Ultraredke bolezni: objavljene prve smernice za Malanov sindrom
Malanov sindrom, prve smernice so rezultat znanstvenega sodelovanja med Bambino Gesù in Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Določene so bile klinične značilnosti bolezni, ki prizadene 1 od 1 milijona otrok
Za otroke z Malanovim sindromom, izjemno redko genetsko boleznijo, so prispele prve smernice s podrobnimi navedbami o diagnozi in pravilnem kliničnem zdravljenju.
Pripravili so jih strokovnjaki iz pediatrične bolnišnice Bambino Gesù in Velike metropolitanske bolnišnice Reggio Calabria na koncu študije na skupini 16 bolnikov s to boleznijo.
Natančno so orisali tudi klinične značilnosti bolezni, ki je bila prvič opisana leta 2010.
Smernice in nove informacije o sindromu, objavljene v reviji Orphanet Journal of Rare Diseases, so zdaj na voljo mednarodni znanstveni skupnosti.
MALAN SINDROM
Malanov sindrom, opisan šele pred 12 leti, je izjemno redka genetska motnja, za katero so značilni prekomerna rast, makrocefalija, kraniofacialni dismorfizmi, nenormalnosti v več delih telesa, zaostanek v razvoju, netipično vedenje in različne stopnje motenj v duševnem razvoju.
Razširjenost je približno 1 od 1 milijona otrok, v literaturi po vsem svetu pa je opisanih manj kot 90 primerov.
Študija Bambino Gesù in bolnišnice Reggio Calabria prinaša nove podrobne informacije o značilnostih bolezni, ki se zaradi še vedno omejenega znanja in kliničnih podobnosti s Sotosovim sindromom (še eno redko stanje prekomerne rasti) že leta imenuje " Sotos 2'.
ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO
MULTIDISCIPLINARNA EKIPA ZA 'MALANE OTROKE
Študija o Malanovem sindromu je bila izvedena v pediatrični bolnišnici Bambino Gesù na skupini 16 bolnikov (13 pediatričnih in 3 mlajših odraslih) v namenski ambulanti.
Skupino je 18 mesecev sistematično ocenjevala multidisciplinarna ekipa, ki so jo usklajevali pediatri, specializirani za redke bolezni in medicinsko genetiko na Bambino Gesù z znanstvenim sodelovanjem enote za medicinsko genetiko Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria in podporo ASSI Gulliver, italijansko združenje, ki združuje in podpira ljudi s Sotosovim in Malanovim sindromom.
IDENTIKIT SINDROMA IN PRVE SMERNICE
Z informacijami, zbranimi med obdobjem opazovanja 16 bolnikov, je multidisciplinarna raziskovalna skupina natančno opredelila klinične značilnosti sindroma (globoko fenotipiziranje) in pripravila prve smernice: vrsto mednarodnih referenčnih indikacij za zgodnje prepoznavanje glavnih manifestacij bolezni, za pravilno klinično obravnavo bolnikov in za spremljanje evolucijskih zapletov.
Referenčna avtorja tega dela, objavljenega v Orphanet Journal of Rare Diseases, sta dr. Marina Macchiaiolo iz enote za redke bolezni in medicinsko genetiko Bambino Gesù in dr. Manuela Priolo iz enote za medicinsko genetiko Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria. .
Klinični profil "malanskih otrok" je bil podrobneje razložen z dvema drugima znanstvenima študijama (ena od njiju je bila pravkar objavljena v Journal of Clinical Medicine), ki sta raziskovali posebne značilnosti bolezni na nevropsihiatričnem, nevrokognitivnem in vedenjskem področju.
Referenčna avtorja obeh študij sta dr. Paolo Alfieri iz oddelka za otroško in mladostniško nevropsihiatrijo Bambino Gesù in dr. Manuela Priolo.
Preberite tudi:
Zika povezana z Guillain-Barrejevim sindromom v novi študiji
Downov sindrom in COVID-19, raziskave na univerzi Yale
Reševalno usposabljanje, nevroleptični maligni sindrom: kaj je in kako se z njim spoprijeti
Guillain-Barréjev sindrom, nevrolog: "Ni povezave s Covidom ali cepivom"
Poškodbe obraznega živca: Bellova paraliza in drugi vzroki paralize
Redke bolezni: ruskemu ekonomistu Anatoliju Čubajsu diagnosticirali Guillain Barréjev sindrom