați nu numai profilactic, ci și în caz de sângerare neașteptată.
În timp ce tratamentul profilactic poate preveni majoritatea hemoragiilor spontane, pot exista condiții externe, cum ar fi traume, care pot provoca hemoragii în ciuda tratamentului.
În astfel de cazuri, este util să adăugați o doză suplimentară la doza obișnuită.
Este important de subliniat că terapiile subcutanate sunt doar profilactice: pot preveni sângerarea, dar nu o pot vindeca. Pentru tratament este necesar să se perfuzeze un alt medicament hemostatic, cum ar fi FVIII sau FIX, intravenos.
Toate evoluțiile terapeutice în tratamentul hemofiliei au fost concepute având în vedere nevoia pacientului de independență și de a restabili o bună calitate a vieții.
În prezent, hemofilia este o boală tratabilă, dar nu vindecabilă.
Cu toate acestea, există un orizont terapeutic pentru o vindecare: se află în prezent într-o fază experimentală avansată atât pentru hemofilia A cât și pentru hemofilia B și este reprezentată de terapia genică, care are ca scop introducerea genei sănătoase în organism.
Acesta este un mod concret de urmat care va fi pus în practică în următorii câțiva ani.
Citiți și:
Transfuzia de sânge: recunoașterea complicațiilor transfuziei
Călăreții de sânge, pur și simplu voluntari