Marfans syndrom: vad man ska veta
Marfans syndrom är en sällsynt ärftlig bindvävssjukdom som orsakar förändringar i ögat, ben, hjärta, blodkärl, lungor och centrala nervsystemet
Detta syndrom orsakas av mutationer i genen som kodar för proteinet som kallas fibrillin.
Marfans syndrom är ett genetiskt baserat kliniskt tillstånd som kännetecknas av involvering av flera system inklusive:
- skelettsystemet (skolios, avvikelser i bröstbenet, hyperlaxitet av ligament, ökad tillväxt av långa ben, plattfot)
- kardiovaskulär (mitralframfall, aneurysmal dilatation av aorta);
- okulär (linsluxation, närsynthet);
- nervsystemet (ectasia av dura mater);
- hud (hudstriae, återkommande bråck)
- med en bred klinisk variation inom och mellan familjer.
Överföring av Marfans syndrom
Cirka 25 % av patienterna representerar ett sporadiskt fall i en familj, medan i resten av fallen ärvs Marfans syndrom från en av föräldrarna som också har symtomen (också i nyanserad form).
Överföringen är autosomal (dvs inte könsbunden) och dominant (dvs det finns INGET sådant som en frisk bärare, bara en sjuk bärare), så syndromet kan inte hoppa över en generation utan kan överföras från den drabbade föräldern till deras avkomma med 50 % chans (per graviditet).
Komplikationer av Marfans syndrom
Inblandningen av organ och apparater i bärare av Marfans syndrom kan vara mycket varierande och inträffa i tidig barndom eller visa sig senare.
Som regel gäller att ju tidigare ett organ/apparat involveras, desto mer betydande är skadan och utvecklingen mot komplikationer.
Av dessa är den allvarligaste ruptur av aorta, som kan få dödlig utgång, medan ögonskador kan leda till en sådan minskning av synskärpan att det resulterar i funktionsnedsättning.
Likaså när det gäller skelettsystemet kan det förekomma svåra former av skolios med invalidiserande utgång.
Marfans syndrom, vad ska man göra?
Den bästa strategin för Marfans syndrom är att
- identifiera bärare av Marfans syndrom;
- känna igen och få patienten att känna igen varningstecknen/symtomen;
- kontrollera manifestationerna av syndromet i de olika organen och apparaterna;
- förebygga komplikationer genom farmakologisk terapi som verkar ge goda resultat på kardiovaskulär nivå och noggrann uppföljning för att optimera tidpunkten för eventuella korrigerande ingrepp;
- aktivera genetisk rådgivning för reproduktionsrisker och stödja framtida föräldrar i deras val;
- att dela varje steg i de terapeutiska valen med enskilda patienter.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Abdominalt aortaaneurysm: hur det ser ut och hur man behandlar det
Bovint aortabåge: Riskfaktor för sjukdomar i aorta
Vad är det och vilka är symtomen på Marfans syndrom?