Vad är Duchennes muskeldystrofi?

By Cristiano Antonino On Oktober 31, 2022

Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt ärftlig sjukdom som successivt undergräver muskelstrukturen

Musklerna hos patienter med denna sjukdom visar degenerativa aspekter som gradvis leder till förlust av normala motoriska funktioner.

Vilka muskler Duchennes muskeldystrofi påverkar

Duchennes muskeldystrofi påverkar musklerna och leder till betydande degenerativa processer som är otillräckligt balanserade av regenerativa processer.

Muskelvävnadens struktur undergrävs och en stor del av den, istället för att bestå av muskelfibrer, förvandlas till bind- och fibrotisk vävnad och förlorar sin kontraktila förmåga.

Sjukdomen leder till allvarlig muskelsvaghet och atrofi, som involverar huvudmusklerna i den drabbade patientens kropp.

Det påverkar främst och i ordning

de stora musklerna i armar och ben;
de proximala musklerna (de närmast kroppens mitt);
de distala musklerna (de längst bort från kroppens mitt);
andningsmusklerna;
de interkostala musklerna;
diafragman;
hjärta.

Det involverar aldrig ansiktsmusklerna, inte heller delutationsmusklerna.

Förekomsten av Duchennes muskeldystrofi

Duchennes sjukdom är en pediatrisk, neuromuskulär, ärftlig X-länkad, dvs X-länkad kromosomsjukdom, och drabbar manliga försökspersoner.

Sjukdomen finns i nästan alla fall hos män.

Detta beror på att proteinet som orsakar Duchennes dystrofi, dystrofin, kodas av en gen som finns på X-kromosomen.

Antalet Duchenne-dystrofi kan översättas till:

1 av 3,500 1 manliga födslar, den klassiska förekomsten, som enligt de senaste uppskattningarna har stigit till 5,000 av XNUMX XNUMX mansfödslar;
3.5 år, medelåldern då sjukdomen diagnostiseras i Italien (i Europa ställs medeldiagnosen vid cirka 4.5 år).

Symtomen på Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi har alltid ansetts vara en pediatrisk sjukdom: dess debut inträffar under det första decenniet, även om det har funnits sedan födseln, med snabb degeneration i ungdomen och för tidig död.

Den främsta varningen för att känna igen denna typ av sjukdom är Gowers tecken i byte av position: en typisk rörelse där barnet försöker resa sig från ryggläge genom att luta sig mot omgivande stöd eller genom att lyfta benen med sitt vapen.

I allmänhet kan andra tecken hos drabbade barn vara:

försenad gång i början jämfört med genomsnittet;
tendens att snubbla, obekväm gång eller svårigheter att gå, attityder som kan antyda ett "lat" barn;
mer sällan en mild kognitiv störning eller en autismspektrumstörning.

När ett barn börjar visa några av dessa varningsklockor är det användbart att konsultera en neurologisk specialist, så att en klinisk procedur kan genomföras för att komma fram till en säker diagnos.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR, BESÖK UNIAMO-BÅDEN PÅ EMERGENCY EXPO

Diagnos

Hittills kan specialister använda sig av tester som:

dosering av enzymet CK (kreatinkinas): 'Normala värden är under 200 U/L; hos drabbade individer överstiger värdena i storleksordningen tusentals;
genetisk undersökning, till följd av den objektiva undersökningen och de förändrade CK-värdena, med resultat inom cirka 1-2 månader.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Terapi för Duchennes muskelsyndrom

För Duchennes sjukdom har vi ännu ingen behandling som kan lösa problemet.

Förr i tiden tappade drabbade barn snabbt gångförmågan och degenerationen gick lika snabbt över till de andra musklerna.

Införandet av ett multidisciplinärt förhållningssätt till patienten sedan 1980-talet har dock lett till en förbättring av de drabbade patienternas livslängd och överlevnad.

Även om det inte finns någon effektiv terapi, kan sjukdomen förbättras på alla områden genom att bara ta kortikosteroidterapi:

förmågan att gå varar i genomsnitt 2 år längre än sjukdomsgenomsnittet;
förbättring av andningsfunktioner;
förbättring av hjärtkapaciteten.

Behandling, en forskningssatsning

Utöver denna stödjande terapi arbetar forskare med att hitta nya terapier som kan förändra sjukdomsförloppet.

Detta är ett av de investeringsområden vi har upplevt de senaste åren.

De studier som hittills genomförts har ännu inte gett tillfredsställande resultat, men vi har många kliniska prövningar på gång och planerade för denna typ av sjukdom: vi hoppas att några av dessa studier kommer att ge oss positiva resultat under de kommande 3-5 åren.

Nästa år kommer nya terapistudier att starta vid vårt center, i samarbete med andra institut i Europa och USA, inklusive en ny generation syntetiska oligonukleotider för att återställa syntesen av det saknade, mindre, men fungerande dystrofinproteinet.

Forskningen gör framsteg, närmar sig en lösning för denna sjukdom: hoppet är stort: vi befinner oss i en era där terapier är på väg.