Шта је порфирија? Симптоми, дијагноза и лечење ове генетске болести

By Цристиано Антонино On 13. јун 2022

Порфирије су група неколико болести које могу утицати на вашу кожу и нервни систем. Почевши од метаболичког система, порфирије се развијају када мутација гена поремети хемијски процес у вашем телу који је одговоран за стварање крвних зрнаца

Порфирини и прекурсори порфирина су хемикалије које ваше тело користи за производњу хема.

Хеме даје крви црвену боју и помаже у стварању хемоглобина — протеина који преноси кисеоник кроз вашу крв.

Када се порфирини и прекурсори порфирина не трансформишу у хем, они се акумулирају у вашој крви и другим ткивима и изазивају различите симптоме.

Врсте порфирије

Порфирије се углавном деле у две категорије.2

Акутне порфирије обухватају четири типа који утичу на нервни систем и две врсте које такође могу утицати на кожу. Симптоми могу трајати неколико недеља.
Поткожне порфирије укључују четири типа који утичу на кожа. Ове врсте изазивају хроничне симптоме.

Унутар сваке категорије постоји неколико врста порфирија.

Акутне Порфирије

Иако акутне порфирије не изазивају хроничне симптоме, стање и даље може трајати неколико недеља.

Ове врсте порфирије се развијају када се порфирини и прекурсори порфирина накупе у вашој јетри.

Порфирије које спадају у акутну категорију укључују:2

Акутна повремена порфирија
Порфирија због недостатка дехидратазе делта-аминолевулинске киселине (АЛА).
Шарена порфирија
Насљедна копропорфирија

Акутна интермитентна порфирија и порфирија због недостатка АЛА дехидратазе изазивају симптоме који утичу на нервни систем.

Шаролика порфирија и наследна копропорфирија утичу на нервни систем и кожу.

Кожне Порфирије

Поткожне порфирије су хронична стања која обично трају цео живот када се развију.

Ове врсте порфирије утичу само на кожу.

Порфирије које спадају у категорију субкутаних укључују:2

Порпхириа цутанеа тарда
Хепатоеритропоетска порфирија
протопорфирије (еритропоетска протопорфирија и к-везана протопорфирија)
Конгенитална еритропоетска порфирија

Порпхириа цутанеа тарда и хепатоеритропоетска порфирија се развијају када се порфирини и прекурсори порфирина накупе у вашој јетри.

Протопорфирија и урођена еритропоетска порфирија се развијају када се супстанце акумулирају у вашој коштаној сржи.

Симптоми порфирије

Симптоми порфирије варирају у зависности од тога да ли је стање акутно или поткожно, као и од тога који је тип.

Потенцијални симптоми акутне порфирије укључују:32

Bol u stomaku
Бол у рукама, ногама и леђима
Затвор
Мучнина
Повраћање
Анксиозност
Збуњеност
Халуцинације
Напади
Задржавање мокраће
Уринарна инконтиненција
Промене у боји вашег урина
Пликови на кожи који се развијају након излагања сунчевој светлости (разноврсна порфирија или наследна копропорфирија)

Потенцијални симптоми поткожних порфирија укључују:32

Блистерс
Крхка кожа
Полако зарастање рана
Кожа која се лако инфицира или рањава
Сцарринг
Промене у боји коже
Слабост
Промене крвног притиска
Убрзан рад срца

Два типа поткожне порфирије — еритропоетска протопорфирија и к-везана протопорфирија — мало се разликују и уопште не изазивају пликове.

Уместо тога, излагање сунчевој светлости може проузроковати да људи са овим типовима порфирије имају симптоме коже као што су:

Бол
Спаљивање
који жеже
Тинглинг
црвенило
Оток

Узроци

Постоји осам корака у процесу стварања хема — компоненте хемоглобина у црвеним крвним зрнцима.

Порфирин и прекурсори порфирина су део састојака хема.4

Ензими — или супстанце у телу које покрећу хемијску реакцију — помажу у трансформацији порфирина и прекурсора порфирина у хем.

Међутим, неки људи имају генетску мутацију која утиче на способност њиховог тела да ствара ове ензиме.

