Arthrogryposis (หรือ 'arthrogryposis ที่มีมา แต่กำเนิดหลายตัว' ดังนั้นตัวย่อ 'AMC' ในภาษาอังกฤษ 'arthrogryposis multiplex congenit' หรือ 'arthrogryposis') ในทางการแพทย์หมายถึงภาวะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยความแข็งร่วมที่เกิดขึ้น (ด้วยเหตุนี้ชื่อ 'กรรมพันธุ์') ในสองส่วนหรือมากกว่าของร่างกาย ('หลายส่วน')

คำว่า 'arthrogryposis' มาจากภาษากรีก arthron, joint และ grypos, แข็ง

กรณีของ arthrogryposis ค่อนข้างหายากและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 3000 ของการเกิดมีชีพ

Amyoplasia มีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อไขมันและเส้นใยแทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อแขน เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นใน 43% ของกรณีทั้งหมด

การวินิจฉัยและการรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมอาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญหลายคน เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ นักประสาทวิทยา นักประสาทวิทยาเด็ก นักกายภาพบำบัด และนักกายภาพบำบัด

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ arthrogryposis

สาเหตุเฉพาะของการเกิด arthrogryposis ยังไม่เป็นที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเห็นได้ชัดว่าอะไรก็ตามที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวของข้อต่อของทารกในครรภ์ตามปกติ (เช่น ก่อนคลอด) อาจทำให้เกิดการงอกของเส้นใยคอลลาเจนและการเปลี่ยนกล้ามเนื้อด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยที่นำไปสู่การหดตัวของข้อต่อ .

พูดง่ายๆ คือ ปัจจัยใดๆ ที่จำกัดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อาจทำให้เกิดการหดตัวแต่กำเนิด

ในบรรดาสาเหตุที่สามารถระบุหรือสนับสนุน arthrogryposis เรารวมถึง neurological, myopathic และ intrauterine pathologies

Myasthenia gravis ในแม่ยังนำไปสู่ ​​arthrogryposis ในบางกรณี

สาเหตุหลักในมนุษย์บางคนคือ akinesia ของทารกในครรภ์

Arthrogryposis อาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ภายนอก) ภายในและปัจจัยทางพันธุกรรม

ปัจจัยภายนอก

ความผิดปกติของ Arthrogryposis อาจเป็นปัจจัยรองจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่น:

• การเคลื่อนไหวของมดลูกลดลง
• oligohydramnios (ปริมาณต่ำหรือการกระจายของของเหลวในมดลูกผิดปกติ);
• ข้อบกพร่องในการให้เลือดของทารกในครรภ์
• ภาวะอุณหภูมิเกิน;
• ตรึง ของแขนขา;
• การติดเชื้อไวรัส
• ความผิดปกติของการพัฒนาของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคกล้ามเนื้อชนิดต่างๆ และความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย

ร้อยละเจ็ดสิบของกรณีของ arthrogryposis รูปแบบที่รุนแรงที่สุดดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางระบบประสาท

ปัจจัยภายใน

Arthrogryposis อาจเกิดจากปัจจัยภายใน เช่น ความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อระดับโมเลกุล กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หรือความผิดปกติทางระบบประสาท

สาเหตุทางพันธุกรรมของ arthrogryposis

ดูเหมือนว่าจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า 35 อย่างที่เกี่ยวข้องกับ arthrogryposis

การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น missense ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน

การกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด arthrogryposis คือข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว (X-linked recessive, autosomal recessive และ autosomal dominant), ข้อบกพร่องของ mitochondrial และความผิดปกติของโครโมโซม (เช่น trisomy 18); นี้ส่วนใหญ่พบใน arthrogryposis ส่วนปลาย

การกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยห้าตัว (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 และ MYH8) อาจทำให้เกิด arthrogryposis ส่วนปลาย

