Прогерија: шта је то, симптоми, узроци, дијагноза и могући третман

Испоставља се да је прогерија спорадична генска патологија, која резултира брзим старењем: патологија преузима од првих година рођења, током којих субјект манифестује примарне факторе.

Смрт се јавља током адолесценције, као резултат кардиоваскуларних тегоба.

Не постоје лековити третмани за прогерију, а прогноза је лоша

Ипак, испоставља се да је могуће спровести специфичне куративне терапије, које имају функцију да продуже живот појединца за неколико година.

Наука истражује методе које потпуније обухватају прогерију.

Испоставило се да је ово друго познато под називом Хутцхинсон-Гилфордов синдром.

Деца са овим стањем почињу да показују примарне знаке рано у детињству.

Након неколико месеци, симптоми постају доминантнији, што на крају доводи до смрти код испитаника током адолесцентне фазе.

Спорадично, поједини субјекти достижу 20 година.

Стање не мења психички потенцијал малолетних субјеката, који су слични одговарајућим субјектима истог узраста.

Као донекле спорадично стање, компромитује 1 од 8 милиона новорођенчади.

Већина погођене деце умире око 13 година од васкуларне дисфукције.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛД-у ПОСЕТОМ ШТАНДА НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Симптоматологија прогерије се јавља након рођења, током прве године живота

Уочени су:

  • спор развој
  • склеродерма
  • лице мале величине и сужено
  • глава велике величине и није сразмерна лицу
  • кљунаст нос
  • изражена очна јабучица
  • опадање косе, трепавица и обрва
  • стањивање усана
  • мала и лежећа вилица
  • видљиве вене
  • висок тон гласа
  • абнормални и лабави зуби
  • смањен тонус мишића и телесне масти
  • укрућење зглобова
  • ишчашење кука
  • невољност за инсулин
  • аритмије

Након тога, особе са прогеријом манифестују компликације као што су: кардиоваскуларни проблеми, атеросклероза, отказивање бубрега, недостатак вида и претходно пропадање мишићно-скелетног система.

Погођени пацијенти изгледају слабо и немају способност да обављају моторичке функције особа истог узраста.

Супротно популарном веровању, прерано старење не изазива никакве туморе и неуродегенеративне болести својствене старењу.

Особа са прогеријом нема менталну ретардацију; напротив, он или она имају активан и проницљив ум

Ово узрокује потешкоће у резигнацији, што доводи до појаве, у неким случајевима, депресивних стања и невоље.

Прогерија, као генетски поремећај, резултат је генетских мутација у ДНК

Један ген, у свету камбијума, развија абнормални протеин: испоставило се да је ген који изазива прогерију ЛМНА.

Испоставило се да се ово налази унутар хромозома 1 и развија протеин који се зове ламин А.

Ово последње даје подршку основној структури ћелијског језгра.

Одсуство овога даје језгру другачију, деформисану спољашњост.

Деформисано језгро, без подршке ламина А, нарушава виталне ћелијске функције, на пример, митозу.

Дијагноза

предвиђа:

  • успоравање развоја
  • алопеција ареата
  • утрнулост коже, такозвана склеродерма

Прогноза није благонаклона, јер не постоје лекови који би то могли да излече.

Међутим, испитивања неких лекова дају наду пацијентима и члановима породице.

Прочитајте такође

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Високи леукоцити у урину: када бринути?

Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале

Деца са Дауновим синдромом: знаци раног развоја Алцхајмерове болести у крви

Леукемија код деце са Дауновим синдромом: шта треба да знате

Шта је Тоуреттеов синдром и на кога утиче

Даунов синдром, општи аспекти

извор

Баби Јесус

можда ти се такође свиђа