tyrosinaemia ทางพันธุกรรมเป็นข้อบกพร่องในการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคตับอย่างรุนแรงในวัยเด็ก สำหรับโรคที่จะพัฒนาทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรค

ในครอบครัวเหล่านี้ มีโอกาสหนึ่งในสี่ที่สตรีมีครรภ์จะคลอดบุตรที่ป่วย

ในรูปแบบเฉียบพลันที่เรียกว่าการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต: เด็กมีการเจริญเติบโตที่ลดลง ม้ามโต ตับโต ช่องท้องตึง ขาบวม และแนวโน้มที่จะมีเลือดออกโดยเฉพาะจากจมูก

ดีซ่านอาจเน้น

แม้จะมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่การเสียชีวิตมักเกิดขึ้นระหว่าง 3 ถึง 9 เดือนเนื่องจากตับวาย

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเข้ารับการปลูกถ่ายตับได้

การวินิจฉัยไทโรซินาเมีย

การวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้โดยการวัด fumarilacetoacetate hydrolase ที่พบในเซลล์ของน้ำคร่ำ

โรคหายาก เยี่ยมชมบูธของ UNIAMO ที่งาน EMERGENCY EXPO

วิธีนี้ทำให้สามารถพิจารณายุติการตั้งครรภ์สำหรับทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบได้

แม้ว่าการรักษาจะไม่ได้ผล แต่เด็กที่เป็นโรคไทโรซินาเมียมักได้รับการสั่งอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในปริมาณต่ำ

ทำให้ระดับกรดอะมิโนในเลือดลดลง

ความใส่ใจอย่างยิ่งคือโภชนาการที่ดีและการบริโภควิตามินและแร่ธาตุที่เพียงพอ ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยอยู่ในสภาพที่ดีสำหรับการปลูกถ่าย ซึ่งยังคงเป็นรูปแบบการรักษาที่ดีที่สุด

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

ที่มา:

Pagine เมดิเช่