Ткиво које нема: колобома, ретка дефект ока која нарушава вид детета

Врло мало људи зна за колобом, ретку болест ока која погађа око 10 од сваких 200,000 деце рођене сваке године

Значење термина се односи на одсуство очног ткива (буквално „сакаћење“ или „скраћење“).

У зависности од захваћених структура, болест се манифестује на посебан начин: када је захваћена шареница, појављује се малформација зенице која поприма облик сличан кључаоници.

У случају колобома очних капака, сам капак је деформисан делимично или у целој својој дебљини, остављајући део очне јабучице непокривеним.

Иако су ови деформитети видљиви голим оком, обично не доводе до значајног губитка вида.

Међутим, ако колобом захвати мрежњачу и оптички нерв, може доћи до озбиљног оштећења вида.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Које су онда све аномалије повезане са Цолобомом?

Ове анатомске структуре се формирају у раним фазама пренаталног развоја, између пете и седме недеље гестације.

Ово је период у којем се око обликује и током којег могу настати структурни проблеми.

У два од три случаја разлози су генетски: идентификовани су гени чија мутација доводи до развоја колобома, укључујући ПАКС2, ЦХКС10, МАФ, ОТКС2, СХХ и ЦХД7.

ЦХД7 је, посебно, одговоран за ЦХАРГЕ синдром, генетску болест која доводи до промена срца, гениталија и уха поред колобома мрежњаче и оптичког нерва.

Због могуће корелације са другим патологијама, неопходно је да више специјалиста ради заједно у мултидисциплинарном тиму како би се идентификовали други физички знаци који ће омогућити да се проблем уоквири и одреди могући третман.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ ЗА РЕДКЕ БОЛЕСТИ НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

Нажалост, због различитих симптома и структура укључених, не постоји универзална терапија за Цолобому

Конкретно, облик очних капака се може кориговати хируршким путем, док облици мрежњаче и оптичког нерва, који немају хируршку терапију, захтевају периодичне провере да би се откриле било какве компликације које се могу јавити током времена (као што је одвајање мрежњаче).

Ако је колобом повезан са микрофталмијом (једно или оба ока су мања од нормалног), може се поставити очна протеза да би се побољшала симетрија и раст орбите.

У случајевима када је вид посебно оштећен, посебно ако су захваћена оба ока, може се извршити визуелна рехабилитација како би се на најбољи начин искористио преостали вид.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Опекотине очију: шта су, како их лечити

Огреботине рожњаче и страна тела у оку: шта да радите? Дијагноза и лечење

Смернице за негу рана (2. део) – огреботине и раздеротине

Контузије и раздеротине ока и очних капака: дијагноза и лечење

Како наводњавати око и вршити превртање очних капака

Макуларна дегенерација: Фарицимаб и нова терапија за здравље очију

Извор:

Оспедале Нигуарда

можда ти се такође свиђа