Akut leverporfyri (AHP) är en sällsynt sjukdom som kan visa sig olika från person till person. Den har ett brett spektrum av försvagande symtom som ofta liknar de för andra sjukdomar, vilket gör diagnosen svår

Att veta hur man känner igen vissa tecken och att vara medveten om att det finns människor som löper större risk att bli sjuka, liksom förebyggande läkemedel och behandlingscentra att lita på, är ett viktigt steg för att bekämpa denna sjukdom.

On livingwithporphyria.eu/en du kan hitta mycket användbar information för att förstå sjukdomens komplexa natur och den idealiska vägen till en snabb diagnos och en bättre livskvalitet.

Akut leverporfyri, vad det är

Akut leverporfyri är en mycket sällsynt genetisk störning på grund av medfödda defekter i ämnesomsättningen, särskilt av hemgruppsenzymet.

Dessa underskott orsakar en skadlig ansamling av porfyriner i levern och benmärgen som utlöser ett brett spektrum av mycket försvagande symtom.

Porfyri omfattar fyra sjukdomar

• akut intermittent porfyri (den vanligaste)
• brokig porfyri
• ärftlig koproporfyri
• ärftlig delta-aminolevulinsyradehydratasbrist (extremt sällsynt).

I 83 % av fallen är patienterna kvinnor, vanligtvis mellan 20 och 40 år.

Vad orsakar akut leverporfyri

Akut leverporfyri orsakar vanligtvis akuta episoder av svår, oförklarlig buksmärta, åtföljd av en kombination av följande symtom

• muskelsvaghet, trötthet
• kräkningar, illamående, mörk/rödaktig urin
• förvirring, ångest, hallucinationer, depression
• domningar, pareser, kramper
• snabba hjärtslag och högt blodtryck
• hudskador med blåsor, erosioner eller sår på solexponerad hud (endast vid brokig porfyri och ärftlig koproporfyri).

Dessa akuta attacker kan pågå i dagar och i vissa fall till och med vara dödliga.

Hos andra individer kan AHP dock också visa sig med kroniska försvagande symtom som ångest, illamående, smärta och trötthet som uppstår dagligen.

De utlösande faktorerna är många och inkluderar vissa mediciner, alkohol, rökning, fasta, men även stress och hormonella förändringar.

Hur diagnostiseras akut leverporfyri?

Många av tecknen och symtomen på Acute Porphyria Hepatica är slående lika de som finns vid andra vanligare tillstånd, såsom colon irritabile, Crohns sjukdom, endometrios, fibromyalgi och vissa psykiatriska störningar.

Dessa likheter gör det mycket ofta svårt att snabbt få en korrekt diagnos, med risk för att man avlyssnar olika specialister och samlar på sig förseningar i behandlingen, eller ännu värre, att man råkar ut för felaktig behandling som kan leda till allvarliga konsekvenser för patienten.

Att förbättra diagnosen av sjukdomen är dock möjligt genom att förlita sig på ett specialiserat center för att övervinna problemen i samband med den inledande fasen av den diagnostiska processen, samt att påskynda tiden det tar att utföra undersökningar, övervakning och behandling av porfyri .

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Vad är porfyri? Symtom, diagnos och behandling av denna genetiska sjukdom

Sällsynta sjukdomar, neonatal screening: vad det är, vilka sjukdomar det täcker och vad som händer om det är positivt

Pinworms-angrepp: Hur man behandlar en pediatrisk patient med enterobiasis (oxyuriasis)

Sällsynta sjukdomar: Bardet Biedls syndrom

Sällsynta sjukdomar: positiva resultat av en fas 3-studie för behandling av idiopatisk hypersomni

Sällsynta sjukdomar: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), en studie från Pennsylvania University

Tarminfektioner: Hur smittas Dientamoeba Fragilis?

Gastrointestinala störningar orsakade av NSAID: vad de är, vilka problem de orsakar

Källa:

Pagine Mediche