Хемофилија: шта је то и како се лечи
Хемофилија је урођена и наследна болест узрокована недостатком одређених протеина који згрушавају крв. Pacijenti imaju veću sklonost ka krvarenju, kako spontanom tako i posttraumatskom
Хемофилија је ретка болест која није укључена у програм пренаталног скрининга
Постоје два облика хемофилије: хемофилија А, која је узрокована недостатком фактора коагулације ВИИИ и има учесталост једног случаја на сваких 5,000-10,000 рођених, и хемофилија Б, узрокована недостатком фактора ИКС, који има инциденцу од једног случаја на сваких 30,000-50,000 рођених.
Болест се јавља готово искључиво код мушкараца, јер је њена генетска порука повезана са Кс хромозомом.
Жене ће стога углавном бити здрави носиоци генетског дефекта, који ће се умјесто тога манифестовати у патолошком облику код мушкараца.
Хемофилија: блага или тешка, које су разлике?
Hemofilija se može javiti sa teškim, umerenim ili blagim nedostatkom FVIII ili FIX.
Тешка хемофилија се обично дијагностикује у прве две године живота, јер су манифестације болести ране и могућа су спонтана крварења.
С друге стране, блага хемофилија такође може довести до одложене дијагнозе, можда и у одраслом добу, јер је компатибилна са нормалним животом, осим ако постоје специфична стања ризика од хеморагије, попут тешке трауме или операције.
Stoga je moguće da obolela osoba dugo vremena ne shvata da ima bolest.
Људи који знају да имају благу хемофилију требали би избјегавати трауму колико год је то могуће и, ако се догоди чак и мања траума, обратити посебну пажњу на развој симптома који могу указивати на крварење.
У том случају, неопходно је обавестити лекара како би се што пре проверило крварење.
Како се дијагностикује хемофилија?
Жене са историјом хемофилије у мајчинској породици треба да размисле о томе да буду здрави носиоци овог генетског дефекта и да се подвргну дијагностичким тестовима ако је потребно.
Што се тиче одраслих пацијената са сумњом на благу хемофилију, тестови коагулације - посебно аПТТ - су неопходни и рутински се раде ради скрининга пре операције “, наставља она.
Симптоми хемофилије
Уопштено, стање је повезано са специфичним симптомима, као што је лакоћа развоја већих модрица од нормалних или продужено, неоправдано крварење.
Na primer, u slučaju male dece, pad koji izaziva udarac u usnu može izazvati krvarenje koje nije neophodno intenzivno, ali se nastavlja tokom vremena i ne može se zaustaviti; често се крварење не појави одмах у тренутку трауме, већ, након почетног заустављања, почиње поново неколико сати касније.
То је зато што у хемофилији тромбоцити, који су први интервенисали да зауставе могуће крварење, функционишу нормално.
Када коагулација треба да интервенише ради стабилизације угрушка и затварања ране, она је неефикасна и изазива крварење.
Још један типичан симптом код мале деце су модрице, које се појављују без нужно повезаних траума: изгледа као много малих модрица разбацаних по тијелу, али нису узроковане никаквим специфичним ударцем.
Хемартроза: болест зглобова
Типично крварење у хемофилији је хемартроза, односно крварење унутар зглобова.
Ово углавном погађа глежњеве, колена и лактове, али може утицати и на зглобове кука и рамена.
Опет, ова врста крварења није нужно повезана са траумом и може се појавити и спонтано.
То је, на пример, случај са дететом које тек учи да стоји и чини прве кораке.
Iz tog razloga, bolest, ako se ne leči pravilno, može dovesti do ozbiljnih ograničenja udova, uništavanja strukture zgloba i do pravog invaliditeta.
Hemofilija: Koji su mogući tretmani?
Danas postoji mnogo različitih opcija lečenja hemofilije.
Ključna terapija u poslednjih 40 godina bila je supstituciona terapija: primena faktora koagulacije VIII pacijentima sa hemofilijom A i faktora koagulacije IX pacijentima sa hemofilijom B.
Ови производи спречавају и лече крварења и могу се примењивати само интравенозно.
Од тренутка постављања дијагнозе, пацијенти почињу да примају редовне интравенозне инфузије (које ће се наставити до краја живота) како би повећале ниво протеина који недостају у крви, спречили спонтано крварење и спречили структурна оштећења.
Ova vrsta lečenja je poznata kao profilaksa, a Svetska federacija za hemofiliju (WFH) smatra je standardom nege za sve pacijente sa teškom ili umerenom hemofilijom ili teškim sklonostima krvarenju.
Последњих година смо приметили еволуцију у терапији хемофилије, која омогућава одржавање добре заштите од крварења уз ређе дозе лека и на тај начин пружа већу аутономију пацијентима.
Данас људи са хемофилијом Б могу имати инфузије у просеку сваких 7-14 дана (неке посебне подгрупе пацијената чак и сваких 21 дан); dok kod hemofilije A, infuzije se mogu ponavljati svakih 3-7 dana u zavisnosti od vrste leka koji se koristi i karakteristika svakog pojedinca.
Poslednjih nekoliko godina, prvi lek za potkožna monoklonska antitela bio je dostupan samo za hemofiliju A, koji se uzima svakih 7, 14 ili 28 dana da bi se sprečilo krvarenje. Слични лекови се такође развијају за хемофилију Б.
Кућна терапија
И интравенозне и поткожне лекове пацијент самостално узима код куће.
Пацијенте (или њихове родитеље, у случају мале деце) болничко особље упућује у примену лека, јер је неопходно да се узме не само профилактички, већ и одмах у случају неочекиваног крварења.
Dok profilaktički tretman može sprečiti većinu spontanih krvarenja, mogu postojati spoljni uslovi, kao što je trauma, koji mogu izazvati krvarenje uprkos lečenju.
У таквим случајевима, корисно је додати додатну дозу уобичајеној дози.
Важно је нагласити да су поткожне терапије само профилактичке: могу спречити крварење, али га не излечити. За лечење је потребно интравенозно инфузирати други хемостатски лек, попут ФВИИИ или ФИКС.
Sav terapijski razvoj u lečenju hemofilije osmišljen je imajući na umu potrebu pacijenta za nezavisnošću i vraćanjem dobrog kvaliteta života.
Trenutno je hemofilija bolest koja se leči, ali ne i izlečiva.
Међутим, постоји терапијски хоризонт за излечење: он је тренутно у напредној експерименталној фази и за хемофилију А и за хемофилију Б, и представљен је генском терапијом, чији је циљ увођење здравог гена у тело.
Ovo je konkretan put napred koji će biti sproveden u praksi u narednih nekoliko godina.
Прочитајте такође:
Трансфузија крви: Препознавање компликација трансфузије
Блоод Ридерс, Симпли Волунтеерс