Vad är det och vilka är symptomen på Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en systemisk sjukdom som drabbar cirka 1 av 5,000 XNUMX personer. Det orsakas av en genetisk mutation med återverkningar i olika system i kroppen, från det kardiovaskulära systemet till det artikulära systemet
Patienter som lider av denna sjukdom kan dock leva sitt dagliga liv normalt och få en förväntad livslängd som är lika med alla andra om de behandlas på lämpligt sätt.
Vad är Marfans syndrom?
Marfans syndrom är ett genetiskt betingat fysiskt tillstånd som involverar flera organ och system samtidigt.
Den gemensamma nämnaren är en förändring i bindvävens strukturella system.
Den genetiska mutationen som orsakar Marfans syndrom resulterar i en förändring i fibrillin, ett protein som är en del av kollagen, som utgör bindväven.
Som sådan är kollagen involverat i många strukturer i kroppen.
De som drabbas mest är aortans väggar, hjärtklaffarnas struktur, huden och ligamenten, inklusive ögat.
EKG -UTRUSTNING? BESÖK ZOLL -STÅLEN PÅ NÖD EXPO
Symtom på Marfans syndrom
Patienter som föds med Marfans syndrom har progressiv dilatation av aortan, lider av ligamentslapphet, problem med benmineralisering och tidig osteoporos och kan i ögat uppleva förskjutning av den kristallina linsen.
Syndromets manifestationer varierar från person till person, men det tenderar att märkas på en fysisk nivå hos alla:
- större än genomsnittlig höjd;
- led hyperextensibility.
Det finns inga återverkningar i den intellektuella-kognitiva sfären.
Kardiovaskulär risk förknippad med Marfans syndrom
Noggrann övervakning av patienter med regelbundna kontroller och instrumentella undersökningar gör att vi kan förutse problem och förhindra att de leder till allvarliga komplikationer eller akuta episoder.
Hos patienter med Marfans syndrom är den största kardiovaskulära risken kopplad till aorta (huvudartären i människokroppen), som tenderar att vidgas.
Aortadissektion, det vill säga rivningen av innerväggen, är den mest skrämmande och livsfarliga utvecklingen.
Lyckligtvis är dessa akuta episoder ganska sällsynta, eftersom vi håller patienterna under kontroll och administrerar läkemedelsbehandling för att bromsa tillväxten av aorta.
Om det inte finns ett adekvat svar på profylax överväger vi operation tillsammans med teamet av hjärtkirurger.
Vi är väldigt noggranna i våra periodiska uppföljningar och har avancerad bildteknik, så vi ingriper aldrig för tidigt eller för sent.
Vid aortaklaffinsufficiens utvärderar vi även en konservativ operation av den naturliga klaffen, vilket undviker antikoagulantiabehandling och möjliggör en snabb funktionell återhämtning.
Genom att följa utvecklingen av situationen kommer patienter till operationen med en strukturellt bra klaff och utan försämring av hjärtats kontraktila kapacitet.
För mitralisklaffkirurgi, som inte har en profylaktisk behandling för att undvika operation, kan vi garantera patienterna ett minimalt invasivt tillvägagångssätt som med hjälp av avancerad teknik begränsar synliga ärr och möjliggör en snabbare återhämtning.
Ögonproblem
Patienter med Marfans syndrom kan uppleva vissa ögonproblem.
En dislokation av den kristallina linsen kan inträffa, dvs linsen kan förskjutas från sin normala plats. Den kristallina linsen är linsen inuti ögongloben, som hålls på plats av ligament.
På grund av slappheten hos dessa ligament kan de förskjutas, vilket skapar betydande och progressiva synstörningar.
Det är därför vi råder våra patienter, särskilt de i pediatrisk ålder, att undvika våldsamma kontaktsporter: det betyder inte att begränsa aktiviteten, utan att se upp för slag eller huvudstötar.
Vid dislokation av den kristallina linsen är dock operationen avgörande.
Skelettsystemet
Problem som involverar muskuloskeletala systemet är de som mest påverkar våra patienters dagliga liv, på grund av frekventa luxationer och stukningar.
Problem med tidig osteoporos, även hos ungdomar, är frekventa, så det är nödvändigt att förutse och implementera alla möjliga förebyggande strategier.
Hur Marfans syndrom diagnostiseras
Diagnosen Marfans syndrom är rent klinisk, sedan underbyggd av ett genetiskt test.
Vi börjar med en undersökning, en bedömning av personens struktur med ekokardiografi, vaskulärt ultraljud, ortopediska och oftalmiska utvärderingar.
Redan i detta tidiga skede kan vi, med objektiva data som stöd, säga om det är ett fall av Marfans syndrom eller om bilden kan spåras till en annan genetisk aortopati.
Problem i aortan är utgångspunkten i bedömningen: genom att kontrollera familjens historia kan vi se om det är ett syndrom eller en familjär form av aortopati.
Vid syndrom kan även barn vara inblandade, medan i icke-syndromiska familjära former av aortopati är förhållandet tidsberoende.
Om det till exempel är någon i familjen som har opererat aortan eller andra artärer före 65 års ålder talar vi om anlag.
När det gäller syndrom finns det dock ett direkt samband mellan en generation och en annan, och de första tecknen kan ses redan i barndomen eller tonåren.
Det genetiska testet, när dessa undersökningar väl har utförts, ger oss säkerheten om Marfans syndrom.
Diagnosen kan ställas antingen i barndomen eller i vuxen ålder, beroende på när patienterna remitteras till vårt centrum.
Idag väcks misstanken om diagnos oftare och tidigare än för år sedan och allmänläkare och specialister uppmärksammas på frågan.
Vi kommer alltid ihåg vikten av diagnos: i fallet med genetiska aortopatier innebär det att förändra människors syn på livet och undvika en akut händelse som kan visa sig dödlig.
Marfans syndrom och graviditet
Vid Marfans syndrom är det 50 % chans att ett nyfött barn är bärare av förälderns sjukdom.
Det är möjligt att genomgå ett genetiskt test för att upptäcka närvaron av mutationen, från och med 11:e veckan till fostervattenprov.
Avbrytande av graviditeten är ett alternativ, men de flesta familjer vi följer väljer att gå vidare med det.
Det finns också de som väljer att inte göra testet, eftersom de inte känner att detta syndrom märkbart äventyrar deras livskvalitet.
I andra fall används assisterad befruktning eller adoptionsförfarande inleds.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Abdominalt aortaaneurysm: hur det ser ut och hur man behandlar det
Bovint aortabåge: Riskfaktor för sjukdomar i aorta