Adrenogenitálne syndrómy: Vrodená adrenálna hyperplázia
Vrodená adrenálna hyperplázia je termín, ktorý sa spolu s adrenogenitálnymi syndrómami bežne používa na označenie skupiny autozomálnych recesívnych porúch v dôsledku nedostatku jedného z piatich enzýmov zapojených do syntézy kortizolu v kôre nadobličiek.
Vrodená adrenálna hyperplázia, prehľad
V súčasnosti používaná štandardná terapia umožňuje ochorenie dobre kontrolovať, no zdá sa, že objavenie nových, modernejších liečebných modalít prináša ešte sľubnejšie výsledky.
Okrem toho je dnes možné včas diagnostikovať už v prenatálnom období, čo umožňuje nasadiť rovnako včasnú liečbu už počas tehotenstva.
V prvom rade treba rozlišovať medzi závažnejším deficitom, známym ako klasický deficit, ktorý sa prejavuje už v novorodeneckom období alebo v ranom detstve virilizáciou a nedostatočnosťou nadobličiek (so stratou solí alebo bez nich) a tzv. menej závažný deficit, známy ako neklasický deficit, ktorý môže byť asymptomatický alebo spojený len s niekoľkými príznakmi hyperandrogenizmu a ktorý sa zvyčajne prejavuje neskôr (v neskorom detstve alebo dokonca v dospelosti).
V rámci klasickej formy je navyše možné rozlíšiť ťažšiu formu nazývanú stratou soli, pri ktorej dochádza k súčasnému defektu v syntéze kortizolu a aldosterónu, a o niečo menej závažnú formu nazývanú jednoduchá virilizácia (pri ktorej je nedostatok sa týka iba syntézy kortizolu so zjavne normálnou syntézou aldosterónu).
V rámci neklasickej formy je na druhej strane možné rozlíšiť veľmi miernu formu (nazývanú neklasický deficit) od úplne asymptomatickej (nazývanej heterozygóza), v ktorej jediným rozdielom oproti nepostihnutej populácii sú zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesterónu po stimulácii ACTH.
Klasický nedostatok sa nachádza približne u 1 zo 16,000 XNUMX pôrodov, pričom medzi rôznymi študovanými populáciami nie sú žiadne veľké rozdiely.
Neklasická forma je na druhej strane oveľa častejšia a nachádza sa u 0.2 % bežnej bielej populácie.
Prečítajte si tiež:
Nádory nadobličiek: Keď sa onkologická zložka spojí s endokrinnou zložkou
Adrenalín: Čo to je a kedy je nevyhnutné ho používať