ALS (เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic): ความหมาย สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 14, 2023

สุขภาพ เลื่อน

โรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทในวัยผู้ใหญ่ เกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง กระเปาะ และเยื่อหุ้มสมอง ซึ่งนำไปสู่การเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อสมัครใจจนถึงและรวมถึงกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ

เป็นที่รู้จักกันว่าโรค Lou Gehrig ซึ่งตั้งชื่อตามผู้เล่นเบสบอลที่เป็นโรคนี้ในปี 1939

นิรุกติศาสตร์ของคำนิยาม Amyotrophic Lateral Sclerosis อธิบายถึงลักษณะของโรค

คำว่า "อะไมโอโทรฟิก" มาจากภาษากรีก: "a" หมายถึงไม่ "mine" หมายถึงกล้ามเนื้อ และ "trophic" หมายถึงการบำรุง

ดังนั้น “ไม่มีการบำรุงกล้ามเนื้อ”

เมื่อกล้ามเนื้อขาดการบำรุง กล้ามเนื้อจะ “ลีบ” หรือเสื่อมสภาพ

คำคุณศัพท์ด้านข้างระบุพื้นที่ในบุคคล เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง สายซึ่งเป็นที่ตั้งของเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ

เมื่อบริเวณนี้เสื่อมลง จะทำให้เกิดเนื้อเยื่อแผลเป็นหรือการแข็งตัว (“เส้นโลหิตตีบ”) ในบริเวณนั้น

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) สามารถเกิดขึ้นได้สองรูปแบบ

ครอบครัว (5% ของผู้ป่วย) เช่น ในสมาชิกที่แตกต่างกันของนิวเคลียสของครอบครัว โดยจะเริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 63 ปี
เป็นระยะ ๆ (95% ของผู้ป่วย) เช่น ไม่ทราบสาเหตุ โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 40 ถึง 60 ปี

โดยทั่วไปมีความชุกของผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อยโดยมีอัตราส่วนประมาณ 1.2-1.5

น่าเสียดายที่ ALS เป็นโรคที่หายาก

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่สามารถป้องกันหรือเอาชนะโรคร้ายแรงนี้ได้

การพยากรณ์โรคในผู้ป่วย 50% ประมาณ 30 เดือนนับจากเริ่มแสดงอาการ

ผู้ป่วยประมาณ 20% มีชีวิตอยู่ได้ 5 ปี 5-10% ของผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 8 ปี ในขณะที่กรณีที่พบว่าการมีชีวิตรอดนานกว่านั้นหาได้ยาก

ความตายมักเกิดจากการเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจโดยสมัครใจ

โรคเอแอลเอสคืออะไร?

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการ (หรือเซลล์ประสาทสั่งการ) ซึ่งเป็นเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง

ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า "โรคเซลล์ประสาทสั่งการ"

เซลล์ประสาทสั่งการคือเซลล์ที่รับผิดชอบในการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว

แต่ยังเกี่ยวข้องกับการทำงานที่สำคัญ เช่น การกลืน การพูด และการหายใจ

ความเสื่อมของพวกเขาบ่งบอกถึงการเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อที่ถูกทำให้เป็นอัมพาต

เซลล์ประสาทสั่งการสองประเภทที่เข้ามามีบทบาทใน ALS คือเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน ได้แก่ เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน ซึ่งเชื่อมต่อสมองกับไขสันหลัง และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง กล่าวคือ เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อทั้งหมดใน ร่างกาย.

ใน ALS เซลล์ประสาทสั่งการไม่สามารถนำข้อมูลไฟฟ้าจากสมองและไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อได้อีกต่อไป ซึ่งส่งผลให้ไม่ทำงาน (เป็นอัมพาต)

ผู้ป่วยโรค ALS ประมาณ 10-15% จะมีอาการของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าเนื่องจากการเสื่อมของเซลล์ประสาทในบริเวณนี้ของสมอง

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic มักเริ่มต้นด้วยการหดเกร็งของกล้ามเนื้อและแขนขาอ่อนแรงหรือพูดลำบาก

ALS ดำเนินไปจนส่งผลต่อกล้ามเนื้อทั้งหมดที่จำเป็นในการเคลื่อนไหว พูด กิน และหายใจ

โชคไม่ดี ดังที่ได้เน้นไว้ข้างต้น ทุกวันนี้เรายังคงเผชิญกับพยาธิสภาพที่รักษาไม่หายซึ่งนำไปสู่ความตาย

อาการของโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic

เช่นเดียวกับโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ALS มักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง

พยาธิวิทยาวิวัฒนาการในความเงียบ

ALS เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทสั่งการที่สูญเสียไปมากเกินกว่าความสามารถในการชดเชยของเซลล์ประสาทสั่งการที่ยังมีชีวิตรอด

อาการเริ่มต้นของ ALS อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และมักจะรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือตึง

คนหนึ่งอาจจับปากกาหรือยกแก้วได้ลำบาก ในขณะที่อีกคนหนึ่งอาจพบว่าน้ำเสียงของเธอเปลี่ยนไปเมื่อพูด

