Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: сходства и различия в симптоматике
Очень часто у детей с синдромом Дауна симптомы аутизма можно спутать с возможными проявлениями самого синдрома.
Расстройство аутистического спектра — это нарушение развития нервной системы, то есть созревания нервной системы.
Изменения в созревании нервной системы влияют на биохимические и физиологические процессы, лежащие в основе ее функционирования, и приводят к отклонениям в развитии социальных, коммуникативных и поведенческих навыков.
Расстройство аутистического спектра затрагивает примерно 1% населения и характеризуется наличием двух основных симптомов:
- Стойкие дефициты в общении и социальном взаимодействии;
- Ограниченное и повторяющееся поведение, интересы и действия.
Проявляется с первых лет жизни с частотой в 4-5 раз выше у мужчин, чем у женщин.
Использование термина «спектр» очень хорошо отражает широкий спектр симптомов, которые могут варьироваться от крайней степени тяжести до заметно более легких дефицитов.
Подсчитано, что от 6% до 19% людей с синдромом Дауна также имеют расстройство аутистического спектра.
На сегодняшний день имеется достаточно доказательств того, что возникновение расстройства аутистического спектра нельзя объяснить ни ошибками в воспитании, ни семейными конфликтами.
В настоящее время считается, что расстройство аутистического спектра вызывается одним или несколькими генетическими факторами, взаимодействующими с факторами окружающей среды.
Генетические исследования, проведенные на семьях, показали, что у ближайших родственников людей с аутизмом на 20-80% больше шансов заболеть этим заболеванием, чем у людей, у которых нет больных родственников.
Исследования, проведенные на близнецах, показывают, что 60% монозиготных близнецов (которые, следовательно, имеют одинаковое генетическое наследие) имеют диагноз аутизм.
Короче говоря: нет никаких сомнений в том, что аутизм имеет важную генетическую основу.
Что касается средового компонента, то несколько исследований показали, что высокий процент детей с аутизмом перенес осложнения до рождения, во время родов и в неонатальном периоде.
Другими факторами риска окружающей среды являются возраст родителей при зачатии, в частности, высокий возраст отца и матери или, наоборот, очень молодой возраст матери, а также чрезвычайно преждевременные роды (до 26 недель).
Предположения о прививках как причине аутизма лишены какой-либо научной основы.
Симптомы расстройства аутистического спектра сгруппированы в две большие категории: социально-коммуникативные нарушения и поведенческие изменения.
К первой категории относятся:
- Недостатки социально-эмоциональной взаимности (например, ненормальные социальные подходы, снижение общих интересов);
- Дефицит невербального коммуникативного поведения, используемого для социального взаимодействия (например, ненормальный зрительный контакт, дефицит в использовании и понимании жестов);
- Недостатки в развитии, понимании и управлении социальными отношениями. Часто у этих детей может быть пониженная потребность в физическом контакте, немного дружбы, мало общения с другими людьми.
Вторая категория включает определенные поведенческие изменения, такие как:
- Стереотипные жесты (покачивание, хлопание в ладоши, мотание головой);
- Ритуализированное поведение и приверженность распорядку дня, которому не хватает гибкости;
- Проблемное поведение, такое как членовредительство и агрессия.
Аутизм часто ассоциируется с умственной отсталостью (или умственной отсталостью), и многие люди демонстрируют необычные поведенческие реакции на сенсорные стимулы (сенсорные сигналы).
Некоторые дети кажутся равнодушными к боли или высокой температуре, другие чрезвычайно чувствительны, вплоть до непереносимости ласки или контакта с одеждой.
Другие дети имеют более тонкий слух (поэтому их гораздо больше беспокоят шумы, они борются, например, со многими людьми, их пугает звук пылесоса). Они часто нюхают или касаются предметов, чтобы получить информацию об их окружении.
Диагноз расстройства аутистического спектра основан на совместной работе команды опытных специалистов (врачей и психологов), которые используют клиническое наблюдение и информацию об истории развития ребенка с помощью тестов для оценки когнитивных и поведенческих функций.
Другие исследования, такие как лабораторные или инструментальные тесты, могут быть необходимы для выявления возможных биологических причин.
Очень часто у детей с синдромом Дауна второй диагноз (расстройство аутистического спектра) может быть отложен или пропущен, так как симптомы расстройства аутистического спектра могут быть перепутаны с симптомами самого синдрома.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Именно по этой причине посещение специалиста целесообразно, если ребенок с синдромом Дауна проявляет следующее поведение:
- Имеет сниженный обмен интересами, эмоциями или чувствами;
- не может инициировать или реагировать на социальные взаимодействия;
- Имеет нарушения вербальных и невербальных навыков;
- С трудом делится игрой или заводит друзей;
- не проявляет интереса к сверстникам;
- Кажется, что счастливее всего играть в одиночку;
- Настаивает на единообразии и рутине;
- Имеет очень ограниченные и повторяющиеся интересы;
- Проявляет гипер- или гипореактивность в ответ на сенсорные стимулы или не проявляет реального страха перед опасностью.
Цели лечения расстройства аутистического спектра у детей направлены на улучшение навыков социального общения и уменьшение проблемного поведения.
Поэтому необходимо, чтобы и ребенок, и семья получали поддержку со стороны многопрофильной и профессиональной команды, состоящей из врачей, психологов и логопедов для конкретного поведенческого лечения.
Участие семьи имеет решающее значение.
На сегодняшний день никакая лекарственная терапия не может вылечить расстройство аутистического спектра, но некоторые лекарства могут быть полезны при лечении определенных сопутствующих симптомов, таких как членовредительство, агрессия, стереотипные движения и гиперактивность.
Читайте также
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Дети с синдромом Дауна: признаки раннего развития болезни Альцгеймера в крови
Лейкемия у детей с синдромом Дауна: что нужно знать
Что такое синдром Туретта и на кого он влияет
Аутизм: что это такое и каковы его симптомы
СДВГ или аутизм? Как отличить симптомы у детей
Аутизм, расстройства аутистического спектра: причины, диагностика и лечение
Прерывистое взрывное расстройство (СВУ): что это такое и как его лечить
От аутизма к шизофрении: роль нейровоспаления в психических заболеваниях
Ваш ребенок страдает аутизмом? Первые признаки, чтобы понять его и как с ним бороться
Аутизм, что вы знаете о расстройствах аутистического спектра?
Что такое расстройство аутистического спектра (РАС)? Лечение РАС