Акутна хепатична порфирија (АХП) је ретка болест која се може манифестовати различито од особе до особе. Има широк спектар исцрпљујућих симптома који су често слични симптомима других болести, што отежава дијагнозу

Знати како препознати одређене знакове и бити свестан да постоје људи у већем ризику од оболевања, као и превентивни лекови и центри за лечење на које се могу ослонити, важан је корак у борби против ове болести.

On ливингвитхпорпхириа.еу/ен можете пронаћи много корисних информација за разумевање сложене природе ове болести и идеалног пута ка правовременој дијагнози и бољем квалитету живота.

Акутна хепатична порфирија, шта је то

Акутна хепатична порфирија је веома редак генетски поремећај због урођених дефеката у метаболизму, посебно ензима хем групе.

Ови дефицити изазивају штетну акумулацију порфирина у јетри и коштаној сржи који изазивају широк спектар веома исцрпљујућих симптома.

Порфирија укључује четири болести

• акутна интермитентна порфирија (најчешћа)
• шарена порфирија
• наследна копропорфирија
• наследни недостатак дехидратазе делта-аминолевулинске киселине (изузетно ретко).

У 83% случајева пацијенти су жене, обично старости између 20 и 40 година.

Шта узрокује акутну хепатичну порфирију

Акутна хепатична порфирија обично изазива акутне епизоде ​​​​тешких, необјашњивих болова у стомаку, праћене комбинацијом следећих симптома

• слабост мишића, умор
• повраћање, мучнина, тамни/црвенкасти урин
• конфузија, анксиозност, халуцинације, депресија
• утрнутост, пареза, конвулзије
• убрзан рад срца и висок крвни притисак
• лезије коже са пликовима, ерозијама или чиревима на кожи изложеној сунцу (само код шарене порфирије и наследне копропорфирије).

Ови акутни напади могу трајати данима, ау неким случајевима чак и фатални.

Код других појединаца, међутим, АХП се такође може показати хроничним исцрпљујућим симптомима као што су анксиозност, мучнина, бол и умор који се јављају свакодневно.

Фактори покретања су многи и укључују одређене лекове, алкохол, пушење, пост, али и стрес и хормоналне промене.

Како дијагностиковати акутну хепатичну порфирију?

Многи знаци и симптоми акутне порфирије хепатице су упадљиво слични онима код других чешћих стања, као што су синдром иритабилног црева, Кронова болест, ендометриоза, фибромијалгије и сигурно психијатријски поремећаја.

Ове сличности врло често отежавају брзо добијање тачне дијагнозе, уз ризик од пресретања различитих специјалиста и гомилања кашњења у лечењу, или још горе, упадања у нетачан третман који може довести до озбиљних последица за пацијента.

Побољшање дијагнозе болести је, међутим, могуће ослањањем на специјализовани центар како би се превазишли проблеми у почетној фази дијагностичког процеса, као и убрзало време за обављање прегледа, надзора и лечења порфирије. .

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Шта је Порфирија? Симптоми, дијагноза и лечење ове генетске болести

Ретке болести, неонатални скрининг: шта је то, које болести покрива и шта се дешава ако је позитиван

Инфестација пинвормс: Како лечити педијатријског пацијента са ентеробијазом (оксиуријазом)

Ретке болести: Бардет Биедл синдром

Ретке болести: позитивни резултати студије фазе 3 за лечење идиопатске хиперсомније

Ретке болести: Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива (ФОП), студија Универзитета Пенсилванија

Интестиналне инфекције: Како се зарази Диентамоеба Фрагилис инфекција?

Гастроинтестинални поремећаји изазвани НСАИЛ: шта су, које проблеме изазивају

Извор:

Пагине Медицхе