ALS มักจะเริ่มมีอาการและลุกลามอย่างค่อยเป็นค่อยไป อีกครั้ง อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี

อาการอาจเริ่มต้นในกล้ามเนื้อที่ควบคุมการพูดและการกลืน หรือที่มือ แขน ขา หรือเท้า

ในรายละเอียดเพิ่มเติม สัญญาณของ ALS จะแตกต่างกันไปตามระดับของเซลล์ประสาทสั่งการที่เกี่ยวข้อง

จากมุมมองนี้ อาการที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนคือ

การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อมากเกินไป (กล้ามเนื้อ hypertonicity)
เน้นการตอบสนองของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นมากเกินไป (hyperreflexia ลึกซึ้ง)
การตอบสนองที่ผิดปกติต่อการสะท้อนของผิวหนังฝ่าเท้า (สัญญาณ Babinski)

อย่างไรก็ตาม การรบกวนที่จะอ้างถึงการสูญเสียของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างถูกกำหนดค่าเป็น:

กล้ามเนื้อลดลง (กล้ามเนื้อ hypotonia)
การลดปริมาณกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อลีบ)
hyporeflexia (กล้ามเนื้อตอบสนองต่อสิ่งเร้าน้อยลง)
การหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างน้อยหนึ่งมัดที่เกิดขึ้นเอง รวดเร็ว และสม่ำเสมอ โดยไม่เกิดการเคลื่อนไหว (fasciculations)

หลักสูตรของโรค

อาการที่มักพบเมื่อโรคดำเนินไป ได้แก่:

แขนขาอ่อนแรง
ตะคริวของกล้ามเนื้อและ fasciculations (การเชื่อมต่อระหว่างประสาทสั่งการและกล้ามเนื้อหายไป เป็นผลให้กล้ามเนื้อแสดงการหดตัวตามธรรมชาติ)
เดินลำบากหรือทำกิจกรรมประจำวันตามปกติ
เคี้ยวกลืนพูดลำบาก การอ่อนแรงของกล้ามเนื้อคออาจทำให้พูดลำบาก (dysarthria) และการกลืนลำบาก (dysphagia) ด้วยเหตุนี้บางครั้งผู้คนจึงน้ำลายไหลและสำลักของเหลวได้ อาหารหรือน้ำลายสามารถหายใจเข้า (สำลัก) เข้าไปในปอด เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคปอดบวม (เรียกว่าโรคปอดอักเสบจากการสำลัก) เสียงมักจะฟังดูขึ้นจมูก แต่ก็สามารถแหบได้เช่นกัน
หายใจลำบาก เมื่อกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจอ่อนแรงลง บางคนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อหายใจ
การเปลี่ยนแปลงในการทำงานด้านความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม

อย่างไรก็ตาม พยาธิสภาพไม่ส่งผลต่อการทำงานของประสาทสัมผัส ทางเพศ กระเพาะปัสสาวะและลำไส้ ซึ่งไม่เกิดการเปลี่ยนแปลงใดๆ

บ่อยครั้งที่การทำงานของความรู้ความเข้าใจยังคงอยู่: โดยพื้นฐานแล้วผู้ป่วยยังคงรับรู้ถึงแนวทางของโรคและสังเกตกระบวนการที่จะทำให้เขาเป็นอัมพาตและเสียชีวิตในที่สุด

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ คนที่ได้รับผลกระทบจาก ALS จะรักษาการทำงานของการรับรู้และประสาทสัมผัสไว้เหมือนเดิม แต่ประมาณ 50% ของพวกเขาอาจประสบกับความบกพร่องทางสติปัญญา (ความยากลำบากในการเรียนรู้ การพูด และสมาธิ)

นอกจากนี้ ประมาณ 10-15% ของผู้ที่มี ALS ประสบกับการเปลี่ยนแปลงทางความคิดและพฤติกรรมอย่างรุนแรง ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า (FTD)

มีหลักฐานว่าการกลายพันธุ์ในยีน C9ORF72 เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ FTD, ALS และ FTD-ALS ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องเน้นว่าแม้แต่กรณีของ ALS เป็นระยะ (ซึ่งไม่ทราบประวัติครอบครัว) ก็มีความเชื่อมโยงอย่างมากกับการกลายพันธุ์ในยีนนี้

สำหรับการดำเนินของโรค ALS อาการเริ่มแรกของโรคอาจเป็นได้ เช่น myoclonus ซึ่งก็คือกล้ามเนื้อหดตัวสั้นๆ

อาการตึงของกล้ามเนื้อบางส่วน (โดยทั่วไปเรียกว่าเกร็ง) กล้ามเนื้ออ่อนแรงร่วมกับความบกพร่องของการทำงานของแขนขา หรือน้ำมูกอาจเป็นสัญญาณ

การรบกวนทั่วไปเหล่านี้แปลเป็นรูปแบบที่ชัดเจนมากขึ้นของความอ่อนแอหรือการฝ่อ เช่น ทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็น ALS เมื่อขอบเขตของความเสียหายมีมากแล้ว (60 -70% ของเซลล์ประสาทสั่งการ)

