Vad är porfyri? Symtom, diagnos och behandling av denna genetiska sjukdom
Porfyri är en grupp av flera sjukdomar som kan påverka din hud och nervsystem. Med början i det metabola systemet utvecklas porfyri när en genmutation stör den kemiska processen i din kropp som är ansvarig för att skapa blodkroppar
Porfyriner och porfyrinprekursorer är kemikalier som din kropp använder för att göra hem.
Heme ger blodet dess röda färg och hjälper till att skapa hemoglobin – proteinet som transporterar syre genom ditt blod.
När porfyriner och porfyrinprekursorer inte omvandlas till hem, ackumuleras de i ditt blod och andra vävnader och orsakar olika symtom.
Typer av porfyri
Porfyrier delas i allmänhet in i två kategorier.2
- Akut porfyri inkluderar fyra typer som påverka nervsystemet och två typer som också kan påverka huden. Symtomen kan pågå i flera veckor.
- Subkutan porfyri inkluderar fyra typer som påverkar hud. Dessa typer orsakar kroniska symtom.
Inom varje kategori finns det flera typer av porfyrier.
Akut porfyri
Även om akut porfyri inte orsakar kroniska symtom, kan tillståndet fortfarande pågå i flera veckor.
Dessa typer av porfyri utvecklas när porfyriner och porfyrinprekursorer byggs upp i din lever.
De porfyrier som faller i den akuta kategorin inkluderar:2
- Akut intermittent porfyri
- Delta-aminolevulinsyra (ALA) dehydratasbrist porfyri
- Variegate porfyri
- Ärftlig koproporfyri
Akut intermittent porfyri och porfyri med ALA-dehydratasbrist orsakar båda symtom som påverkar nervsystemet.
Brokig porfyri och ärftlig koproporfyri påverkar nervsystemet och huden.
Kutan porfyri
Subkutan porfyri är kroniska tillstånd som vanligtvis varar hela livet när de väl utvecklas.
Dessa typer av porfyri påverkar bara huden.
Porfyrier som faller i subkutan kategori inkluderar:2
- Porphyria cutanea tarda
- Hepatoerytropoetisk porfyri
- Protoporfyri (erytropoietisk protoporfyri och x-länkad protoporfyri)
- Medfödd erytropoietisk porfyri
Porphyria cutanea tarda och hepatoerytropoetisk porfyri utvecklas när porfyriner och porfyrinprekursorer byggs upp i din lever.
Protoporfyri och medfödd erytropoetisk porfyri utvecklas när ämnena ackumuleras i din benmärg.
Symtom på porfyri
Symtomen på porfyri varierar beroende på om tillståndet är akut eller subkutant, samt vilken typ det är.
De potentiella symtomen på akut porfyri inkluderar:32
- Buksmärtor
- Smärta i armar, ben och rygg
- Förstoppning
- Illamående
- Kräkningar
- Ångest
- Förvirring
- Hallucinationer
- Kramper
- Urinretention
- Urininkontinens
- Förändringar i färgen på din urin
- Hudblåsor som utvecklas efter exponering för solljus (varierad porfyri eller ärftlig koproporfyri)
De potentiella symtomen på subkutan porfyri inkluderar:32
- blåsor
- Skör hud
- Lång sårläkning
- Hud som lätt infekteras eller skadas
- ärrbildning
- Förändringar i hudfärg
- Svaghet
- Blodtrycket förändras
- Ökad hjärtfrekvens
Två typer av subkutan porfyri - erytropoetisk protoporfyri och x-länkad protoporfyri - är lite olika och orsakar inte blåsor alls.
Istället kan exponering för solljus göra att personer med dessa typer av porfyri får hudsymptom som:
- Smärta
- bränning
- Stickande
- Stickningar
- Rodnad
- Svullnad
Det finns åtta steg i processen att skapa hem - en komponent av hemoglobin i röda blodkroppar.
Porfyrin och porfyrinprekursorer är en del av ingredienserna i hem.4
Enzymer – eller ämnen i kroppen som utlöser en kemisk reaktion – hjälper till att omvandla porfyrin och porfyrinprekursorer till hem.
Men vissa människor har en genetisk mutation som påverkar deras kropps förmåga att skapa dessa enzymer.
Utan enzymer för att utlösa omvandlingsprocessen, omvandlas inte tillräckligt med porfyrin till hem, och de byggs upp i blodet och vävnaderna.3
De vanligaste generna som påverkas av dessa mutationer är:3
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Diagnos
Det är svårt att säga hur många som har någon form av porfyri eftersom vissa personer med det aldrig upplever några symtom.
Det uppskattas att mellan 1 av 500 och 1 av 50,000 XNUMX människor har någon typ av porfyri, och porphyria cutanea tarda är den vanligaste typen.