Без ензима који би покренули процес трансформације, недовољно порфирина се претвара у хем и они се накупљају у крви и ткивима.3

Најчешћи гени на које утичу ове мутације су:3

АЛАД
АЛАС2
ЦПОКС
ФЕЦХ
ХМБС
ППОКС
УРОД
УРОС

Дијагноза

Тешко је рећи колико људи има неки облик порфирије јер неки људи са њом никада не доживљавају никакве симптоме.

Процењује се да између 1 од 500 и 1 од 50,000 XNUMX људи има неку врсту порфирије, а порпхириа цутанеа тарда је најчешћи тип.

Ова стања се обично дијагностикују генетским тестирањем—посебно ако неко зна да се стање јавља у њиховој породици.3

Ако немате породичну историју болести или је ваша породична здравствена историја непозната, ваш лекар може почети узимањем узорака ваше крви, урина или столице за тестирање.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Ниво порфирина у овим телесним течностима се користи за постављање дијагнозе порфирије, а ваш лекар може одлучити и да уради генетско тестирање.

Додатно тестирање ће помоћи Вашем лекару да утврди који тип порфирије имате.5

Лечење

Не постоји лек за било који облик порфирије, али епизоде акутне порфирије обично нестају за неколико недеља.

Поткожне порфирије — па чак и неке акутне порфирије — могу проћи кроз периоде избијања и ремисије.

Акутни напади порфирије се обично лече у болници, посебно ако неко има умерене до тешке неуролошке симптоме.

Примарни третман за акутне порфирије је интравенска инфузија хеме ћелија које су изоловане из дониране крви.

Ове инфузије се могу наставити неколико дана.

У међувремену, сви други симптоми ће се такође лечити. Примери третмана укључују бета-блокаторе за контролу откуцаја срца, лекове против болова за удобност и, у неким случајевима, механичку вентилацију која помаже при дисању.6

Избегавање окидача попут сунчеве светлости и промена у исхрани су кључне стратегије управљања поткожном порфиријом.

У погледу лечења, једна опција се зове терапеутска флеботомија, што је када вам се редовно вади крв да бисте смањили концентрацију одређених једињења у крви.7

Прогноза

Не постоји лек за порфирију, али симптоми не трају вечно.

Чак и код хроничних облика болести, симптоми ће се појачавати и попуштати у циклусима.

Можете помоћи да спречите појаву избијања тако што ћете направити измене као што су: 7-3

Куиттинг смокинг
Смањење потрошње алкохола
Избегавајте излагање коже сунчевој светлости
Избегавајте пост и једите здраву исхрану
Смањите стрес

Постоје и одређени лекови који могу да погоршају стање, укључујући барбитурате, контролу рађања (и друге облике хормонске терапије), лекове за смирење и седативе.7

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ ЗА РЕДКЕ БОЛЕСТИ НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

Суочавање

Живот са ретком болешћу може бити тежак.

Прво, може бити тешко добити тачну дијагнозу.

Једном када га имате, можда ћете имати потешкоћа да пронађете друге људе који разумеју кроз шта пролазите и који могу да вам понуде подршку.

Постоји велики број клиничких испитивања која разматрају потенцијалне третмане за порфирије, а можда бисте размислили о упису у једно ако испуњавате услове.

Такође постоји неколико организација које могу понудити ресурсе и подршку док научите да управљате својим стањем.

Порфирија је стање које је узроковано мутацијом гена која утиче на производњу црвених крвних зрнаца у вашем телу

Ова мутација узрокује изостанак корака у процесу стварања ћелија, што заузврат узрокује накупљање одређених хемикалија (порфирина) у вашој крви и ткивима.

Када се то догоди, ове хемикалије могу изазвати низ симптома који утичу на ваш неуролошки систем и кожу.

Не постоји лек за порфирију, али постоје лекови и промене у начину живота који вам могу помоћи да управљате симптомима и избегнете избијање.

Референце:

Раманујам ВС, Андерсон КЕ. Дијагностика порфирије - 1. део: кратак преглед порфирија. Цурр Протоц Хум Генет. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Национални заводи за здравље. Порфирија.
Национални заводи за здравље. Порфирије.
Америчка фондација Порфирија. О порфирији.
Национални заводи за здравље. Порфирински тестови.
Писцхик Е, Кауппинен Р. Ажурирање клиничког лечења акутне интермитентне порфирије. Аппл Цлин Генет. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Цлевеланд Цлиниц. Порфирија.