АЛС (амиотрофична латерална склероза): дефиниција, узроци, симптоми, дијагноза и лечење

By Цристиано Антонино On 14. јун 2023

Здравље Клизач

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) је прогресивна неуродегенеративна болест одраслих, узрокована губитком кичмених, булбарних и кортикалних моторних неурона, што доводи до парализе вољних мишића до и укључујући респираторне мишиће.

Позната је и као Лу Геригова болест, названа по играчу бејзбола чија је болест привучена јавности 1939. године.

Етимологија дефиниције амиотрофична латерална склероза појашњава карактеристике болести.

Реч „амиотрофичан“ потиче из грчког: „а“ одговара не, „моје“ мишићу, а „трофично“ значи исхрана.

Отуда, дакле, „нема исхране мишића“.

Када мишићу недостаје исхрана, он „атрофира“ или се истроши.

Придев бочни идентификује области у особи Спинална врпца где се налазе делови нервних ћелија које контролишу мишиће.

Како ово подручје дегенерише, то узрокује ожиљно ткиво или отврдњавање („склерозу“) у региону.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) може доћи у два облика

породични (5% случајева), односно код различитих чланова породичног нуклеуса, са почетком око 63. године
спорадично (95% случајева) тј. непознате етиологије, са ранијим почетком, између 40 и 60 година.

Генерално, постоји мала преваленција мушкараца над женама са односом од око 1.2-1.5.

Нажалост, АЛС је ретка болест.

Тренутно не постоји третман који би могао да спречи или победи ову смртоносну болест.

Прогноза код 50% пацијената је око 30 месеци од појаве симптома.

Око 20% пацијената живи 5 година, 5-10% пацијената преживи више од 8 година, док су случајеви у којима се примећује дуже преживљавање ретки.

Смрт често настаје од парализе вољних респираторних мишића.

Шта је АЛС

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) утиче на моторни неурон (или моторни неурон), ћелију централног нервног система.

Због тога је позната и као "болест моторних неурона".

Моторни неурони су ћелије одговорне за контракцију вољних мишића, углавном укључених у кретање.

Али они су такође укључени у виталне функције, као што су гутање, говор и дисање.

Њихова дегенерација подразумева прогресивну парализу инервираних мишића.

Два типа моторних неурона који долазе у игру у АЛС су горњи моторни неурони, односно они који повезују мозак са кичменом мождином, и доњи моторни неурони, односно они који повезују горње моторне неуроне из кичмене мождине са свим мишићима у тело.

Код АЛС-а, моторни неурони више нису у стању да преносе електричне информације од мозга и кичмене мождине до мишића, који због тога постају неактивни (парализовани).

Око 10-15% пацијената са АЛС такође има симптоме фронтотемпоралне деменције услед дегенерације неурона у овој области мозга.

Амиотрофична латерална склероза често почиње грчевима мишића и слабошћу удова или отежаним говором.

АЛС напредује и утиче на све мишиће потребне за кретање, разговор, јело и дисање.

Нажалост, као што је горе истакнуто, и данас се суочавамо са неизлечивом патологијом која кулминира смрћу.

Симптоми амиотрофичне латералне склерозе

Као и друге болести неуролошког порекла, АЛС се често јавља са неспецифичним симптомима.

Патологија се развија у тишини.

АЛС се јавља када прогресивни губитак моторних неурона премашује компензацијски капацитет преживелих моторних неурона.

Почетни симптоми АЛС-а могу се значајно разликовати од особе до особе и често укључују слабост или укоченост мишића.

Једна особа може имати потешкоћа да ухвати оловку или подигне чашу, док друга особа може доживети промену тона гласа када говори.

АЛС обично има постепен почетак и прогресија, опет, може се значајно разликовати од случаја до случаја.

Симптоми могу почети у мишићима који контролишу говор и гутање, или у шакама, рукама, ногама или стопалима.

Детаљније, знаци АЛС-а варирају у односу на класу укључених моторних неурона.

Са ове тачке гледишта, симптоми повезани са дегенерацијом горњих моторних неурона су

прекомерно повећање мишићног тонуса (хипертонус мишића)
претерано наглашена рефлекса мишића и тетива (дубока хиперрефлексија)
абнормални одговор на рефлекс плантарне коже (знак Бабинског)

Међутим, поремећаји који се односе на губитак доњих моторних неурона су конфигурисани као:

смањен тонус мишића (хипотонија мишића)
смањење запремине мишића (атрофија мишића)
хипорефлексија (мишићи мање реагују на стимулусе)
спонтана, брза и редовна контракција једног или више мишића, без резултирајућег покрета (фасцикулације)

Ток болести

Симптоми који се генерално виде како болест напредује укључују:

слабост удова
грчеви и фасцикулације мишића (губи се веза између моторних нерава и мишића, као резултат тога мишићи показују спонтане контракције)
отежано ходање или обављање уобичајених дневних активности
тешкоће жвакања, гутања, говора; слабљење мишића грла може довести до потешкоћа у говору (дизартрија) и гутању (дисфагија). Због овог другог, људи понекад слини и могу се угушити течностима. Храна или пљувачка се могу удахнути (аспирирати) у плућа, повећавајући ризик од упале плућа (тзв. аспирациона пнеумонија). Глас обично звучи назално, али може бити и промукао
отежано дисање, када мишићи укључени у дисање ослабе. Неким људима је потребан вентилатор за дисање
промене у когнитивним функцијама и функцијама понашања.