Arthrogryposis แบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

• อะไมโอพลาเซีย: รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ arthrogryposis โดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมของแขนขาที่ค่อนข้างสมมาตรและโดยทั่วไป การหดตัวของข้อต่ออย่างรุนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง สติปัญญาปกติ และมักเกิด angioma ที่ใบหน้า
• arthrogryposis ปลายและซินโดรม: ​​กลุ่มของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการแพร่กระจายที่โดดเด่นของ autosomal และการมีส่วนร่วมมากขึ้นของมือและเท้า; Freeman-Sheldon syndrome หรือ Whistler syndrome และ Beals syndrome หรือ distal arthrogryposis type 9 อยู่ในกลุ่มหลัง

อาการและอาการแสดง

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับข้อต่อหนึ่งข้อหรือมากกว่านั้นจะมีพังผืดของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่ผิดปกติซึ่งทำให้กล้ามเนื้อสั้นลง ดังนั้นจึงไม่สามารถยืดออกและงอในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบได้

บ่อยครั้งที่ทุกข้อต่อในผู้ป่วยที่มี arthrogryposis ได้รับผลกระทบ:

• ใน 84% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับแขนขาทั้งหมด;
• ใน 11% เกี่ยวข้องกับขาเท่านั้น
• ใน 4% มีเพียงอาวุธเท่านั้นที่เกี่ยวข้อง

ข้อต่อแต่ละข้อของร่างกาย เมื่อได้รับผลกระทบ จะแสดงอาการและอาการแสดงทั่วไป เช่น ไหล่ (การหมุนภายใน) ข้อมือ (volar และ ulnar); มือ (นิ้วงอคงที่และนิ้วหัวแม่มือในฝ่ามือ); สะโพก (งอ, ลักพาตัวและหมุนภายนอก, มักจะเคล็ด); ข้อศอก (ส่วนขยายและ pronation) และเท้า (ตีนผี)

ช่วงของการเคลื่อนไหวอาจแตกต่างกันระหว่างข้อต่อต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากส่วนเบี่ยงเบนที่แตกต่างกัน

โรคข้อเข่าเสื่อมบางชนิด เช่น อะไมโอพลาเซียมีส่วนสัมพันธ์ที่สมมาตรของข้อต่อแขนขา ความไวโดยทั่วไปเป็นเรื่องปกติ

การหดเกร็งร่วมอาจทำให้การเดินช้าลงในช่วงห้าปีแรกของชีวิต แต่ความรุนแรงของข้อต่อไม่จำเป็นต้องทำนายความสามารถในการเดินหรือเดินไม่ได้ในที่สุด: แต่ละกรณีอาจมีเส้นทางที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสถานการณ์ .

ความฉลาดของเด็กที่เป็นอะไมโอพลาเซียเป็นเรื่องปกติ

อาการบางอย่างเช่น Freeman-Sheldon และ Gordon syndrome มีส่วนเกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะ

แบบฟอร์ม amyoplasia บางครั้งมาพร้อมกับ haemangioma ใบหน้ากึ่งกลาง

Arthrogryposis มักมาพร้อมกับอาการหรือโรคอื่น ๆ ดังนั้นอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่มีอยู่ในเวลาเดียวกันสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมากขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมาน

บ่อยครั้ง เด็กที่มี arthrogryposis ก็ทนทุกข์ทรมานจาก:

• hypoplasia ในปอดที่มีอาการหายใจลำบากและระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ
• การเข้ารหัสลับ;
• ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงบ่อยครั้งบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ;
• ทวารหลอดอาหาร;
• ไส้เลื่อนขาหนีบ;
• เพดานปากแหว่ง;
• hypotonia ของทารกหรือกลุ่มอาการทารกฟลอปปี้;
• ความผิดปกติของดวงตา

Arthrogryposis สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจตามวัตถุประสงค์และยืนยันโดยอัลตราซาวนด์ MRI และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

การวิจัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยสามารถทำได้ก่อนคลอดในประมาณ 50% ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะข้อเข่าเสื่อม: การวินิจฉัยหลังสามารถตรวจพบได้ในระหว่างการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดตามปกติ ซึ่งแสดงถึงการขาดการเคลื่อนไหวและ/หรือตำแหน่งที่ผิดปกติของทารกในครรภ์ .

