Миотонична дистрофија: симптоми, дијагноза и лечење

By Цристиано Антонино On 27. новембра 2022.

Открио ју је Стеинерт 1909. године, као варијанту конгениталне миотоније, а касније су је Баттен и Гибб поново проценили као самосталну болест, миотонична дистрофија је мултисистемска болест (тј. утиче на неколико система у телу) коју карактерише тешкоћа у отпуштање мишића након добровољне контракције

Болест се може јавити у одраслом добу или у перинаталном добу; у последњем случају се назива урођеним и има много тежи ток.

Мање или више укључени апарати су централни нервни систем, кардиоваскуларни систем, ендокрини систем, вид, мишићи и, наравно, респираторни систем.

Миотонична дистрофија је наследна, аутозомно доминантна болест

То значи да није зависна од пола и да има 50% ризик од поновног појављивања по трудноћи.

Узрок је абнормална експанзија три базе (триплета) гена који се налази на хромозому 19, ДМПК гена.

Што је већа експанзија триплета, то је болест тежа и њен почетак раније.

Надаље, мора се рећи да се, према феномену познатом као антиципација, експанзија повећава из генерације у генерацију, а пропорционално се повећава и тежина симптома и најранији почетак.

Урођени облик, најтежи, преноси искључиво мајка.

Симптоми миотоничне дистрофије

Типични знаци миотоничне дистрофије су респираторна инсуфицијенција чак и током дана, упорне аритмије, рана појава катаракте, рана ћелавост, оштећена функција штитне жлезде, а понекад и тестиса, изражена хиперсомнија током дана, знаци сколиозе.

У случајевима урођеног облика, одојчад такође може имати потешкоћа са гутањем и сисањем, понекад су им потребни ефикасни маневри реанимације.

Међутим, током времена, ако беба успе да преживи, ови симптоми имају тенденцију да се повуку, док когнитивни дефицит остаје, па чак и озбиљно.

Симптоми се такође не могу појавити одједном или са истим интензитетом, тако да се стварају различите клиничке слике у зависности од комбинације знакова и симптома и интензитета сваког од њих.

У неким околностима, знаци могу бити толико благи да могу дуго остати неоткривени.

Конгенитални облик је, у сваком случају, онај са најтежом прогнозом.

Дијагноза и лечење

Дијагноза се поставља објективним прегледом.

Физички изглед оболелих пацијената и једноставан доказ о недостатку ослобађања мишића након добровољне контракције омогућавају да се одмах постави дијагноза, која се затим мора потврдити другим прегледима, као што су електромиографија и генетско тестирање.

Биопсија мишића није потребна.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Генетско тестирање се такође препоручује члановима породице код којих су се јавили случајеви миотоничне дистрофије како би се утврдило да ли је и колико њих подложно овој болести.

Могућа је и пренатална дијагноза, у случају да један од родитеља има обољење, уз амниоцентезу или узорковање хорионских ресица и анализу присуства тројки у ткиву.

Ови прегледи могу предвидети да ли ће дете бити захваћено миотоничном дистрофијом или не, али не могу дати сигурност у погледу тежине и времена почетка, јер је обим експанзије, од кога зависи време почетка и тежина болести, зависи од различите у зависности од анализираног ткива.

Нажалост, не постоје терапије које могу излечити миотоничну дистрофију, али постоје третмани који могу да се боре против њених симптома.

Сваки систем тела или округа који је укључен ће морати да се лечи да би се спречило оштећење (респираторни, кардиолошки, ендокринолошки, итд. одвојени третмани).

Међутим, што се тиче миотоније, чини се да кинин има добар ефекат.