Arthrogryposis (eller 'multipel medfödd arthrogryposis' därav akronymen 'AMC'; på engelska 'arthrogryposis multiplex congenit' eller 'arthrogryposis') hänvisar inom medicin till ett kliniskt tillstånd som kännetecknas av stelhet i lederna vid födseln (därav namnet 'congenital'), i två eller flera delar av kroppen ('flera')

Termen 'arthrogryposis' kommer från grekiskans arthron, joint och grypos, stel

Fall av artrogrypos är relativt sällsynta och förekommer hos cirka 1 av 3000 levande födda.

Amyoplasi, som kännetecknas av fett- och fibrös vävnad istället för armmuskler, är den vanligaste formen och förekommer i 43 % av fallen.

Diagnosen och behandlingen av artrogrypos kan involvera olika yrkesverksamma inklusive barnläkare, ortoped, neurolog, barnneuropsykiater, sjukgymnast och fysioterapeut.

Orsaker och riskfaktorer för artrogrypos

De specifika orsakerna till arthrogryposis har ännu inte helt klarlagts, men det verkar klart för forskarna att allt som hämmar normal fosterledsrörelse (dvs före födseln) kan orsaka proliferation av kollagenfibrer och ersättning av muskler med fibrös vävnad som leder till ledkontrakturer .

Enkelt uttryckt: alla faktorer som begränsar fostrets rörelser kan orsaka medfödda kontrakturer.

Bland orsakerna som kan fastställa eller gynna arthrogryposis inkluderar vi neurologiska, myopatiska och intrauterina patologier.

Myasthenia gravis hos modern leder också till artrogrypos i sällsynta fall.

Den främsta orsaken hos människor enligt vissa är fetal akinesi.

Arthrogryposis kan orsakas av miljömässiga (extrinsiska), inneboende och genetiska faktorer.

Extrinsiska faktorer

Arthrogryposis-missbildningar kan vara sekundära till miljöfaktorer som:

• minskad intrauterin rörelse
• oligohydramnios (låg volym eller onormal distribution av intrauterin vätska);
• defekter i fostrets blodtillförsel;
• hypertermi;
• immobilisering av lemmar;
• Virala infektioner;
• störningar i muskel- och bindvävsutvecklingen såsom muskeldystrofi, olika typer av myopati och mitokondriella störningar.

Sjuttio procent av fallen av de allvarligaste formerna av artrogrypos verkar vara relaterade till neurologiska abnormiteter.

Inneboende faktorer

Arthrogryposis kan också orsakas av inneboende faktorer inklusive utvecklingsstörningar av molekylär, muskulär och bindväv eller neurologiska abnormiteter.

Genetiska orsaker till arthrogryposis

Det verkar finnas mer än 35 specifika genetiska störningar associerade med artrogrypos.

De flesta av dessa mutationer är missense, vilket betyder att mutationen orsakar en annan aminosyra.

Andra mutationer som kan orsaka artrogrypos är enstaka gendefekter (X-länkad recessiv, autosomal recessiv och autosomal dominant), mitokondriella defekter och kromosomala störningar (t.ex. trisomi 18); detta finns främst vid distal arthrogryposis.

Mutationer i minst fem gener (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 och MYH8) kan orsaka distal artrogrypos.

Arthrogryposis är uppdelad i två grupper:

• amyoplasi: den vanligaste formen av arthrogryposis, kännetecknad av ganska symmetrisk och typisk extremitetspåverkan, svåra ledkontrakturer, muskelsvaghet, normal intelligens och ofta ett angiom i ansiktet
• distal och syndromisk arthrogryposis: en grupp av störningar som kännetecknas av autosomal dominant överföring och större involvering av händer och fötter; Freeman-Sheldons syndrom eller whistlersyndrom och Beals syndrom eller distal arthrogryposis typ 9 tillhör den senare gruppen.

Symtom och tecken

Spädbarn som föds med en eller flera ledkontrakturer har onormal fibros i muskelvävnaden som orsakar muskelförkortning och kan därför inte utföra aktiv extension och flexion i den eller de drabbade leden.

Ofta påverkas varje led hos en patient med artrogrypos:

• i 84 % av fallen är alla lemmar inblandade;
• hos 11 % är endast benen inblandade;
• i 4 % är endast armarna inblandade.

Varje led i kroppen, när den påverkas, visar typiska tecken och symtom: t.ex. axel (inre rotation); handled (volar och ulnar); hand (fingrar i fast böjning och tumme i handflatan); höft (böjd, bortförd och utvändigt roterad, ofta ur led); armbåge (extension och pronation) och fot (klubbfot).

