Ретке болести: Ротхмунд-Тхомсонов синдром

By Цристиано Антонино On 17. дец. 2022

Ротхмунд-Тхомсонов синдром је веома ретка кожна болест која је описана код око 500 особа од када је први пут описана у Аустрији 1868.

Манифестације Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома

Манифестује се као поикилодерма, типичан осип на лицу који карактерише стањивање (атрофија) крајњег слоја коже (епидермиса), абнормалности у обојењу (пигментацији) коже са хипо- и хиперпигментацијом и проширењем површинских судова. коже (телангиектазије).

Поред захваћености коже, постоје и екстракутани симптоми као што су пре- и постнатални застој у расту, низак раст, ретке или одсутне трепавице и/или обрве, абнормалности зуба и скелета, јувенилна катаракта, прерано старење и предиспозиција за рак (посебно остеосарком). .

Ротхмунд-Тхомсонов синдром је болест узрокована у већини случајева променама (мутацијама) у РЕЦКЛ4 хеликазном гену који се налази на хромозому 8.

Преноси се као аутозомно рецесивни карактер.

Болести са аутозомно рецесивним преносом јављају се само код људи који су наследили две измењене (мутиране) копије гена.

И копија наслеђена од мајке и копија наслеђена од оца су мутиране.

Термин „рецесиван“ значи да промена само једне од две копије гена није довољна да изазове болест.

Да би се изазвала болест, обе копије гена морају бити мутиране.

Родитељи су носиоци само једне копије измењеног гена (друга копија је нормална) тако да нису болесни: они су здрави носиоци.

Две здраве носиоце које желе да имају децу имају, у свакој трудноћи, 25% шансе (једна од четири) да ће имати болесно дете.

50% њихове деце биће здрави носиоци (као мајка и отац, без симптома), а преосталих 25% ће бити здрави (са обе копије гена без мутације).

Ове шансе су независне од пола нерођеног детета.

До данас су мутације у гену РЕЦКЛ4 идентификоване код приближно 60-65% пацијената, док је код преосталих 35-40% оболелих узрок непознат.

Клинички знаци које пацијенти са Рхотмунд-Томсоновим синдромом могу имати укључују осип

Ово последње обично није присутно при рођењу, али се развија између 3 и 6 месеца живота са црвенилом коже (еритемом), отоком и ожиљцима на лицу и накнадним ширењем осипа на задњицу и екстремитете, док труп и стомак обично нису погођени.

Осип еволуира након година у типичну поикилодерму са наизменичним подручјима хиперпигментације, малим мрљама стањивања (атрофија) и проширењем површинских судова (телеангиектазија).

Скелетне абнормалности горњих удова могу бити присутне са одсуством или малформацијом палца или скраћивањем подлактица.

Друге честе скелетне абнормалности су одсуство (аплазија) или абнормално смањење величине (хипоплазија) коленске капице и остеопенија, односно стањивање и слабљење костију.

Низак раст и мала телесна тежина, зубне абнормалности, гастроинтестинални поремећаји, дисплазија ноктију, билатерална катаракта и тумори укључујући остеосарком такође могу бити присутни.

Дијагноза Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома поставља се на основу пажљивог прикупљања анамнезе и подједнако пажљивог прегледа детета.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Присуство поикилодерме посебно указује на дијагнозу

Дијагноза се такође мора узети у обзир код пацијената са остеосаркомом повезаним са променама на кожи.

У случајевима када је осип нетипичан, клиничка дијагноза се може поставити када су присутне најмање две друге карактеристике Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома, укључујући:

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Ретка и ретка коса, обрве и/или трепавице;
Низак раст у сразмери са малом тежином;
Гастроинтестинални поремећаји присутни од детињства па надаље, као што су хронични повраћање и дијареја;
Скелетне абнормалности као што су дефекти радијуса, улне, одсуство или хипоплазија пателе, остеопенија;
Абнормалности зуба (неразвијени зуби, дефекти глеђи или одложени зуби);
Абнормални развој ноктију (диспластични нокти);
Задебљање (хиперкератоза) стопала;
Катаракте, обично јувенилне, билатералне;
Тумори, укључујући туморе коже (карцином базалних ћелија и сквамозних ћелија) и остеосарком.
Дијагноза се затим потврђује молекуларном анализом гена РЕЦКЛ4 (секвенцирање целог гена).

Када су присутни клинички критеријуми за дијагнозу Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома, мутације у РЕЦКЛ4 гену се идентификују у само 60-65% случајева.

У преосталих 35-40% случајева још није било могуће идентификовати други одговорни ген.

Не постоји одлучујући третман.

Децу са Ротхмунд-Тхомсоновим синдромом од рођења мора бринути мултидисциплинарни тим који укључује пре свега специјалисте за лечење кожних проблема и коришћење ласерског третмана телеангиектазијских лезија.

У тиму мора бити и офталмолог за обављање годишњих прегледа очију (за процену присуства катаракте и за њихову евентуалну хируршку корекцију).

Испитивања имиџинга као што су рендгенски снимци и ЦТ скенирања су неопходна у случају симптома који су потенцијално повезани са раком костију.

Додатак калцијума и витамина Д може се размотрити код пацијената са остеопенијом и/или преломима.

Пацијенти треба да избегавају излагање топлоти и сунчевој светлости, што може погоршати осип код неких појединаца и повећати ризик од развоја рака коже.

С обзиром на теоретски ризик од развоја тумора, хормон раста (ГХ) се не препоручује особама са нормалним нивоом ГХ, док је за пацијенте са недостатком ГХ прикладан стандардни третман хормоном раста.

Прогноза Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома је променљива

Очекивани животни век је нормалан у одсуству тумора, док прогноза пацијената са туморима зависи од квалитета и учесталости скрининга тумора и раног лечења.

Пацијенти са Ротхмунд-Тхомсоновим синдромом могу бити посебно осетљиви на нежељене ефекте хемотерапије и имају висок ризик од развоја секундарних тумора (5% ризика од развоја рака коже).

Ако је лечење адекватно, прогноза блажих облика болести је повољна и очекивани животни век је приближно упоредив са опћом популацијом.