สาเหตุของ ALS

ทุกวันนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ ALS อย่างไรก็ตาม การศึกษาที่ดำเนินการจนถึงขณะนี้บ่งชี้ว่าผลรวมของปัจจัยหลายอย่างเป็นจุดเริ่มต้นของการเกิดโรค

ในบรรดาปัจจัยที่ได้รับการยอมรับว่าเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ Amyotrophic Lateral Sclerosis สามารถนับได้

กลูตาเมตส่วนเกิน (กรดอะมิโนที่เซลล์ประสาทใช้เป็นสัญญาณเคมี); เมื่ออัตราสูงจะทำให้เกิดสมาธิสั้นของเซลล์ประสาทซึ่งอาจเป็นอันตรายได้
สาเหตุทางพันธุกรรม รูปแบบในครอบครัวและบางรูปแบบของ Amyotrophic Lateral Sclerosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลไกทางสรีรวิทยาต่างๆ ในบรรดายีนที่รู้จักกันดีที่สุดคือ C9orf72 ซึ่งปัจจุบันมีการกลายพันธุ์มากที่สุดในทั้งในครอบครัว (40%) และ ALS เป็นระยะ ๆ (20%) รวมถึงในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า ซึ่งแตกต่างจากยีนอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของ C9orf72 อาจส่งผลให้สูญเสียการทำงานของโปรตีนและเป็นพิษ จนถึงปัจจุบัน มียีนมากกว่า 30 ยีนที่มีความเสี่ยงในการเกิด ALS; อย่างไรก็ตามมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รวมถึงยีนอื่น ๆ ซึ่งโรคนี้จะเห็นได้ชัดก็ต่อเมื่อมียีนผิดปกติมากกว่าหนึ่งยีน
ขาดปัจจัยการเจริญเติบโตซึ่งมีบทบาทในร่างกายของเราคือช่วยการเจริญเติบโตของเส้นประสาทและอำนวยความสะดวกในการติดต่อระหว่างเซลล์ประสาทสั่งการและเซลล์กล้ามเนื้อ
ความเสียหายประเภทออกซิเดชัน เช่น เกิดจากการก่อตัวของอนุมูลอิสระส่วนเกิน
การสะสมของโปรตีนที่เปลี่ยนแปลงภายในเซลล์ประสาทสั่งการ ช่วยนำพาเซลล์ไปสู่ความตาย
ปัจจัยสิ่งแวดล้อมเป็นพิษ มีองค์ประกอบต่างๆ (อะลูมิเนียม ปรอท หรือตะกั่ว) และสารบางชนิดที่ใช้ในการเกษตร (ยากำจัดวัชพืชและยาฆ่าแมลง) ซึ่งสามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทและเซลล์ประสาทสั่งการ

ปัจจัยเสี่ยงและความโน้มเอียง

นอกจากนี้ ในบรรดาปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมสำหรับ ALS เราสามารถระบุได้:

การบาดเจ็บ; มีการศึกษาโดยสถาบัน Mario Negri ซึ่งดำเนินการกับผู้ป่วย 377 คนและผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง 754 คน สัมภาษณ์ตั้งแต่เดือนกันยายน 2007 ถึงเมษายน 2010 ซึ่งพูดถึงความเชื่อมโยงระหว่าง ALS และการบาดเจ็บ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนการบาดเจ็บและพัฒนาการของ ALS จะแสดงแนวโน้มเชิงเส้น เมื่อจำนวนการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงในการเกิดโรคก็เพิ่มขึ้นตามไปด้วย
ควัน
กิจกรรมกีฬาที่รุนแรง

จากการศึกษาพบว่านักฟุตบอลอาชีพจะป่วยด้วยโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างเส้นโลหิตตีบ (amyotrophic lateral sclerosis) โดยเฉลี่ยมากกว่าคนทั่วไปสองเท่า

หากพวกเขาเล่นในเซเรีย อา ความเสี่ยงจะมากกว่า 6 เท่า

จากการตรวจสอบนี้ ไม่ควรอนุมานว่ากิจกรรมกีฬาเป็นอันตรายในตัวมันเอง

ในบางระดับสามารถคาดการณ์การโจมตีของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic ในบุคคลที่มีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม

หลังสามารถมีบทบาทสำคัญในความก้าวหน้าของ ALS เปิดมุมมองใหม่สำหรับการรักษาในอนาคต

การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทสั่งการซึ่งเป็นเทคนิคการวินิจฉัยที่เป็นนวัตกรรมใหม่ พบว่าโปรตีน pTDP-43 สะสมอยู่ภายในเส้นประสาทสั่งการของผู้ป่วย ALS

สิ่งนี้เกิดขึ้นก่อนที่ความเสื่อมของแอกซอนโดยทั่วไปของโรคจะเกิดขึ้น ซึ่งบ่งชี้ว่าเหตุการณ์แรกเริ่มนี้อาจนำไปสู่การเกิดโรคของ ALS และเป็นตัวแทนของไบโอมาร์คเกอร์ในการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ในอนาคต