Rörelseomfånget kan skilja sig åt mellan de olika lederna som är involverade på grund av de olika avvikelserna.

Vissa typer av arthrogryposis såsom amyoplasi har symmetrisk involvering av extremiteternas leder. Känslighet är i allmänhet normal.

Ledsammandragningar kan orsaka försenad gångutveckling under de första fem åren av livet, men kontrakturernas svårighetsgrad förutsäger inte nödvändigtvis den eventuella förmågan att gå eller oförmåga att gå: varje fall kan ha ett helt annat förlopp beroende på hur allvarlig situationen är. .

Intelligensen hos barn med amyoplasi är normal.

Vissa syndrom, såsom Freeman-Sheldon och Gordons syndrom, har kraniofacial engagemang.

Amyoplasiformen åtföljs ibland av ett ansiktshemangiom i mittlinjen.

Arthrogryposis åtföljs ofta av andra syndrom eller sjukdomar, så de andra symtomen och tecknen som finns samtidigt kan vara extremt varierande, beroende på vilken patologi som barnet lider av.

Ofta lider barnet med arthrogryposis också av:

• pulmonell hypoplasi med dyspné och andningsinsufficiens;
• kryptorkism;
• medfödda hjärtfel med frekventa förändringar som kan detekteras på elektrokardiogrammet;
• trakeesofageala fistlar;
• ljumskbråck;
• kluven gom;
• hypotoni hos spädbarnet eller floppy infant syndrom;
• ögonavvikelser.

Arthrogryposis kan upptäckas genom objektiv undersökning och bekräftas med ultraljud, MRT och muskelbiopsi

Forskning om prenatal diagnos har visat att en diagnos kan ställas prenatalt hos cirka 50 % av fostrena som uppvisar artrogrypos: den senare kunde upptäckas under en normal prenatal ultraljudsundersökning, som visar bristande rörlighet och/eller en onormal position hos fostret .

4D ultraljud kan användas.

Terapi

Behandlingen av barn med artrogrypos måste organiseras av ett tvärvetenskapligt team av experter och måste ta hänsyn till olika aspekter (motoriska aspekter och gångaspekter, kommunikationsförmåga, dagliga aktiviteter, oberoende.

Det finns olika behandlingsverktyg, inklusive:

• sjukgymnastik (stretching, ledmobilisering...) som ska påbörjas omedelbart efter födseln;
• arbetsterapi;
• ortopediska hängslen;
• ortopediska skor;
• korrigerande kirurgi såsom dorsal karpalkil-oseotomi eller indexrotationsflik.

De primära långsiktiga målen för dessa behandlingar är att öka ledrörlighet, muskelstyrka och utveckling av adaptiva användningsmönster som möjliggör promenader och självständighet med dagliga aktiviteter.

Eftersom artrogrypos omfattar många olika typer, varierar behandlingen från patient till patient.

Eftersom artrogrypos omfattar många olika typer och kan ha olika svårighetsgrad, kan prognosen vara mycket varierande

Det måste sägas att de nuvarande ledkontrakturerna inte kommer att förvärras med tiden mer än de gjorde vid födseln, men det finns ingen terapi som kan bota artrogrypos helt.

I allmänhet är arthrogryposis inte ett progressivt tillstånd, så med korrekt medicinsk rehabiliteringsbehandling kan situationen säkerligen förbättras: de flesta barn har betydande förbättringar i deras rörelseomfång och förmåga att röra sina lemmar, vilket gör att de kan utföra dagliga aktiviteter och leva ett relativt normalt liv.

I svårare fall kan operation förbättra rörligheten och ledfunktionen, vilket gör att patienten kan vara självständig.

I vissa fall görs normal gång extremt svår eller helt omöjlig.

Positiva prognostiska faktorer för självständig gång (utan rullstol) är höftflexionskontrakturer på mindre än 20° och knäflexionskontrakturer på mindre än 15° i frånvaro av svår skolios.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hur man överlever häxans stroke: Upptäck akut ländryggssmärta

Lumbago: Vad det är och hur man behandlar det

Ryggsmärta: Vikten av postural rehabilitering

Epifysiolys: "Utbilda barnläkare för att undvika sena diagnoser"

Idiopatisk skolios: vad det är och hur man behandlar det

Diagnos och behandling för vuxen skolios

Är det möjligt att korrigera skolios? Tidig diagnos gör hela skillnaden

Källa:

Medicina online