Dessa tillstånd diagnostiseras vanligtvis genom genetiska tester – särskilt om någon vet att tillståndet finns i deras familj.3
Om du inte har en familjehistoria av tillståndet eller din familjehälsohistoria är okänd, kan din läkare börja med att ta prover av ditt blod, urin eller avföring för testning.
Nivån av porfyrin i dessa kroppsvätskor används för att ställa en diagnos av porfyri, och din läkare kan besluta att göra genetiska tester också.
Ytterligare tester hjälper din läkare att avgöra vilken typ av porfyri du har.5
Behandlning
Det finns inget botemedel mot någon form av porfyri, men akuta porfyriepisoder avtar vanligtvis inom några veckor.
Subkutan porfyri – och till och med vissa akuta porfyri – kan gå igenom perioder av uppblossningar och remission.
Akuta porfyriattacker behandlas vanligtvis på sjukhus, särskilt om någon har måttliga till svåra neurologiska symtom.
Den primära behandlingen för akut porfyri är en intravenös infusion av hemceller som är isolerade från donerat blod.
Dessa infusioner kan fortsätta i flera dagar.
Under tiden kommer även eventuella andra symtom att behandlas. Exempel på behandlingar inkluderar betablockerare för att kontrollera hjärtfrekvensen, smärtstillande mediciner för komfort och, i vissa fall, mekanisk ventilation för att hjälpa till med andningen.
Att undvika triggers som solljus och göra kostförändringar är viktiga hanteringsstrategier för subkutan porfyri.
När det gäller behandling kallas ett alternativ terapeutisk flebotomi, vilket är när du regelbundet tar blod för att minska koncentrationen av vissa föreningar i ditt blod.7
Prognos
Det finns inget botemedel mot porfyri, men symtomen varar inte för evigt.
Även i kroniska former av sjukdomen kommer symtomen att blossa upp och avta i cykler.
Du kan hjälpa till att förhindra uppblossningar genom att göra ändringar som:7-3
- Sluta röka
- Att minska alkoholkonsumtionen
- Undvik att utsätta din hud för solljus
- Undvik fasta och ät en hälsosam kost
- Minska stressen
Det finns också vissa mediciner som kan förvärra tillståndet, inklusive barbiturater, preventivmedel (och andra former av hormonbehandling), lugnande medel och lugnande medel.7
Hantera
Att leva med en sällsynt sjukdom kan vara svårt.
För det första kan det vara svårt att få en korrekt diagnos.
När du väl har en så kan du ha svårt att hitta andra människor som förstår vad du går igenom som kan erbjuda stöd.
Det finns ett antal kliniska prövningar som tittar på potentiella behandlingar för porfyri, och du kan överväga att anmäla dig till en om du är berättigad.
Det finns också flera organisationer som kan erbjuda resurser och stöd när du lär dig att hantera ditt tillstånd.
Porfyri är ett tillstånd som orsakas av en genmutation som påverkar din kropps produktion av röda blodkroppar
Denna mutation gör att ett steg i celltillverkningsprocessen saknas, vilket i sin tur gör att vissa kemikalier (porfyriner) ansamlas i ditt blod och dina vävnader.
När detta händer kan dessa kemikalier orsaka en mängd olika symtom som påverkar ditt neurologiska system och din hud.
Det finns inget botemedel mot porfyri, men det finns mediciner och livsstilsförändringar som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och undvika uppblossningar.
Referenser:
- Ramanujam VS, Anderson KE. Porfyridiagnostik-del 1: en kort översikt av porfyrierna. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- National Institute of Health. porfyri.
- National Institute of Health. porfyrierna.
- American Porphyria Foundation. Om porfyri.
- National Institute of Health. Porfyrin tester.
- Pischik E, Kauppinen R. En uppdatering av klinisk hantering av akut intermittent porfyri. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- Cleveland Clinic. porfyri.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Pinworms-angrepp: Hur man behandlar en pediatrisk patient med enterobiasis (oxyuriasis)
Sällsynta sjukdomar: Bardet Biedls syndrom
Sällsynta sjukdomar: positiva resultat av en fas 3-studie för behandling av idiopatisk hypersomni
Tarminfektioner: Hur smittas Dientamoeba Fragilis?
Gastrointestinala störningar orsakade av NSAID: vad de är, vilka problem de orsakar
Tarmvirus: Vad man ska äta och hur man behandlar gastroenterit
Vad är Proctalgia Fugax? Symtom, orsaker och behandling
Inre och yttre hemorrojder: orsaker, symtom och botemedel
Blod i avföringen: vad som orsakar det och vilka sjukdomar det kan vara förknippat med