Čo to je a aké sú príznaky Marfanovho syndrómu?
Marfanov syndróm je systémové ochorenie, ktoré postihuje približne 1 z 5,000 XNUMX ľudí. Je to spôsobené genetickou mutáciou s dôsledkami v rôznych systémoch tela, od kardiovaskulárneho až po kĺbový systém.
Pacienti trpiaci touto chorobou však môžu normálne žiť svoj každodenný život a užívať si rovnakú dĺžku života ako všetci ostatní, ak sa s nimi primerane zaobchádza.
Čo je Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je geneticky podmienený fyzický stav, ktorý postihuje viacero orgánov a systémov súčasne.
Spoločným menovateľom je zmena v štruktúrnom systéme spojivového tkaniva.
Genetická mutácia, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm, vedie k zmene fibrilínu, proteínu, ktorý je súčasťou kolagénu, ktorý tvorí spojivové tkanivo.
Ako taký je kolagén zapojený do mnohých štruktúr v tele.
Najviac postihnuté sú steny aorty, štruktúra srdcových chlopní, koža a väzy, vrátane očných.
EKG VYBAVENIE? NAVŠTÍVTE ZOLL BOOTH NA EMERGENCY EXPO
Príznaky Marfanovho syndrómu
Pacienti, ktorí sa narodili s Marfanovým syndrómom, majú progresívnu dilatáciu aorty, trpia laxitou väziva, problémami s mineralizáciou kostí a včasnou osteoporózou a v oku môže dôjsť k posunutiu kryštalickej šošovky.
Prejavy syndrómu sa líšia od človeka k človeku, ale na fyzickej úrovni býva viditeľný u každého:
- väčšia ako priemerná výška;
- hyperextenzibilita kĺbov.
V intelektuálno-kognitívnej sfére neexistujú žiadne dôsledky.
Kardiovaskulárne riziko spojené s Marfanovým syndrómom
Starostlivé sledovanie pacientov s pravidelnými kontrolami a prístrojovými vyšetreniami nám umožňuje predvídať problémy a predchádzať tomu, aby viedli k závažným komplikáciám alebo akútnym epizódam.
U pacientov s Marfanovým syndrómom je najväčšie kardiovaskulárne riziko spojené s aortou (hlavnou tepnou ľudského tela), ktorá má tendenciu sa rozširovať.
Disekcia aorty, teda natrhnutie vnútornej steny, je najstrašnejší a život ohrozujúci vývoj.
Našťastie sú tieto akútne epizódy dosť zriedkavé, keďže držíme pacientov pod kontrolou a podávame medikamentóznu terapiu na spomalenie rastu aorty.
Ak nie je adekvátna odpoveď na profylaxiu, zvažujeme operáciu spolu s tímom kardiochirurgov.
Sme veľmi dôslední v našich pravidelných kontrolách a máme pokročilé zobrazovacie techniky, takže nikdy nezasahujeme príliš skoro alebo príliš neskoro.
Pri insuficiencii aortálnej chlopne hodnotíme aj konzervatívnu operáciu natívnej chlopne, ktorá sa vyhýba antikoagulačnej liečbe a umožňuje rýchlu funkčnú obnovu.
Sledovaním vývoja situácie prichádzajú pacienti k operácii s konštrukčne dobrou chlopňou a bez zhoršenia kontraktilnej kapacity srdca.
Pri operácii mitrálnej chlopne, ktorá nemá profylaktickú liečbu, aby sa predišlo operácii, môžeme pacientom zaručiť minimálne invazívny prístup, ktorý pomocou pokročilých techník obmedzí viditeľné jazvy a umožní rýchlejšie zotavenie.
Problémy s očami
U pacientov s Marfanovým syndrómom sa môžu vyskytnúť problémy s očami.
Môže dôjsť k dislokácii kryštalickej šošovky, tj šošovka sa môže dislokovať zo svojho normálneho umiestnenia. Kryštalická šošovka je šošovka vo vnútri očnej gule, ktorá je držaná na mieste väzmi.
V dôsledku laxnosti týchto väzov sa môže posúvať, čím vznikajú výrazné a progresívne poruchy videnia.
Preto našim pacientom, najmä v detskom veku, odporúčame vyhýbať sa násilným kontaktným športom: neznamená to obmedzenie aktivity, ale dávať si pozor na údery či otlaky hlavy.
V prípade dislokácie kryštalickej šošovky je však rozhodujúca operácia.
Kostrový systém
Problémy pohybového aparátu sú tie, ktoré najviac ovplyvňujú každodenný život našich pacientov v dôsledku častých vykĺbenín a vyvrtnutí.
Problémy včasnej osteoporózy aj u adolescentov sú časté, preto je potrebné predvídať a realizovať všetky možné preventívne stratégie.
Ako sa diagnostikuje Marfanov syndróm
Diagnóza Marfanovho syndrómu je čisto klinická, potom je podporená genetickým testom.
Začíname vyšetrením, posúdením stavby človeka echokardiografiou, ultrazvukom ciev, ortopedickým a oftalmologickým vyšetrením.
Už v tomto ranom štádiu môžeme s objektívnymi údajmi, ktoré to podporujú, povedať, či ide o prípad Marfanovho syndrómu, alebo či je obraz možné pripísať inej genetickej aortopatii.
Problémy v aorte sú východiskom hodnotenia: kontrolou rodinnej anamnézy vieme povedať, či ide o syndróm alebo familiárnu formu aortopatie.
Pri syndrómoch môžu byť zahrnuté aj deti, zatiaľ čo pri nesyndromových familiárnych formách aortopatie je vzťah závislý od času.
Ak je v rodine napríklad niekto, komu pred 65. rokom vyoperovali aortu alebo iné tepny, hovoríme o predispozícii.
V prípade syndrómov však existuje priamy vzťah medzi jednou generáciou a druhou generáciou a prvé príznaky je možné pozorovať už v detstve alebo dospievaní.
Genetický test, keď už boli tieto vyšetrenia vykonané, nám dáva istotu Marfanovho syndrómu.
Diagnóza môže byť stanovená buď v detstve alebo v dospelosti, v závislosti od toho, kedy sú pacienti odoslaní do nášho centra.
Podozrenie na diagnózu sa dnes objavuje častejšie a skôr ako pred rokmi a na túto problematiku sú upozornení všeobecní lekári aj špecialisti.
Vždy si pamätáme dôležitosť diagnózy: v prípade genetických aortopatií to znamená zmeniť pohľad ľudí na život a vyhnúť sa akútnej udalosti, ktorá môže byť smrteľná.
Marfanov syndróm a tehotenstvo
V prípade Marfanovho syndrómu je 50% šanca, že novonarodené dieťa bude nosičom choroby rodiča.
Od 11. týždňa cez amniocentézu je možné podstúpiť genetické vyšetrenie na zistenie prítomnosti mutácie.
Prerušenie tehotenstva je jednou z možností, ale väčšina rodín, ktoré sledujeme, sa rozhodla pre to.
Sú aj takí, ktorí sa rozhodnú test nepodstúpiť, pretože nemajú pocit, že by tento syndróm výrazne ohrozoval kvalitu ich života.
V ostatných prípadoch sa používa asistované oplodnenie alebo sa začína adopčné konanie.
Prečítajte si tiež:
Aneuryzma brušnej aorty: Ako to vyzerá a ako ju liečiť
Bovinný oblúk aorty: Rizikový faktor pre choroby aorty