Tkivo, ki ga ni: koloboma, redka očesna okvara, ki poslabša otrokov vid
Zelo malo ljudi ve za kolobom, redko očesno bolezen, ki vsako leto prizadene približno 10 od vsakih 200,000 rojenih otrok.
Pomen izraza se nanaša na odsotnost očesnega tkiva (dobesedno "pohabljanje" ali "okrnjenje").
Odvisno od prizadetih struktur se bolezen manifestira na poseben način: ko je prizadeta šarenica, se pojavi malformacija zenice, ki dobi obliko, podobno ključavnici.
Pri kolobomu veke je sama veka delno ali v celoti deformirana, tako da ostane del zrkla nepokrit.
Čeprav so te deformacije vidne s prostim očesom, običajno ne povzročijo pomembne izgube vida.
Če pa kolobom prizadene mrežnico in vidni živec, lahko pride do resne okvare vida.
ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO
Kakšne so torej vse anomalije, povezane s Colobomo?
Te anatomske strukture se oblikujejo v zgodnjih fazah prenatalnega razvoja, med petim in sedmim tednom gestacije.
To je obdobje, v katerem se oko oblikuje in v katerem se lahko pojavijo strukturne težave.
V dveh od treh primerov so razlogi genetski: ugotovljeni so bili geni, katerih mutacija vodi do razvoja koloboma, vključno s PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH in CHD7.
Zlasti CHD7 je odgovoren za sindrom CHARGE, genetsko bolezen, ki poleg koloboma mrežnice in optičnega živca vodi do sprememb v srcu, genitalijah in ušesih.
Zaradi možne korelacije z drugimi patologijami je nujno, da več specialistov sodeluje v multidisciplinarnem timu, da bi ugotovili druge fizične znake, ki bodo omogočili uokviritev problema in določitev možnega zdravljenja.
REDKE BOLEZNI? OBIŠČITE STOJNICO UNIAMO – ITALIJANSKE ZVEZE ZA REDKE BOLEZNI NA EMERGENCY EXPO
Na žalost zaradi različnih simptomov in vpletenih struktur ni univerzalne terapije za kolobomo
Zlasti obliko veke je mogoče popraviti s kirurškim posegom, medtem ko oblike mrežnice in vidnega živca, ki nimajo kirurškega zdravljenja, zahtevajo redne preglede, da se odkrijejo morebitni zapleti, ki se lahko pojavijo sčasoma (kot je odmik mrežnice).
Če je kolobom povezan z mikroftalmijo (eno ali obe očesi sta manjši od običajne), se lahko namesti očesna proteza za izboljšanje simetrije in rasti orbite.
V primerih, ko je vid še posebej oslabljen, zlasti če sta prizadeti obe očesi, lahko izvedemo vizualno rehabilitacijo, da kar najbolje izkoristimo preostali vid.
Preberite tudi:
Opekline oči: kaj so, kako jih zdraviti
Odrgnine roženice in tujki v očesu: kaj storiti? Diagnoza in zdravljenje
Smernica za oskrbo ran (2. del) – Odrgnine in raztrganine obvez
Kontuzije in raztrganine očesa in vek: diagnoza in zdravljenje
Kako namakati oko in izvajati tipkanje vek
Makularna degeneracija: Faricimab in nova terapija za zdravje oči