Даунов синдром, општи аспекти
Даунов синдром је генетско стање које карактерише присуство додатног хромозома у ћелијама: уместо 46 хромозома у језгру сваке ћелије има 47, односно постоји додатни хромозом бр. 21; отуда и термин тризомија 21
Генетика не значи наследна, заправо у 98% случајева Даунов синдром није наследан
Ова хромозомска промена погађа оба пола и све расне групе.
Последица ове промене је хендикеп, који карактерише заостајање у менталном, физичком и моторичком развоју детета.
ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО
Епидемиологија Дауновог синдрома
Тренутно се 1 од 1,200 деце у Италији рађа са овим стањем.
Захваљујући развоју медицине и повећању бриге за оболеле од Дауновог синдрома, њихов животни век се толико продужио да се сада може говорити о очекиваном животном веку од 62 године, који је предодређен за даљи раст у будућности.
Процењује се да данас у Италији живи 38,000 људи са Дауновим синдромом.
Узроци су још увек непознати
Бројна епидемиолошка истраживања су, међутим, показала да се инциденца повећава са повећањем старости мајке, посебно након 35. године. То не искључује могућност да се деца са Дауновим синдромом рађају и од млађих жена, али је већа вероватноћа да је старија жена .
Други доказани фактор ризика је претходно дете са овим синдромом.
Генетски аспекти Дауновог синдрома
Постоје три типа хромозомских абнормалности, а све карактерише прекобројни хромозом 21:
Потпуна слободна тризомија 21 (95% случајева) је најчешћа абнормалност и карактерише је присуство три хромозома 21 уместо два у свим ћелијама тела;
У слободној тризомији 21 код мозаицизма (2% случајева) неке ћелије су нормалне са 46 хромозома, друге са 47, што доводи до благих фенотипских промена;
У транслокационој тризомији 21 (3% случајева), додатни хромозом 21 није слободан, већ мигрира на други хромозом, не мењајући укупан број хромозома, који остаје на 46.
Важан преглед који омогућава откривање хромозомских промена код фетуса је АМНИОЦЕНТЕЗА.
Прочитајте такође:
Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид
Високи леукоцити у урину: када бринути?
Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале
Деца са Дауновим синдромом: знаци раног развоја Алцхајмерове болести у крви
Леукемија код деце са Дауновим синдромом: шта треба да знате
Шта је Тоуреттеов синдром и на кога утиче