อาจใช้อัลตราซาวนด์ 4 มิติ

การบำบัดโรค

การรักษาเด็กที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมต้องจัดโดยทีมผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพและต้องคำนึงถึงแง่มุมต่างๆ (ด้านการเคลื่อนไหวและการเดิน ทักษะการสื่อสาร กิจกรรมในชีวิตประจำวัน ความเป็นอิสระ

มีเครื่องมือการรักษาที่แตกต่างกัน ได้แก่ :

• กายภาพบำบัด (การยืดกล้ามเนื้อ การเคลื่อนข้อ…) ให้เริ่มทันทีหลังคลอด
• กิจกรรมบำบัด;
• เครื่องมือจัดฟันออร์โธปิดิกส์;
• รองเท้ากระดูกและข้อ;
• การผ่าตัดแก้ไขเช่น oseotomy กระดูกข้อมือหลังหรือปีกหมุนดัชนี

เป้าหมายระยะยาวหลักของการรักษาเหล่านี้คือการเพิ่มการเคลื่อนไหวของข้อต่อ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการพัฒนารูปแบบการใช้งานที่ปรับเปลี่ยนได้ ซึ่งช่วยให้เดินได้และเป็นอิสระกับกิจกรรมในชีวิตประจำวัน

เนื่องจาก arthrogryposis มีหลายประเภท การรักษาจึงแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย

เนื่องจาก arthrogryposis ประกอบด้วยหลายประเภทและสามารถมีความรุนแรงต่างกัน การพยากรณ์โรคจึงมีความแปรปรวนมาก

ต้องบอกว่าข้อต่อที่เกิดขึ้นในปัจจุบันจะไม่เลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปมากไปกว่าที่เกิด แต่ไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษา arthrogryposis ได้อย่างสมบูรณ์

โดยทั่วไป โรคข้อเข่าเสื่อมไม่ใช่ภาวะที่ก้าวหน้า ดังนั้นด้วยการบำบัดฟื้นฟูทางการแพทย์ที่เหมาะสม สถานการณ์สามารถดีขึ้นได้อย่างแน่นอน: เด็กส่วนใหญ่มีพัฒนาการที่สำคัญในด้านการเคลื่อนไหวและความสามารถในการขยับแขนขา ทำให้พวกเขาสามารถดำเนินกิจกรรมในชีวิตประจำวันและ ใช้ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น การผ่าตัดสามารถปรับปรุงการเคลื่อนไหวและการทำงานของข้อ ทำให้ผู้ป่วยเป็นอิสระได้

ในบางกรณี การเดินแบบธรรมดานั้นทำได้ยากอย่างยิ่งหรือเป็นไปไม่ได้เลย

ปัจจัยการพยากรณ์โรคในเชิงบวกสำหรับการเดินอิสระ (โดยไม่ต้องใช้รถเข็น) คือการงอสะโพกน้อยกว่า 20° และงอเข่าน้อยกว่า 15° ในกรณีที่ไม่มีภาวะกระดูกสันหลังคดรุนแรง

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

วิธีเอาตัวรอดจากโรคหลอดเลือดสมอง: อาการปวดหลังเฉียบพลัน

โรคปวดเอว: มันคืออะไรและจะรักษาอย่างไร

อาการปวดหลัง: ความสำคัญของการฟื้นฟูสมรรถภาพการทรงตัว

Epiphysiolysis: 'ฝึกกุมารแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยปลาย'

กระดูกสันหลังคดที่ไม่ทราบสาเหตุ: มันคืออะไรและจะรักษาอย่างไร

การวินิจฉัยและการรักษากระดูกสันหลังคดในผู้ใหญ่

การแก้ไข Scoliosis เป็นไปได้หรือไม่? การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้เกิดความแตกต่าง

ที่มา:

เมดิซิน่าออนไลน์