Миотоническая дистрофия: симптомы, диагностика и лечение
Обнаруженная Штейнертом в 1909 г. как вариант врожденной миотонии и позже повторно оцененная Баттеном и Гиббом как самостоятельное заболевание, миотоническая дистрофия представляет собой мультисистемное заболевание (т. расслабление мышц после произвольного сокращения
Заболевание может возникнуть во взрослом или перинатальном возрасте; в последнем случае он называется врожденным и имеет гораздо более тяжелое течение.
В большей или меньшей степени задействованы центральная нервная система, сердечно-сосудистая система, эндокринная система, зрение, мышцы и, конечно же, дыхательная система.
Миотоническая дистрофия – наследственное, аутосомно-доминантное заболевание.
Это означает, что он не зависит от пола и имеет 50-процентный риск рецидива за беременность.
Причиной является аномальная экспансия трех оснований (триплета) гена, расположенного на хромосоме 19, гена DMPK.
Чем больше триплетная экспансия, тем тяжелее заболевание и тем раньше оно начинается.
Кроме того, следует сказать, что в соответствии с явлением, известным как ожидание, расширение увеличивается от поколения к поколению, а также пропорционально увеличивается тяжесть симптомов и самое раннее начало.
Врожденная форма, самая тяжелая, передается исключительно от матери.
Симптомы миотонической дистрофии
Типичными признаками миотонической дистрофии являются дыхательная недостаточность даже днем, стойкие аритмии, раннее появление катаракты, раннее начало облысения, нарушение функции щитовидной железы, а иногда даже функции яичек, выраженная гиперсомния в течение дня, признаки сколиоза.
В случаях врожденной формы у младенцев также могут возникать трудности с глотанием и сосанием, что иногда требует эффективных реанимационных мероприятий.
Однако с течением времени, если младенцу удается выжить, эти симптомы, как правило, отступают, в то время как когнитивный дефицит остается, и даже в значительной степени.
Симптомы могут также проявляться не все сразу или с одинаковой интенсивностью, так что создаются разные клинические картины в зависимости от сочетания признаков и симптомов и интенсивности каждого из них.
В некоторых случаях признаки могут быть настолько слабыми, что могут оставаться незамеченными в течение длительного времени.
Врожденная форма в любом случае имеет самый тяжелый прогноз.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится с помощью объективного обследования.
Внешний вид пораженных пациентов и простое доказательство отсутствия расслабления мышц после произвольного сокращения позволяют поставить немедленный диагноз, который затем должен быть подтвержден другими исследованиями, такими как электромиография и генетическое тестирование.
Биопсия мышц не требуется.
Генетическое тестирование рекомендуется также членам семьи, у которых были случаи миотонической дистрофии, чтобы выяснить, подвержены ли они заболеванию и сколько из них.
Возможна также пренатальная диагностика, в случае наличия заболевания у одного из родителей, с амниоцентезом или забором ворсин хориона и анализом на наличие в ткани триплетов.
Эти обследования могут предсказать, будет ли у ребенка миотоническая дистрофия или нет, но не могут дать определенности в отношении тяжести и времени начала, так как степень распространения, от которой зависят время начала и тяжесть заболевания, различаются в зависимости от анализируемых тканей.
К сожалению, не существует методов лечения миотонической дистрофии, но есть методы лечения, которые могут бороться с ее симптомами.
Чтобы остановить повреждение, необходимо лечить каждую пораженную систему организма или область (респираторные, кардиологические, эндокринологические и т. д., отдельные методы лечения).
Однако, если говорить более строго о миотонии, хинин, по-видимому, оказывает хороший эффект.
Читайте также:
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Сегодня Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна
Когда деменция поражает детей: синдром Санфилиппо
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре
Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана