Что такое комплекс Карнея?

By Криштиану Антонино On 27 ноября, 2022

Комплекс Карнея — редкое заболевание, характеризующееся комплексом изменений, которые можно обобщить следующим образом: поражения кожи, связанные с опухолями, которые могут поражать как эндокринные, так и неэндокринные органы

Таким образом, это множественный эндокринный неопластический синдром (т.е. заболевание, при котором опухоль одновременно поражает несколько желез внутренней секреции).

Ген, ответственный за синдром, идентифицирован на хромосоме 17 и называется PRKAR1A.

Вероятно, это онкосупрессор, т.е. ген, который в норме контролирует и предотвращает развитие опухолей; однако, когда он мутирован, он не функционирует, не может выполнять свою функцию и, следовательно, не может остановить развитие опухоли.

Эпидемиология комплекса Карнея

На сегодняшний день известно 338 больных с комплексом Карнея (43% мужчин, 57% женщин).

Большинство из этих пациентов (70%) принадлежат к больным семьям, в то время как у остальных, по крайней мере, очевидно, нет больных родственников.

Осложняет идентификацию пораженных родственников значительная клиническая гетерогенность комплекса Карнея.

Изменения, характеризующие эту патологию, не всегда возникают одновременно у одного и того же человека; поэтому внутри семьи могут встречаться самые разнообразные комбинации, затрудняющие правильную диагностическую классификацию.

Кроме того, может произойти скачок поколений, в результате чего можно потерять память о любых затронутых предках; это может привести к тому, что случай будет ошибочно идентифицирован как спорадический, когда, напротив, он имеет семейный оттенок.

Однако точный семейный анамнез часто позволяет определить родственников или предков, у которых были определенные пятна на коже (веснушки) или признаки и/или симптомы, явно связанные с эндокринными заболеваниями.

Некоторые новообразования яичек (часто встречающиеся при этом заболевании) могут приводить к закупорке семенных канальцев или даже к необходимости хирургического удаления яичек, что в обоих случаях приводит к значительному снижению фертильности у мужчин, пораженных болезнью Карнея.

Это, конечно, делает передачу болезни через пораженных мужчин статистически менее вероятной, поскольку последние часто бесплодны.

симптомы

Комплекс Карнея представляет собой нарушение развития, поскольку характерные для него поражения часто возникают в период полового созревания; средний возраст, в котором диагностируется комплекс Карни, составляет около 20 лет.

Комплекс Карнея характеризуется следующими изменениями:

Пигментные пятна на коже (лентиго)

Наиболее частым клиническим признаком комплекса Карнея являются кожные пятна (лентиго), которые развиваются постепенно в процессе роста.

Обычно, хотя измененная пигментация кожи может присутствовать уже при рождении, лентиго приобретают характерное распределение, плотность и интенсивность комплекса Карнея в перипуберальный период; наконец, они имеют тенденцию исчезать после 40 лет.

Типичными местами распространения являются губы, конъюнктива и слизистая оболочка влагалища или полового члена.

Помимо лентиго, другие поражения кожи, которые могут быть обнаружены (хотя и реже) при комплексе Карнея, — это голубые невусы, молочно-кофеиновые пятна или гипопигментированные поражения.

Миксомы

Это новообразования (более или менее доброкачественные), которые могут поражать сердце или, реже, другие органы.

Наиболее частыми являются миксомы сердца, которые часто являются многоочаговыми, могут поражать одну или все камеры сердца и обычно появляются в молодом возрасте.

Часто после первоначального хирургического удаления они могут рецидивировать и требуют нескольких операций.

С другой стороны, кожные миксомы встречаются реже и обычно поражают веко, наружный слуховой проход и соски.

Другими описанными участками являются гениталии, ротоглотка и молочные железы, где миксомы часто бывают двусторонними.

Узловая пигментная дисплазия надпочечников

Это наиболее частая (25% случаев) эндокринная опухоль, встречающаяся при комплексе Карнея.

Однако этот процент может недооценивать частоту этого поражения; некоторые тесты (например, тест с дексаметазоном, также известный как тест Лиддла) могут помочь выявить пациентов с этим типом поражения.

Кальцифицирующая крупноклеточная опухоль Сертоли

Это редкая опухоль яичка, которая при комплексе Карнея часто многоцентровая и двусторонняя; он часто проявляется кальцификацией.

Однако, хотя и реже, в яичках могут обнаруживаться и другие виды опухолей.

Опухоли гипофиза (акромегалия, гиперпролактинемия)

Акромегалия – это клиническая картина, возникающая в результате избыточной секреции гормона роста (ГР).

Если эта аномальная секреция происходит до срастания костного хряща (т.е. до полового созревания), это приводит к значительному увеличению скорости роста и к достижению преувеличенной конечной высоты (гигантизм).

Если, с другой стороны, избыточная секреция гормона роста происходит после завершения полового созревания, возникает акромегалия.

Это состояние характеризуется наличием деформации костей, особенно в руках и ногах.

Узлы щитовидной железы

Узлы щитовидной железы — очень частая находка при комплексе Карнея; они могут быть доброкачественными (аденомы) или злокачественными (карциномы).

Обычно эти узлы обнаруживаются на УЗИ щитовидной железы как гипоэхогенные поражения.

Псаммоматозные меланоцитарные шванномы

Это редкие опухоли периферической нервной системы, которые, хотя потенциально поражают всю нервную систему, в основном локализуются в желудочно-кишечном тракте (пищеводе и желудке).

При комплексе Карни для этих опухолей характерна темная окраска (за счет наличия меланина), мультицентричность и наличие кальцинатов.

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Другие новообразования, встречающиеся реже при комплексе Карнея, — это протоковая аденома молочной железы и остеохондромиксома (редкая опухоль кости).

Учитывая генетическую гетерогенность, важно использовать единые критерии для постановки диагноза комплекса Карнея.

Диагноз комплекса Карни ставится при наличии не менее 2 больших критериев или 1 большого и 1 малого критериев:

Основные критерии

пятна на коже (лентиго)
миксома
миксома сердца
миксоматоз молочной железы
узелковая пигментная дисплазия надпочечников или парадоксальный ответ на тест Лиддла
акромегалия
кальцифицирующая крупноклеточная опухоль Сертоли или кальцификация яичка
узлы или опухоли щитовидной железы
псаммоматозные меланоцитарные шванномы
голубой невус
протоковая аденома молочной железы
остеохондромиксома

Второстепенные критерии

пострадавшие родственники первой степени родства
Мутация гена PRKAR1A

Что делать

Учитывая клиническую сложность, пациент, страдающий комплексом Карнея, должен проходить ряд периодических обследований на протяжении всей жизни.

Взрослый пациент должен ежегодно проходить эхокардиограмму и определять дозу свободного кортизола и соматомедина С (ИФР-1) в моче.

У мужчин также целесообразно искать опухоли яичек с помощью УЗИ яичек, а у женщин рекомендуется УЗИ органов малого таза и груди.

У представителей обоих полов полезно регулярно проводить УЗИ щитовидной железы.

В случае детей, страдающих комплексом Карнея, целесообразно проводить частые эхокардиограммы в первые шесть месяцев жизни, а затем по одной каждый год; дети, которые уже перенесли операцию по удалению миксомы, должны продолжать наблюдаться, так как миксомы могут рецидивировать.

Принимая во внимание, что, поскольку другие изменения комплекса Карнея обычно возникают после полового созревания, нет необходимости проводить все остальные обследования каждый год; их следует выполнять только в начале, когда поставлен диагноз.

Однако у детей с опухолями яичка также показано проведение соответствующих гормональных и ауксолологических исследований (оценка скорости роста и костного возраста), особенно при наличии гинекомастии.

Источник:

Страница Медичи

Медицина ползунок