Blodkoagulation: Von Willebrand Factor
Von Willebrand Factor är ett viktigt protein för blodkoagulation. Dess brist orsakar Von Willebrands hemorragiska sjukdom
Von Willebrand-faktor (VWF) är ett protein som spelar en nyckelfunktion i de tidiga stadierna av blodkoagulering (hemostas)
Inledningsvis främjar Von Willebrand-faktorn vidhäftningen av blodplättar till skadade blodkärlsväggar och fungerar därefter som en brygga mellan en blodplätt och en annan, fungerar som ett lim och främjar således koagelbildning.
Det binder också koagulationsfaktor VIII, vilket skyddar den från nedbrytning av proteinfragmenterande enzymer (proteaser).
Brist på faktorn leder till en sjukdom som kallas Von Willebrands sjukdom, den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen.
Von Willebrands sjukdom klassificeras i tre huvudgrupper, baserat på typen av Von Willebrand-faktorbrist:
- Typ 1 är den vanligaste formen, kännetecknad av en partiell kvantitativ defekt i Von Willebrand-faktorn, vilket vanligtvis resulterar i milda till måttliga blåmärken och blödningar;
- Typ 2 är den form som kännetecknas av en defekt i Von Willebrands faktorfunktion, som i sin tur är uppdelad i fyra undertyper: 2A, 2B, 2M och 2N;
- Typ 3 är den form som kännetecknas av en total kvantitativ defekt i Von Willebrand-faktor, med måttliga till svåra symtom som ofta uppträder redan i barndomen.
Laboratorietester utförs på venösa blodprover och inkluderar:
- VWF:Ag, mäter mängden faktor som finns i blodet;
- VWF:RCo, bedömer funktionaliteten hos VW-faktor;
- aPTT (aktiverad partiell tromboplastintid): mäter antalet sekunder som krävs för koagelbildning i blodprovet, efter tillsats av lämpliga reagens;
- FVIII (Faktor VIII): mäter mängden Faktor VIII i blodet;
- Trombocytantal: räknar antalet blodplättar i blodet;
- VWF:FVIII, VW faktor VIII bindningstest;
- VWF:CB, test för Von Willebrand-faktorbindning till kollagen;
- Ristocetin-inducerad blodplättsaggregationsanalys (RIPA): metoden är baserad på förmågan hos antibiotikan ristocetin att stimulera in vitro-interaktionen av Von Willebrand-faktor med trombocyter och bestämma trombocytagglutination;
- Multimer analys: testar fördelningen av multimerer. Von Willebrand-faktor är ett multimert proteinkomplex, dvs sammansatt av subenheter av olika storlekar. Detta test verifierar fördelningen av olika subenheter för att diagnostisera typ 2-sjukdom;
- Molekylära tester: genetiska tester för att bekräfta förekomsten av typ 1, 2 eller 3 sjukdom.
Von Willebrand faktortest används för att diagnostisera Von Willebrands sjukdom
Varje laboratorium har sina egna referensintervall beroende på typ av metod och typ av reagens som används.
Av denna anledning är det att föredra att konsultera de normalitetsintervall som anges i rapporten.
Den nyfödda vid födseln har ökade Von Willebrand-faktorvärden som når normala värden efter 6 månaders ålder.
Tolkningen av Von Willebrands faktortestresultat och definitionen av undertyperna av Von Willebrands sjukdom är ganska komplex:
- aPTT: kan vara normalt eller förlängt beroende på koncentrationen av faktor VIII;
- Faktor VIII: kan vara normal eller minskad. Minskade i 2N-subtyper och kraftigt minskad i typ 3;
- Trombocytantal: vanligtvis normalt. Det kan finnas en lätt minskning av antalet trombocyter (trombocytopeni) hos patienter med subtyp 2B.
En liten förändring av koagulationstester med en partiell VWF:Ag-brist kan indikera en kvantitativ Von Willebrand-faktorbrist som är karakteristisk för VW typ 1-sjukdom.
Om VWF:Ag-testet ger normala resultat men nedsatt funktion hittas kan det vara Von Willebrands sjukdom typ 2.
Diagnostisk bekräftelse och exakt definition av subtypen kräver dock ytterligare undersökande tester.
Närvaron av mycket låga koncentrationer av Von Willebrand faktor och faktor VIII är karakteristiska för Von Willebrands sjukdom typ 3.
Denna sjukdom diagnostiseras vanligtvis i pediatrisk ålder, hos barn med svåra och återkommande blödningsepisoder.
En ökning av Von Willebrand-faktor i blodet kan bero på närvaron av infektion, inflammation, trauma, graviditet, orala preventivmedel, leversjukdom, vaskulit, trombotisk trombocytopen purpura och hemolytiskt uremiskt syndrom.
Låga nivåer av Von Willebrand-faktor ses hos personer med Von Willebrands sjukdom
Vidare har man sett att personer med blodgrupp 0 har lägre nivåer av Von Willebrand-faktor än de med annan blodgrupp än 0.
Läs också
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Blodsjukdomar: Polycytemia Vera eller Vaquez sjukdom
Kreatinin, upptäckt i blod och urin indikerar njurfunktion
Leukemi hos barn med Downs syndrom: Vad du behöver veta
Vad är albumin och varför utförs testet för att kvantifiera blodalbuminvärden?
Vad är anti-transglutaminasantikroppar (TTG IgG) och varför testas det för deras närvaro i blodet?
Vad är kolesterol och varför testas det för att kvantifiera nivån av (totalt) kolesterol i blodet?
Trombofili: Orsaker och behandling av överdriven blodkoaguleringstendens
Smärta och sveda vid urinering: vad som orsakar det och vad man ska göra vid dysuri
Vaginal jäst (candidiasis): orsaker, symtom och förebyggande
Klamydia, symtom och förebyggande av en tyst och farlig infektion
Hematuri: orsakerna till blod i urinen