Gilbert's syndrome: อาการ สาเหตุ และการวินิจฉัยโรคตับนี้

By คริสเตียโน อันโตนิโน On May 15, 2022

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นโรคตับที่ไม่รุนแรงและค่อนข้างไม่ร้ายแรง ซึ่งอวัยวะไม่สามารถกำจัดบิลิรูบินได้อย่างเหมาะสม ซึ่งเป็นสารสีส้มอมเหลืองที่เกิดจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง

โดยปกติ บิลิรูบินจะถูกขับออกจากร่างกายหลังจากทำปฏิกิริยาทางเคมีในตับเท่านั้น ซึ่งมีหน้าที่ในการเปลี่ยนรูปแบบที่เป็นพิษของโมเลกุล

ในผู้ป่วยที่เป็นโรคของกิลเบิร์ต บิลิรูบินที่ไม่มีการคอนจูเกตจะสะสมในเลือด (ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงที่ไม่คอนจูเกต) แต่ความเข้มข้นของเลือดนั้นแปรผันและแทบจะไม่เพิ่มขึ้นจนถึงจุดแสดงอาการเท่านั้น

ผู้ป่วยจำนวนมากไม่แสดงอาการใดๆ และการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ในระหว่างการวิเคราะห์ที่จำเป็นสำหรับสาเหตุอื่น บางครั้งอาจมีลักษณะเป็นสีเหลืองเล็กน้อยของผิวหนังหรือตาขาว (ดีซ่านและต่อมใต้สมอง) และอาจมีอาการไม่เฉพาะเจาะจงเช่น

รู้สึกเหนื่อย
ความอ่อนแอ
อาการปวดท้อง

กลุ่มอาการกิลเบิร์ตมักไม่ก่อให้เกิดผลร้ายแรงใด ๆ และไม่ต้องการการรักษาใด ๆ

มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นมันจึงแสดงออกตั้งแต่แรกเกิด แต่มักไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปี

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ เช่น เมื่อการตรวจเลือดแสดงว่าผู้ป่วยมีบิลิรูบินสูงมาก

คนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือผู้ชาย และมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยรุ่น

หากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (hyperbilirubinaemia) อาการเหล่านี้มักจะไม่รุนแรงและเกิดขึ้นเมื่อร่างกายอยู่ภายใต้ความเครียด เช่น เมื่อขาดน้ำ หลังจากการอดอาหารเป็นเวลานาน เมื่อป่วย ออกกำลังกายอย่างเข้มข้นเกินไป หรือระหว่างรอบเดือน

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีอาการไม่สบายท้องหรือเมื่อยล้า อย่างไรก็ตาม ประมาณร้อยละ 30 ไม่พบอาการใดๆ เลย และการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่อการตรวจเลือดเป็นประจำบ่งชี้ว่ามีบิลิรูบินที่ไม่สัมพันธ์กันมากเกินไป

เป็นที่น่าสนใจควรสังเกตว่านโปเลียนโบนาปาร์ตก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

สาเหตุของโรคกิลเบิร์ต

Gilbert syndrome เกิดจากความผิดปกติในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

ยีนควบคุมการแสดงออกของเอนไซม์ที่ใช้ในการทำลายบิลิรูบินในตับ: หากยีนทำงานไม่ถูกต้อง บิลิรูบินในปริมาณที่มากเกินไปจะสะสมในเลือด

บิลิรูบินถูกกำจัดอย่างไร?

บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองที่ได้มาจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าเป็นหลัก และมีเพียงส่วนน้อย (ประมาณ 20%) จากการทำลายโปรตีนที่ไหลเวียนในเลือด

บิลิรูบินที่เกิดขึ้นในลักษณะนี้จึงเรียกว่าทางอ้อม (หรือแบบไม่คอนจูเกต) และต้องขอบคุณอัลบูมินที่ขนส่งในเลือดไปยังตับ ซึ่งรวมเข้ากับกรดกลูโคโรนิก (คอนจูเกตหรือบิลิรูบินโดยตรง)

ขั้นตอนการผันคำกริยานี้มีข้อบกพร่องในบุคคลที่มีกลุ่มอาการกิลเบิร์ตเนื่องจากเอนไซม์ที่รับผิดชอบไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพภายใต้เงื่อนไขบางประการ

บิลิรูบินคอนจูเกตจะออกจากตับไปถึงลำไส้ ผสมกับน้ำดี ที่นี่มันถูกกำจัดไปพร้อมกับอุจจาระ ในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี บิลิรูบินเพียงเล็กน้อยยังคงอยู่ในเลือด ณ จุดนี้

การถ่ายทอดยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการกิลเบิร์ตเกิดขึ้นได้อย่างไร?

ความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ค่อนข้างแพร่หลาย

หลายคนมีสำเนาของยีนที่ผิดปกตินี้ แต่ในกรณีนี้ พวกเขาไม่แสดงความผิดปกติ

โดยปกติแล้วจะต้องใช้สำเนาสองชุดเพื่อให้กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตแสดงตัวออกมาและดังนั้นจึงเป็นมรดกจากผู้ปกครองแต่ละคน อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมนี้จะแสดงอาการทั่วไปของโรคนี้ ซึ่งเป็นสัญญาณที่ชัดเจนว่าปัจจัยสำคัญอื่นๆ เกี่ยวข้องกับการกำเนิดของความผิดปกติ

ตัวอย่างเช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจสลายตัวง่ายเกินไป จู่ๆ ก็ปล่อยบิลิรูบินในปริมาณที่มากเกินไปเข้าสู่กระแสเลือด หรืออาจมีปัญหาในตับในการขนส่งโมเลกุล

ปัจจัยเหล่านี้และปัจจัยอื่นๆ อาจได้รับอิทธิพลจากยีนอื่นๆ

ปัจจัยเสี่ยง

ความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการกิลเบิร์ตจะเพิ่มขึ้นหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนดัดแปลงที่ทำให้เกิดโรคตับ

ผู้ชายได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง
กลุ่มอาการไม่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิต ปัจจัยแวดล้อม หรือโรคตับอื่นๆ

ปัจจัยกระตุ้น

ความผิดปกติบางอย่างและสถานการณ์เฉพาะสามารถเพิ่มระดับบิลิรูบินได้ ดังนั้นจึงชอบที่จะมีอาการตัวเหลืองและอาการอื่นๆ ในผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ต เหล่านี้รวมถึง:

การคายน้ำ
การอดอาหารหรืออาหารแคลอรีต่ำมาก
โรคไวรัสทั่วไปบางชนิด เช่น ไข้หวัดหรือหวัด
ความเครียด
ออกกำลังกายหนักเกินไป
รอบประจำเดือน
ขาดการนอนหลับ
ศัลยกรรม

อาการของโรคกิลเบิร์ต

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคกิลเบิร์ตคือสีเหลือง (ดีซ่าน) ของส่วนสีขาวตามปกติของดวงตาและผิวหนัง ซึ่งเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวเท่านั้นและเกิดจากระดับบิลิรูบินในเลือดสูงกว่าปกติเล็กน้อย

อาการอื่น ๆ ที่บางครั้งได้รับรายงานโดยผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้คือ:

ความเหนื่อยล้าและอ่อนเพลีย
ความอ่อนแอ
สมาธิยาก
ความกังวล
ขาดความกระหาย
ความเกลียดชัง
อาการปวดท้อง
ลดน้ำหนัก
อาการคัน (ไม่มีผื่นที่ผิวหนัง)

แต่วรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับประเด็นเหล่านี้ยังไม่ชัดเจนเกี่ยวกับการเชื่อมโยงเชิงสาเหตุที่เป็นไปได้

เมื่อไรควรโทรหาหมอ

ไปพบแพทย์หากคุณเป็นโรคดีซ่าน เนื่องจากโรคนี้อาจมีสาเหตุหลายประการ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวินิจฉัยให้แน่ชัด

อันตรายต่อสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการกิลเบิร์ต

ดีซ่าน

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคเรื้อรังซึ่งมาพร้อมกับบุคคลตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ไม่จำเป็นต้องรักษาใดๆ เนื่องจากไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ และไม่ก่อให้เกิดโรคแทรกซ้อนหรือความเสี่ยงที่จะเป็นโรคตับเพิ่มขึ้น

