Таласемија или медитеранска анемија: шта је то?

By Цристиано Антонино On 21. окт. 2022

Термин таласемија (медитеранска анемија или микроцитна анемија) дефинише хетерогену групу наследних анемија, узрокованих променом гена који регулишу производњу хемоглобина.

Хемоглобин је протеин који се налази у црвеним крвним зрнцима, чија је функција да транспортује кисеоник до ћелија тела и елиминише угљен-диоксид.

Код таласемије, недостатак производње нормалног хемоглобина доводи до раног уништавања црвених крвних зрнаца

Таласемија је широко распрострањена наследна болест широм света, која погађа више од 20% становништва у неким областима.

У Италији је број здравих носилаца око 2,000,000, док је оболелих од таласемије око 7,000.

Таласемија: како знати да ли сте здрав носилац

Бити здрав носилац значи да је један од два гена који контролишу производњу хемоглобина неисправан, али пошто други ген добро функционише, носилац је здрава особа.

Статус здравог носиоца таласемије може се утврдити извођењем хематолошких прегледа првог нивоа (скрининг на таласемију), који се обављају у квалификованим центрима.

Посебно:

крвна слика;
доза Хб А2;
Хб Ф доза;
истраживање абнормалних хемоглобина;
осмотска отпорност;
сидеремија;
феритинемија;

Наслеђивање таласемије

Када је дете зачето, оно добија гене од оба своја родитеља; ако су обоје носиоци таласемије (ризични пар), може добити нормалан или дефектни ген од сваког од њих:

ако дете добије нормалне гене биће нормално (мали бели човек; вероватноћа 25%);
ако добије један нормалан и један дефектан ген биће здрав носилац, као и његови родитељи (мали човек пола црвен а пола бео; вероватноћа 50%);
ако добије оба дефектна гена имаће таласемију јер неће моћи да производи нормалан хемоглобин за своја црвена крвна зрнца (црвени човек, вероватноћа 25%).
Због тога је важно да свако уради скрининг тестове како би утврдио да ли је здрав носилац таласемије.

Ако два носиоца одлуче да имају дете, морају се подвргнути истрази ИИ нивоа:

екстракција ДНК;
Анализа ДНК мутације.

Ови прегледи су од суштинског значаја за идентификацију типа молекуларног дефекта, на основу чега се, након генетског саветовања, даје индикација за пренаталну дијагностику, која се спроводи између 10. и 12. недеље гестације, уз испитивање екстраховане феталне ДНК. из хорионских ресица.

Велика и мала таласемија

Тхалассемиа минор – носилац особине таласемије или здрав носилац таласемије – дефинише статус носиоца таласемије.

Присутан је код субјекта који има промену у једном од два гена одговорна за синтезу хемоглобина.

Субјект је асимптоматски, може показати благо смањење концентрације хемоглобина, мање црвених крвних зрнаца од нормалног и не захтева лечење.

Велика таласемија је болест која се јавља код пацијената када дође до промене у оба гена одговорна за синтезу хемоглобина.

Први знаци болести обично се јављају у првој години живота.

Дете има сметње у расту, благе деформитете костију, повећање запремине јетре и слезине, анемију.

Неопходно је дати му или њој концентровану трансфузију крви да би се обезбедио 'нормалан' живот.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Детету се периодично дају трансфузије крви, али оне временом доводе до акумулације гвожђа у телу.

Акумулирано гвожђе може изазвати проблеме

срчани (кардиомиопатија, срчана инсуфицијенција, аритмије);
јетре (фиброза, цироза, хепатокарцином);
ендокрини (недостатак пубертетског развоја, хипотироидизам, дијабетес, хипопаратироидизам).

Могу се избећи узимањем лекова који подстичу елиминацију гвожђа.

Терапија таласемије

Трансплантација коштане сржи била је први облик терапије који може довести до дефинитивног излечења за људе са таласемијом мајор.

Међутим, ова интервенција је могућа када је компатибилан давалац крвног сродства (брат или сестра) доступан, или када је компатибилни донор који није у сродству доступан међу онима који су регистровани у међународној банци донатора коштане сржи.

Трансплантација коштане сржи носи низак ризик од одбацивања или смрти.

Будући изгледи се заснивају на могућности употребе нових оралних хелатора гвожђа, укључујући нови молекул који се може врло лако узети, и на генској терапији, која може омогућити трансплантацију генетски 'коригованих' матичних ћелија способних да производе нормалан хемоглобин у таласемичне пацијената.