Čo je Duchennova svalová dystrofia?

By Cristiano Antonino On Októbra 31, 2022

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postupne narúša štruktúru svalov

Svaly pacientov s týmto ochorením vykazujú degeneratívne aspekty, ktoré postupne vedú k strate normálnych pohybových funkcií.

Ktoré svaly ovplyvňuje Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia postihuje svaly a vedie k podstatným degeneratívnym procesom, ktoré sú nedostatočne vyvážené regeneračnými procesmi.

Štruktúra svalového tkaniva je rozvrátená a jeho veľká časť, namiesto toho, aby bola tvorená svalovými vláknami, sa mení na spojivové a fibrotické tkanivo, pričom stráca svoju kontraktilnú kapacitu.

Choroba vedie k ťažkej svalovej slabosti a atrofii, ktorá zahŕňa hlavné svaly tela postihnutého pacienta.

Ovplyvňuje hlavne a v poriadku

veľké svaly rúk a nôh;
proximálne svaly (tie, ktoré sú najbližšie k stredu tela);
distálne svaly (tie, ktoré sú najďalej od stredu tela);
dýchacie svaly;
medzirebrové svaly;
bránica;
Srdce.

Nikdy nezahŕňa tvárové svaly ani deglutačné svaly.

Výskyt Duchennovej svalovej dystrofie

Duchennova choroba je detská, neuromuskulárna, dedičná X-viazaná, tj X-viazaná chromozómová choroba a postihuje mužov.

Choroba sa vyskytuje takmer vo všetkých prípadoch u mužov.

Je to preto, že proteín, ktorý spôsobuje DMD, dystrofín, je kódovaný génom, ktorý je prítomný na X chromozóme.

Počty Duchennovej dystrofie možno preložiť do:

1 z 3,500 1 narodených mužov, klasický výskyt, ktorý sa podľa najnovších odhadov zvýšil na 5,000 z každých XNUMX XNUMX narodených mužov;
3.5 roka, čo je priemerný vek, v ktorom je choroba diagnostikovaná v Taliansku (v Európe je priemerná diagnóza stanovená na približne 4.5 roka).

Príznaky Duchennovej svalovej dystrofie

Duchennova svalová dystrofia bola vždy považovaná za detskú chorobu: jej začiatok sa vyskytuje v prvej dekáde, hoci je prítomná už od narodenia, s rýchlou degeneráciou v mladosti a predčasnou smrťou.

Hlavným varovaním pred rozpoznaním tohto typu ochorenia je Gowersov príznak pri zmene polohy: typický pohyb, pri ktorom sa dieťa pokúša vstať z polohy na chrbte tak, že sa opiera o okolité podpery alebo zdvihne nohy pomocou páky. paže.

Vo všeobecnosti môžu byť ďalšie príznaky u postihnutých detí:

oneskorený nástup chôdze v porovnaní s priemerom;
sklon k zakopnutiu, nemotorná chôdza alebo ťažkosti s chôdzou, postoje, ktoré môžu naznačovať „lenivé“ dieťa;
zriedkavejšie mierna kognitívna porucha alebo porucha autistického spektra.

Keď sa u dieťaťa začnú prejavovať niektoré z týchto poplašných zvončekov, je užitočné poradiť sa s neurologickým špecialistom, aby bolo možné vykonať klinický postup s cieľom dospieť k definitívnej diagnóze.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY, NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO NA NÚDZOVOM EXPO

Diagnóza

K dnešnému dňu môžu odborníci využívať testy, ako napríklad:

dávkovanie enzýmu CK (kreatínkináza): „Normálne hodnoty sú pod 200 U/l; u postihnutých jedincov hodnoty presahujú rádovo tisíce“;
genetické vyšetrenie, vyplývajúce z objektívneho vyšetrenia a zmenených hodnôt CK, s výsledkom cca za 1-2 mesiace.

Liečba Duchennovho svalového syndrómu

Pre Duchennovu chorobu zatiaľ nemáme terapiu, ktorá by mohla problém vyriešiť.

V skorších dobách postihnuté deti rýchlo stratili schopnosť chodiť a degenerácia prešla rovnako rýchlo aj na ostatné svaly.

Zavedenie multidisciplinárneho prístupu k pacientovi od 1980. rokov XNUMX. storočia však viedlo k zlepšeniu života a dĺžky prežitia postihnutých pacientov.

Hoci neexistuje žiadna účinná liečba, jednoduché užívanie kortikosteroidov umožňuje zlepšenie ochorenia vo všetkých oblastiach:

schopnosť chodiť trvá v priemere o 2 roky dlhšie ako je priemer choroby;
zlepšenie respiračných funkcií;
zlepšenie srdcovej kapacity.

Liečba, výskumná stávka

Okrem tejto podpornej terapie výskumníci pracujú na hľadaní nových terapií, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.

Toto je jedna z oblastí investícií, s ktorými sa v posledných rokoch stretávame.

Doposiaľ vykonané štúdie nepriniesli uspokojivé výsledky, ale pre tento typ ochorenia prebiehajú a sú plánované početné klinické štúdie: dúfame, že niektoré z týchto štúdií nám prinesú pozitívne výsledky v nasledujúcich 3-5 rokoch.

Budúci rok sa v našom centre v spolupráci s ďalšími ústavmi v Európe a USA začnú nové terapeutické štúdie, vrátane novej generácie syntetických oligonukleotidov na obnovenie syntézy chýbajúceho, menšieho, ale fungujúceho dystrofínového proteínu.

Výskum napreduje a približuje sa k riešeniu tejto choroby: nádej je veľká: nachádzame sa v dobe, keď sú na ceste terapie.