Nové poznatky z Talianska proti Hurlerovmu syndrómu
Nové dôležité lekárske objavy v boji proti Hurlerovmu syndrómu
Čo je Hurlerov syndróm
Jednou z najvzácnejších chorôb, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí, je Hurlerov syndróm, technicky známy ako „mukopolysacharidóza typu 1H“. Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 dieťa zo 100,000 XNUMX novorodencov. Zahŕňa nedostatok konkrétneho enzýmu zodpovedného za degradáciu špecifických cukrov, glykosaminoglykánová. Hromadenie týchto cukrov spôsobuje poškodenie buniek, čo ohrozuje rast a psycho-kognitívny vývoj detí.
Nanešťastie, výsledok je hanebnýa smrť môže nastať už v dospievaní, najmä v dôsledku srdcových alebo respiračných komplikácií.
Nové medicínske prostredie
Už v roku 2021 výskum z Inštitút pre génovú terapiu v San Raffaele Telethon ukázali sľubné výsledky. Táto prax zahŕňa poskytnutie opravenej verzie genetickej informácie potrebnej na produkciu chýbajúceho enzýmu.
Osobitosť terapie spočíva v použití, v procese modifikácie pacientových krvotvorných kmeňových buniek, s.niektoré vektory odvodené od HIV, vírus zodpovedný za AIDS. Treba poznamenať, že v oblasti génovej terapie zriedkavých chorôb sa čoraz častejšie používajú malé časti pôvodnej sekvencie.
Nová štúdia publikovaná v časopise JCI Insightvedený medzinárodnými výskumníkmi pod vedením univerzity Sapienza v Ríme a nadácie Tettamanti v Monze, s príspevkami nadácie Irccs San Gerardo dei Tintori v Monze a University of Milano-Bicocca, umožnil vytvorenie laboratória. organoid kosti, zjednodušená a trojrozmerná verzia tkaniva, ktoré tvorí kosti a chrupavky v ľudskom tele.
Toto bude sypať nové svetlo na Hurlerov syndróm.
Rozhovor s Ansou, Doctors Serafini a Riminucci, spoluautorky štúdie so Samanthou Donsante zo Sapienzy a Alice Pievani z Tettamanti Foundation ako hlavnými signatármi, uviedli, že vytvorenie tohto organoidu neotvorí len nové dvere na riešenie Hurlerovho syndrómu ale aj prehĺbiť výskum smerom k liečbe iných závažných genetických ochorení.
Zdroje