АЛС: међународна студија објављена у 'Натуре Генетицс', уз допринос Универзитета Статале, означава значајан корак напред у разумевању болести

Још један важан корак напред у идентификацији гена одговорних за АЛС уз одлучујући допринос италијанских научника

Напор да се идентификују гени одговорни за амиотрофичну латералну склерозу (АЛС) направио је значајан корак напред захваљујући међународној сарадњи која је постигла важан резултат објављен у часопису Натуре Генетицс.

У овој студији 'геномске асоцијације' или ГВА студији, која омогућава да се сви гени у појединцу анализирају у исто време, анализирана је ДНК од 29,612 спорадичних пацијената са АЛС-ом и 122,656 здравих испитаника и идентификовано је 15 варијанти гена повезаних са болешћу.

Ове варијанте укључују гене који су укључени у специфичне метаболичке путеве повезане са неуродегенеративним процесима других болести као што су механизми везикуларног транспорта између Голгијевог апарата и ендоплазматског ретикулума, аутофагија са доказима примитивног укључивања глутаматергичних мотонеуронских ћелија.

Студија је резултат опсежне међународне сарадње коју води проф. Јан Велдинк са Универзитета у Утрехту, у Холандији, уз учешће институција из целог света.

Међу италијанским истраживачким групама које су допринеле овом изузетном открићу била је Лабораторија за неуронауку и неурологију Иституто Аукологицо Италиано ИРЦЦС, која је подржала истраживање заједно са Универзитетом у Милану и „Центро Дино Феррари“.

Тим чине др Изабела Фог и професори Никола Тицоци и Антонија Рати са Универзитета у Милану, а координира проф. Винћенцо Силани.

Студија о АЛС и генетским локусима

„Недавна студија – објашњава Винћенцо Силани, професор неурологије на Државном универзитету у Милану, шеф неурологије на Аукологицо Сан Луца у Милану и оснивач италијанског конзорцијума СЛАГЕН – потврдила је, међу 15 локуса повезаних са болешћу, 8 гени који су већ идентификовани у претходним студијама (УНЦ13А, СЦФД1, МОБП/РПСА, КИФ5А, ЦФАП410, ГПКС3/ТНИП1, НЕК1 и ТБК1) додатно доказују њихову патогенетску укљученост.

Међутим, од посебне важности је идентификација 7 нових локуса који помажу да се боље разграниче механизми неуродегенерације специфични за болест.

Студија показује, у ствари, експресију гена који су посебно укључени у глутаматергичне мотонеуроне, што сугерише да је неуродегенеративни процес у АЛС првобитно на штету неуронске ћелије, а не микроглијалне или астроцитне.

Посебно је приказана улога транспорта везикула и аутофагије као детерминанти губитка неурона, са посебним учешћем Голгијевог комплекса и ендоплазматског ретикулума.

Коначно, чини се да високи нивои холестерола играју узрочну улогу у АЛС-у, што ће бити даље наглашено у наредном раду исте групе.

Веома је интересантна дељење пријављених патогених гена са другим неуродегенеративним болестима као што су Алцхајмерова болест, Паркинсонова болест, кортикобазална дегенерација, прогресивна супрануклеарна парализа и фронтотемпорална деменција, што даље потврђује претпоставку о заједничким патогеним механизмима за различите неуродегенеративне болести.

„Ова моћна ГВА студија – закључује професор Винченцо Силани – разликује се од претходних по великом броју анализираних пацијената и по потпуности информација добијених укључивањем АЛС-а поред других неуродегенеративних болести јер дели заједничке патогенетске механизме са индикацијом. примитивног неуронског процеса у пореклу болести, чиме се појачава концепт селективне рањивости ћелије моторног неурона у АЛС-у”.

Напор групе професора Силаниа, који је започео 2014. године са првом ГВА студијом о великој серији случајева пацијената са АЛС-ом, сада је ојачан овим новим великим радом усмереним на идентификацију гена и патогенетских механизама АЛС-а, у контексту који се све више дели. са другим неуродегенеративним болестима.

Перспектива да се може деловати на механизме који деле различите патологије је предуслов за терапијски савез који има за циљ брзо дефинисање ефикасних терапијских приступа, при чему се подразумева да циљ остаје Спинална моторни неурон одговоран за биолошки трансплантат болести.

СЛА

Прочитајте такође:

АЛС се може зауставити захваљујући #Ицебуцкетцхалленгеу

Релапси-ремитентна мултипла склероза (РРМС) код деце, ЕУ одобрава терифлуномид

Извор:

Ла Статале ди Милано