Галактоземија: узроци, симптоми и лечење

By Цристиано Антонино On 2. новембра 2022.

Галактоземија је ретка наследна болест која узрокује цирозу код деце, али не само. Оно што је још озбиљније је да галактоземија може имати разорне последице ако се не дијагностикује на време

Узроци галактоземије

Болест је узрокована високим нивоом галактозе (врсте шећера који се налази у млеку) у крви, због недостатка ензима јетре неопходног за његов метаболизам.

Да би добило болест, дете мора да наследи склоност од оба родитеља.

Инциденца болести је отприлике 1 случај на 20,000 новорођенчади.

За сваку трудноћу у породици у којој оба родитеља носе овај недостатак, постоји 1 од 4 шансе да добијете дете са недостатком.

Знаци и симптоми галактоземије

Галактоземија се обично јавља у првих неколико дана живота, након узимања мајчиног млека или млека у праху.

Повраћање, увећана јетра и жутица су често први знаци галактоземије, али се могу јавити и други, као што су бактеријске инфекције (неке тешке), раздражљивост, лош раст и дијареја.

Ако се одмах не препозна и дијагностикује током неонаталног периода, галактоземија може довести до оштећења јетре, ока, мозга и бубрега.

Дијагноза галактоземије

Дијагноза се поставља лабораторијским тестовима: болест се открива мерењем нивоа ензима у црвеним крвним зрнцима, бела крвна зрнца или јетра.

Пацијенти са галактоземијом не показују активност ензима, док носиоци (родитељи) показују половину активности ензима.

Галактоза се лучи у великим количинама у урину код новорођенчади оболеле од ове болести, али ако дете повраћа и/или не пије млеко, тест такође може бити негативан.

Лечење галактоземије

Лечење галактоземије се углавном заснива на елиминацији галактозе из исхране, која се спроводи током неонаталне фазе, укидањем мајчиног млека и млека у праху и преписивањем хране без лактозе или без галактозе као замена.

Дијету треба наставити годинама, у неким случајевима доживотно; нивои ензима у црвеним крвним зрнцима показују се као најефикаснији начин за праћење придржавања исхране и ограничења галактозе.

Такође се препоручује да мајке деце са галактоземијом прате исхрану без лактозе и галактозе током наредних трудноћа како би побољшале симптоме при рођењу следећег детета.

Са раним лечењем, свако оштећење јетре изазвано у првим данима живота ће скоро потпуно излечити.