Nya fynd från Italien mot Hurlers syndrom
Nya viktiga medicinska upptäckter för att bekämpa Hurlers syndrom
Vad är Hurlers syndrom
En av de mest sällsynta sjukdomar som kan uppstå hos barn är Hurlers syndrom, tekniskt känd som "mukopolysackaridos typ 1H". Denna sällsynta sjukdom påverkar 1 barn på 100,000 XNUMX nya födslar. Det involverar bristen på ett speciellt enzym som ansvarar för att bryta ned specifika sockerarter, glykosaminoglykaner. Ansamlingen av dessa sockerarter orsakar cellskador, vilket äventyrar tillväxten och den psykokognitiva utvecklingen hos barn.
Tyvärr, resultatet är olyckligt, och död kan inträffa så tidigt som tonåren, särskilt på grund av hjärt- eller andningskomplikationer.
Ett nytt medicinskt landskap
Redan 2021, forskning från San Raffaele Telethon Institute for Genterapi hade visat lovande resultat. Denna praxis innebär att tillhandahålla en korrigerad version av den genetiska information som krävs för att producera det saknade enzymet.
Det speciella med terapin ligger i att använda, i processen att modifiera patientens hematopoetiska stamceller, s.ome-vektorer härrörande från HIV, viruset som är ansvarigt för AIDS. Det bör noteras att små delar av den ursprungliga sekvensen i allt högre grad används inom området genterapi för sällsynta sjukdomar.
En ny studie publicerad i tidskriften JCI Insight, utförd av internationella forskare under ledning av Sapienza University of Rome och Tettamanti Foundation of Monza, med bidrag från Irccs San Gerardo dei Tintori Foundation i Monza och University of Milano-Bicocca, har gjort det möjligt för laboratoriet att skapa en organoid av ben, en förenklad och tredimensionell version av vävnaden som bildar ben och brosk i människokroppen.
Detta kommer att fälla nytt ljus på Hurlers syndrom.
Intervjuad av Ansa, läkare Serafini och Riminucci, medförfattare till studien med Samantha Donsante från Sapienza och Alice Pievani från Tettamanti Foundation som ledande undertecknare, uppgav att skapandet av denna organoid inte bara kommer att öppnas. nya dörrar för att ta itu med Hurlers syndrom men också fördjupa forskningen mot behandling av andra allvarliga genetiska sjukdomar.
Källor