Аритмогенная кардиомиопатия: что это такое и чем грозит
Аритмогенная кардиомиопатия — это наследственное заболевание сердца, которое трудно распознать, но которое можно диагностировать в рамках семейного скрининга.
Аритмогенная кардиомиопатия (или дисплазия) — редкое заболевание сердечной мышцы.
Клетки сердечной мышцы удерживаются вместе многочисленными белками.
У людей с аритмогенной кардиомиопатией эти белки не развиваются должным образом и не могут помочь сердечным клеткам связываться вместе и оставаться вместе.
Затем клетки сердца распадаются, а оставшиеся пустые пространства заполняются жировыми и фиброзными отложениями в попытке восстановить повреждение.
Это состояние, как правило, прогрессирует, то есть со временем ухудшается.
Как правило, это наследственное заболевание, т. е. передается по наследству и вызывается наличием ошибок, называемых мутациями, в одном или нескольких генах нашей ДНК.
Генетическая основа может быть выявлена примерно у половины всех пораженных пациентов.
Дети с аритмогенной кардиомиопатией могут испытывать один или несколько из следующих симптомов:
- Сердцебиение;
- Внезапная преходящая потеря сознания (обморок/пресинкопе);
- Затрудненное дыхание или ощущение одышки и нехватки воздуха;
- Нарушения сердечного ритма;
- Отек лодыжек и ног;
- Специфические изменения кожи: пушистые волосы, дистрофия ногтей, изменения кожи.
Аритмогенную кардиомиопатию бывает очень трудно диагностировать, особенно на ранних стадиях, поскольку симптомы неспецифичны и очень похожи на симптомы других заболеваний, что еще больше затрудняет диагностику.
Заболевание часто протекает неравномерно, пятнисто.
Диагноз также может быть поставлен в рамках семейного скрининга у родственников людей, у которых уже диагностировано это заболевание.
Для всех этих факторов в литературе установлены специфические критерии диагностики аритмогенной кардиомиопатии.
Эти критерии подразделяются на большие и малые на основании данных анамнеза, специфических симптомов и признаков, а также результатов инструментальных исследований.
Наиболее часто используемыми инструментальными тестами для постановки диагноза являются электрокардиограмма (ЭКГ), которая регистрирует электрическую активность сердца, и эхокардиограмма, которая показывает структуру и функцию сердца.
Только недавно магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца стала играть ключевую роль в диагностике заболеваний.
Дополнительные тесты, которые могут быть выполнены для уточнения диагноза:
- Запись сердечного ритма в течение 24 часов (холтеровская ЭКГ);
- Нагрузочное тестирование;
- Генетический анализ.
Цели лечения в основном триедины:
- Выявление пациентов с высоким риском внезапной смерти;
- Предотвратить/контролировать аритмии, которые представляют собой аномальные ритмы сердца;
- Улучшить насосную функцию сердца.
Аритмогенная кардиомиопатия не является излечимым заболеванием, но многие симптомы, вызванные этим заболеванием, можно контролировать с помощью лекарств.
Лекарства, однако, не предотвращают аритмии с катастрофическим исходом.
Существуют и другие виды лечения, такие как электрическая кардиоверсия или катетерная абляция.
Имплантация Дефибриллятор, устройство, способное прерывать опасные для жизни аномальные сердечные ритмы, в некоторых случаях является допустимым вариантом для предотвращения опасных аритмий.
Лечение может оставаться неизменным в течение длительного времени или часто меняться.
Это варьируется от человека к человеку и зависит от типа проявления, симптомов и реакции на лечение.
Как генетически детерминированное заболевание, методов профилактики, к сожалению, не существует.
Обследование сердца с электрокардиограммой и эхокардиограммой всегда рекомендуется всем ближайшим родственникам пострадавшего, даже при отсутствии признаков или симптомов заболевания.
Скрининг следует повторять каждые 2-3 года у всех родственников первой степени родства.
Этот скрининг может в некоторых случаях включать инструментальные обследования второго уровня, такие как 24-часовая холтеровская ЭКГ (динамическая электрокардиограмма по Холтеру), стресс-тест и МРТ сердца.
У родственников первой линии углубленное генетическое тестирование может выявить мутацию ответственного гена еще до ее клинического проявления.
Многие исследования показали, что на ранней стадии заболевания при соответствующем лечении и правильном контроле некоторые симптомы контролируются, и больные дети могут вести относительно нормальную жизнь.
Читайте также:
Патологии левого желудочка: дилатационная кардиомиопатия
Кардиомегалия: симптомы, врожденная, лечение, рентгенологическая диагностика
Заболевания сердца: что такое кардиомиопатия?
Воспаления сердца: миокардит, инфекционный эндокардит и перикардит.
Шумы в сердце: что это такое и когда беспокоиться
Синдром разбитого сердца растет: мы знаем о кардиомиопатии Такоцубо
Что такое кардиовертер? Обзор имплантируемого дефибриллятора
Первая помощь при передозировке: вызов скорой помощи, что делать в ожидании спасателей?
«D» - для мертвых, «C» - для кардиоверсии! - Дефибрилляция и фибрилляция у детей
Воспаления сердца: каковы причины перикардита?
Зная, что тромбоз воздействует на сгусток крови
Процедуры для пациентов: что такое внешняя электрическая кардиоверсия?
Увеличение рабочей силы скорой помощи, обучение непрофессионалов использованию AED
Разница между спонтанной, электрической и фармакологической кардиоверсией
Что такое такоцубо кардиомиопатия (синдром разбитого сердца)?
Алкогольная и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка