Čo je Duchennova svalová dystrofia?
Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postupne narúša štruktúru svalov
Svaly pacientov s týmto ochorením vykazujú degeneratívne aspekty, ktoré postupne vedú k strate normálnych pohybových funkcií.
Ktoré svaly ovplyvňuje Duchennova svalová dystrofia
Duchennova svalová dystrofia postihuje svaly a vedie k podstatným degeneratívnym procesom, ktoré sú nedostatočne vyvážené regeneračnými procesmi.
Štruktúra svalového tkaniva je rozvrátená a jeho veľká časť, namiesto toho, aby bola tvorená svalovými vláknami, sa mení na spojivové a fibrotické tkanivo, pričom stráca svoju kontraktilnú kapacitu.
Choroba vedie k ťažkej svalovej slabosti a atrofii, ktorá zahŕňa hlavné svaly tela postihnutého pacienta.
Ovplyvňuje hlavne a v poriadku
- veľké svaly rúk a nôh;
- proximálne svaly (tie, ktoré sú najbližšie k stredu tela);
- distálne svaly (tie, ktoré sú najďalej od stredu tela);
- dýchacie svaly;
- medzirebrové svaly;
- bránica;
- Srdce.
Nikdy nezahŕňa tvárové svaly ani deglutačné svaly.
Výskyt Duchennovej svalovej dystrofie
Duchennova choroba je detská, neuromuskulárna, dedičná X-viazaná, tj X-viazaná chromozómová choroba a postihuje mužov.
Choroba sa vyskytuje takmer vo všetkých prípadoch u mužov.
Je to preto, že proteín, ktorý spôsobuje DMD, dystrofín, je kódovaný génom, ktorý je prítomný na X chromozóme.
Počty Duchennovej dystrofie možno preložiť do:
- 1 z 3,500 1 narodených mužov, klasický výskyt, ktorý sa podľa najnovších odhadov zvýšil na 5,000 z každých XNUMX XNUMX narodených mužov;
- 3.5 roka, čo je priemerný vek, v ktorom je choroba diagnostikovaná v Taliansku (v Európe je priemerná diagnóza stanovená na približne 4.5 roka).
Príznaky Duchennovej svalovej dystrofie
Duchennova svalová dystrofia bola vždy považovaná za detskú chorobu: jej začiatok sa vyskytuje v prvej dekáde, hoci je prítomná už od narodenia, s rýchlou degeneráciou v mladosti a predčasnou smrťou.
Hlavným varovaním pred rozpoznaním tohto typu ochorenia je Gowersov príznak pri zmene polohy: typický pohyb, pri ktorom sa dieťa pokúša vstať z polohy na chrbte tak, že sa opiera o okolité podpery alebo zdvihne nohy pomocou páky. paže.
Vo všeobecnosti môžu byť ďalšie príznaky u postihnutých detí:
- oneskorený nástup chôdze v porovnaní s priemerom;
- sklon k zakopnutiu, nemotorná chôdza alebo ťažkosti s chôdzou, postoje, ktoré môžu naznačovať „lenivé“ dieťa;
- zriedkavejšie mierna kognitívna porucha alebo porucha autistického spektra.
Keď sa u dieťaťa začnú prejavovať niektoré z týchto poplašných zvončekov, je užitočné poradiť sa s neurologickým špecialistom, aby bolo možné vykonať klinický postup s cieľom dospieť k definitívnej diagnóze.
ZRIEDKAVÉ CHOROBY, NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO NA NÚDZOVOM EXPO
Diagnóza
K dnešnému dňu môžu odborníci využívať testy, ako napríklad:
- dávkovanie enzýmu CK (kreatínkináza): „Normálne hodnoty sú pod 200 U/l; u postihnutých jedincov hodnoty presahujú rádovo tisíce“;
- genetické vyšetrenie, vyplývajúce z objektívneho vyšetrenia a zmenených hodnôt CK, s výsledkom cca za 1-2 mesiace.
Liečba Duchennovho svalového syndrómu
Pre Duchennovu chorobu zatiaľ nemáme terapiu, ktorá by mohla problém vyriešiť.
V skorších dobách postihnuté deti rýchlo stratili schopnosť chodiť a degenerácia prešla rovnako rýchlo aj na ostatné svaly.
Zavedenie multidisciplinárneho prístupu k pacientovi od 1980. rokov XNUMX. storočia však viedlo k zlepšeniu života a dĺžky prežitia postihnutých pacientov.
Hoci neexistuje žiadna účinná liečba, jednoduché užívanie kortikosteroidov umožňuje zlepšenie ochorenia vo všetkých oblastiach:
- schopnosť chodiť trvá v priemere o 2 roky dlhšie ako je priemer choroby;
- zlepšenie respiračných funkcií;
- zlepšenie srdcovej kapacity.
Liečba, výskumná stávka
Okrem tejto podpornej terapie výskumníci pracujú na hľadaní nových terapií, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.
Toto je jedna z oblastí investícií, s ktorými sa v posledných rokoch stretávame.
Doposiaľ vykonané štúdie nepriniesli uspokojivé výsledky, ale pre tento typ ochorenia prebiehajú a sú plánované početné klinické štúdie: dúfame, že niektoré z týchto štúdií nám prinesú pozitívne výsledky v nasledujúcich 3-5 rokoch.
Budúci rok sa v našom centre v spolupráci s ďalšími ústavmi v Európe a USA začnú nové terapeutické štúdie, vrátane novej generácie syntetických oligonukleotidov na obnovenie syntézy chýbajúceho, menšieho, ale fungujúceho dystrofínového proteínu.
Výskum napreduje a približuje sa k riešeniu tejto choroby: nádej je veľká: nachádzame sa v dobe, keď sú na ceste terapie.
Prečítajte si tiež:
Dnes je Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii
Keď demencia postihuje deti: Sanfilippo syndróm
Zika spojená so syndrómom Guillain-Barre v novej štúdii
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Záchranný výcvik, neuroleptický malígny syndróm: Čo to je a ako sa s ním vyrovnať
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Poranenia tvárového nervu: Bellova obrna a iné príčiny paralýzy
Zriedkavé choroby: Ruskému ekonómovi Anatolijovi Čubajsovi diagnostikovali syndróm Guillain Barré
Ultrazriedkavé choroby: Publikované prvé pokyny pre malanový syndróm