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

อาการของโรคดีซ่านและอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องมักมีอายุสั้นและแก้ไขได้เอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้ (ความเครียด การอดอาหาร ฯลฯ) หายไป

หากอาการดีซ่านไม่หายไป เราขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์

ผลข้างเคียงของยาบางชนิด

ความบกพร่องของเอ็นไซม์ที่ทำหน้าที่กำจัดบิลิรูบินไม่เพียงแต่ทำให้เกิดอาการของกิลเบิร์ต แต่ยังสามารถเพิ่มผลข้างเคียงของยาบางชนิดได้ เนื่องจากมีหน้าที่ในการกำจัดสารออกจากร่างกาย

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยาไอริโนทีแคน ซึ่งเป็นยาเคมีบำบัด อาจถึงระดับที่เป็นพิษได้หากผู้ป่วยเป็นโรคนี้ ทำให้เกิดอาการท้องร่วงอย่างรุนแรง

สารยับยั้งโปรตีเอสบางชนิดที่ใช้รักษาเอชไอวี อาจทำให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้

หากคุณเป็นโรคกิลเบิร์ต ให้ปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใหม่เสมอ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่จะเกิดผลข้างเคียง

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต: การวินิจฉัย

แม้ว่าจะเกิดตั้งแต่แรกเกิด แต่กลุ่มอาการกิลเบิร์ตมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากการผลิตบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่น

Gilbert syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ ดังต่อไปนี้:

การตรวจเลือดแสดงระดับบิลิรูบินสูงมาก
ดีซ่านไม่ได้อธิบายอย่างเห็นได้ชัด

แพทย์จะตรวจคุณและถามว่าคุณแสดงอาการของโรคตับแบบเดิมๆ หรือไม่ เช่น ปวดท้อง และปัสสาวะสีเข้มกว่าปกติ

เขาหรือเธออาจแนะนำการตรวจเลือดเพื่อแยกแยะปัญหาตับที่อาจทำให้บิลิรูบินของคุณเพิ่มขึ้น

การตรวจเลือดที่ทำบ่อยที่สุด ได้แก่ :

การทดสอบบิลิรูบิน
การนับเม็ดเลือด
การทดสอบการทำงานของตับ (transaminases, GGT และอื่นๆ)

เมื่อตับถูกทำลาย มันจะปล่อยเอนไซม์จำเพาะเข้าสู่กระแสเลือด (ทรานส์อะมิเนส) และในขณะเดียวกัน ระดับของโปรตีนที่ผลิตโดยอวัยวะก็เริ่มลดลงอย่างมาก

ด้วยการวัดปริมาณของค่าพารามิเตอร์ทั้งสองนี้ในเลือด ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะได้ภาพที่ชัดเจนของสุขภาพตับ: หากการทดสอบแสดงระดับบิลิรูบินสูงในเลือด แต่การทำงานของตับปกติ โรคกิลเบิร์ตมักจะได้รับการวินิจฉัย

แทบจะไม่ต้องทำการยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

การดูแลและรักษาโรคกิลเบิร์ต

ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาโรค ระดับบิลิรูบินในเลือดอาจแตกต่างกันไป และบางครั้งอาจมีอาการดีซ่าน ซึ่งจะหายไปเองตามธรรมชาติและไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงใดๆ

อาหารและยารักษาโรค

เมื่อมีอาการของ Gilbert's syndrome ไม่มีเหตุผลที่จะเปลี่ยนอาหารและปริมาณของการออกกำลังกาย ในขณะที่คำแนะนำทั่วไปเกี่ยวกับความจำเป็นในการปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระตือรือร้น การรับประทานอาหารที่หลากหลายและสมดุลซึ่งอุดมไปด้วยผักและผลไม้ หลีกเลี่ยงน้ำหนักที่ก้าวร้าวมากเกินไป - การสูญเสียอาหารและการอดอาหารเป็นเวลานานยังคงใช้ได้

สิ่งสำคัญคือต้องพยายามหลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่อาจเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ภาวะขาดน้ำและความเครียด