Међутим, патологија не утиче на сензорне, полне, функције бешике и црева, које се не мењају.

Врло често су очуване и когнитивне функције: у суштини, пацијент остаје свестан тока болести и посматра процес који ће га довести до парализе и коначно смрти.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Иако у већини случајева људи погођени АЛС-ом одржавају когнитивне и сензорне функције нетакнутим, око 50% њих може доживети когнитивна оштећења (потешкоће у учењу, говору и концентрацији).

Поред тога, приближно 10-15% људи са АЛС доживљава озбиљне когнитивне промене и промене понашања које се дијагностикују као фронтотемпорална деменција (ФТД).

Постоје неки докази да су мутације у гену Ц9ОРФ72 најчешћи узрок ФТД, АЛС и наследног ФТД-АЛС.

Важно је нагласити да су чак и случајеви спорадичне АЛС (у којима није позната породична историја) снажно повезани са мутацијама овог гена.

Што се тиче тока АЛС-а, први симптоми болести могу бити, на пример, миоклонус, односно кратке контракције мишића.

Знаци могу бити одређена укоченост мишића (обично названа спастичност), мишићна слабост са повезаним оштећењем функције удова или назални тонус.

Ови општи поремећаји се затим претварају у очигледније облике слабости или атрофије, што доводи до тога да лекар посумња на облик АЛС-а када је степен оштећења већ значајан (60 -70% моторних неурона).

Узроци АЛС

Данас нису познати тачни узроци АЛС-а, али досадашње студије указују на то да је комбиновани ефекат више фактора узрок настанка болести.

Међу факторе који су препознати као укључени у развој амиотрофичне латералне склерозе могу се убројати

вишак глутамата (аминокиселина коју нервне ћелије користе као хемијски сигнал); када је његова стопа висока, изазива хиперактивност нервних ћелија што може бити штетно
генетски узроци; породични облик и неки облици спорадичне амиотрофичне латералне склерозе су последица мутација гена укључених у различите физиопатолошке механизме. Међу најпознатијим генима је Ц9орф72, чије су мутације тренутно најзаступљеније и код породичне (40%) и спорадичне АЛС (20%), као и код неких пацијената са фронтотемпоралном деменцијом. За разлику од других гена, мутација Ц9орф72 може довести до губитка функције протеина и стицања токсичних ефеката. До данас постоји преко 30 гена који представљају ризик од повезаности са АЛС; међутим, постоји наследство које укључује и друге варијанте гена у којима је болест евидентна само уз присуство више од једног абнормалног гена
недостатак фактора раста, чија је улога у нашем телу да помогну раст нерава и олакшају контакт између моторних неурона и мишићних ћелија
оштећење оксидативног типа, односно настало стварањем вишка слободних радикала
акумулација измењених протеина унутар моторног неурона; помаже одвести ћелију у смрт
токсично-еколошки фактори; постоје различити елементи (алуминијум, жива или олово) и неке супстанце које се користе у пољопривреди (хербициди и инсектициди) које могу да изазову оштећења нервних ћелија и моторних неурона.

Фактори ризика и предиспозиција

Штавише, међу факторима ризика животне средине за АЛС можемо идентификовати:

трауме; постоји студија Института Марио Негри – спроведена на 377 пацијената и 754 здравих људи интервјуисаних од септембра 2007. до априла 2010. – која говори о повезаности АЛС-а и трауме. Конкретно, однос између броја траума и развоја АЛС би показао линеарни тренд, како се број траума повећава, постоји одговарајући пораст ризика од развоја болести.
дим
интензивне спортске активности

Према студији, професионални фудбалери би били болесни од амиотрофичне латералне склерозе у просеку двоструко више од опште популације.

Ако играју у Серији А, ризик би био 6 пута већи.

Из овог истраживања не би требало закључити да је спортска активност сама по себи штетна.

На одређеним нивоима, може предвидети почетак амиотрофичне латералне склерозе код генетски предиспонираних појединаца.

Ово последње би могло да игра важну улогу у напредовању АЛС-а, отварајући нове перспективе за будуће терапије.

Биопсијом моторног нерва, иновативном дијагностичком техником, примећено је да се протеин пТДП-43 акумулира у моторним нервима пацијената са АЛС.

Ово се дешава пре него што дође до аксоналне дегенерације типичне за болест, што сугерише да би овај рани догађај могао допринети патогенези АЛС-а и представљати могући будући дијагностички биомаркер.