Marfanov syndróm: čo vedieť
Marfanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré spôsobuje zmeny v oku, kostiach, srdci, krvných cievach, pľúcach a centrálnom nervovom systéme
Tento syndróm je spôsobený mutáciami v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný fibrilín.
Marfanov syndróm je geneticky podmienený klinický stav charakterizovaný zapojením niekoľkých systémov vrátane:
- kostrový systém (skolióza, abnormality hrudnej kosti, hyperlaxita väzov, zvýšený rast dlhých kostí, ploché nohy)
- kardiovaskulárne (mitrálny prolaps, aneuryzmatická dilatácia aorty);
- očné (luxácia šošovky, krátkozrakosť);
- nervový systém (ektázia dura mater);
- koža (kožné strie, opakujúce sa hernie)
- so širokou intra- a inter-rodinnou klinickou variabilitou.
Prenos Marfanovho syndrómu
Približne 25 % pacientov predstavuje sporadický prípad v rodine, zatiaľ čo vo zvyšných prípadoch je Marfanov syndróm zdedený od jedného z rodičov, ktorý má tiež symptómy (aj v nuansovanej forme).
Prenos je autozomálny (t. j. nie je viazaný na pohlavie) a dominantný (t. j. NEEXISTUJE niečo také ako zdravý nosič, iba chorý nosič), takže syndróm nemôže preskočiť generáciu, ale môže sa preniesť z postihnutého rodiča na ich potomstvo 50% pravdepodobnosť (na jedno tehotenstvo).
Komplikácie Marfanovho syndrómu
Postihnutie orgánov a aparátov u nosičov Marfanovho syndrómu môže byť veľmi rôznorodé a vyskytuje sa v ranom detstve alebo sa prejaví neskôr.
Spravidla platí, že čím skôr dôjde k postihnutiu orgánu/prístroja, tým významnejšie je poškodenie a vývoj smerom ku komplikáciám.
Z nich je najzávažnejšia ruptúra aorty, ktorá môže mať fatálne následky, pričom poškodenie oka môže viesť k takému zníženiu zrakovej ostrosti, že vyústi do invalidity.
Podobne, čo sa týka kostrového systému, môžu existovať závažné formy skoliózy s následkom invalidity.
Marfanov syndróm, čo robiť?
Najlepšou stratégiou pre Marfanov syndróm je
- identifikovať nosičov Marfanovho syndrómu;
- rozpoznať a nechať pacienta rozpoznať varovné príznaky/príznaky;
- kontrolovať prejavy syndrómu v rôznych orgánoch a prístrojoch;
- predchádzať komplikáciám prostredníctvom farmakologickej liečby, ktorá zrejme prináša dobré výsledky na kardiovaskulárnej úrovni, a starostlivého sledovania s cieľom optimalizovať načasovanie akýchkoľvek nápravných zásahov;
- aktivovať genetické poradenstvo pre reprodukčné riziko a podporovať budúcich rodičov pri výbere;
- zdieľanie každého kroku terapeutického výberu s jednotlivými pacientmi.
Prečítajte si tiež:
Aneuryzma brušnej aorty: Ako to vyzerá a ako ju liečiť
Bovinný oblúk aorty: Rizikový faktor pre choroby aorty
Čo to je a aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?