การวินิจฉัยทางระบบประสาทใน Marfan Syndrome
การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Marfan ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกหลักและรองรวมกัน ซึ่งกำหนดไว้ในปี 1986 และแก้ไขเมื่อเร็วๆ นี้ (Berlin Nosology, 1996)
Dural ectasia ถูกจัดอยู่ในเกณฑ์หลัก ดังนั้น Neuroradiology จึงมีบทบาทสำคัญในกระบวนการวินิจฉัยผู้ป่วยเหล่านี้
เพื่อให้เข้าใจหัวข้อได้ดีขึ้น คำอธิบายสั้น ๆ เกี่ยวกับกายวิภาคปกติของกระดูกสันหลังเป็นสิ่งที่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกเชิงกราน ซึ่งตามที่เราทราบกันดีว่าระบบทางเดินนี้มักจะได้รับผลกระทบอยู่เสมอ
ระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ประกอบด้วยสมองและสมอง เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง สาย.
โครงสร้างเหล่านี้บุด้วยเยื่อหุ้มสามชั้นที่เรียกว่า meninges ซึ่งจากพื้นผิวของระบบประสาทส่วนกลางออกไปด้านนอก ได้แก่ Pia Madre, Arachnoid และ Dura Madre
ดังนั้น เยื่อดูราจึงเป็น 'สิ่งปกคลุม' ชั้นนอกสุด แยกออกจากผนังด้านในของช่องไขสันหลังโดยชั้นของเนื้อเยื่อไขมัน ('epidural') ที่บางมากหรือน้อยเท่านั้น มันยังห่อหุ้มรากไว้ในทางเดินเริ่มต้นของพวกมัน ก่อนที่พวกมันจะออกจากช่องไขสันหลังอย่างสมบูรณ์ผ่านทาง conjugation foramina และกำหนดพื้นที่ชั้นในที่เรียกว่า dural sac เส้นผ่านศูนย์กลางทัลของคลองกระดูกสันหลังในบริเวณเอวเฉลี่ยอยู่ที่ 16-18 มม. และค่อยๆ บางลงที่ระดับศักดิ์สิทธิ์
ดูราซึ่งเป็นพังผืดเกี่ยวพันในกลุ่มอาการ Marfan มีการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบอีลาสตินและความแข็งแรงของมัน
ภายใต้ผลกระทบของการเต้นเป็นจังหวะของ CSF (ของเหลวที่มีอยู่ในระบบหัวใจห้องล่างของระบบประสาทส่วนกลางและในช่องว่าง subarachnoid ที่ระดับของไขสันหลัง) และแรงโน้มถ่วง ถุงดูรัลจึงสามารถขยายเป็นองศาที่แตกต่างกัน กำหนดค่า ภาพของ dural ectasia ซึ่งในที่สุดจะเห็นได้จากภาพ MRI ว่าเป็นการขยายโฟกัสของช่องไขสันหลังมากหรือน้อย
Dural ectasia อาจพัฒนาไปพร้อมกันทั้งหมด กระดูกสันหลังในความเป็นจริงมักจะเห็นได้ที่บริเวณเอวส่วนล่างและบริเวณศักดิ์สิทธิ์ อาจเป็นเพราะปัจจัยแรงโน้มถ่วงมีอิทธิพลมากกว่า
สถานที่เลือกคือ lumbosacral และทางแยก L3
อาจครอบคลุมมากหรือน้อย บางครั้งก็จำกัดอยู่เพียงการขยายโฟกัสของเยื่อบุดูราของรากประสาท ใกล้กับทางออกจากกระดูกสันหลัง: เรียกว่า 'ถุงน้ำเรดิคูลาร์'
การขยายตัวอย่างเรื้อรังของถุงดูรัลทำให้เกิดการกัดกร่อนต่อโครงสร้างกระดูกที่อยู่ติดกันของกระดูกสันหลัง
สัญญาณทางอ้อมคือ: 'การสแกลลอป' ของร่างกายกระดูกสันหลัง (เช่น ความเว้าของผนังร่างกายส่วนหลัง) การผอมบางของเยื่อหุ้มกระดูกของ pedicles และ laminae กล่าวคือ องค์ประกอบของส่วนโค้งกระดูกสันหลังส่วนหลัง การขยายของ conjugation foramina กับ การปรากฏตัวของ radicular cysts และ pseudomeningoceles
นอกจากนี้ยังสามารถเห็นสัญญาณกระดูกทางอ้อมได้ด้วยการตรวจด้วยภาพรังสี (Rx) และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
อย่างไรก็ตาม วิธีการเลือกวิธีการทางรังสีวิทยาสำหรับการประเมิน dural ectasia คือ Magnetic Resonance Imaging (MRI) เนื่องจากมีความสามารถที่โดดเด่นในรายละเอียดทางกายวิภาคและหลายระนาบ เช่น ความเป็นไปได้ในการได้ภาพในระนาบอวกาศต่างๆ
ควรเน้นด้วยว่า MRI เป็นวิธีที่ไม่ใช้รังสีไอออไนซ์ (ไม่เหมือนกับ Rx และ CT) ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญโดยเฉพาะในประชากรอายุน้อย
ความชุกของ dural ectasia ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Marfan นั้นแปรผันในการศึกษาต่างๆ: จาก 63% ถึงมากกว่า 90% ซึ่งอาจจะสัมพันธ์กับวิธีการถ่ายภาพที่ใช้ด้วย
ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Lancet ในปี 1999 ผู้ป่วย 83 รายที่มีกลุ่มอาการ Marfan ตรวจด้วย MRI ตรวจพบ dural ectasias ใน 92% ของผู้ป่วยทั้งหมด และไม่มีผู้ป่วยรายใดในกลุ่มควบคุม
ความรุนแรงและขอบเขตมีความสัมพันธ์กับอายุของผู้ป่วย อาจเนื่องมาจากความเครียดเชิงกลเป็นเวลานานบนเยื่อดูรา
แต่เป็นการค้นพบที่ค่อนข้างเร็ว: มีผู้ป่วย 11 ใน 12 รายที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปีอยู่แล้ว
นอกจากนี้ ในการศึกษานี้ ไม่มีความสัมพันธ์กับการปรากฏตัวของหลอดเลือดขยาย; ดังนั้น dural ectasia จึงไม่มีค่าทำนายการพยากรณ์โรคหัวใจและหลอดเลือดของผู้ป่วยเหล่านี้
สำหรับการแสดงออกทางคลินิก dural ectasia มักไม่มีอาการทางคลินิกหรือบางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับ lumbago หรือ lumbosciatica
อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการแสดงความสัมพันธ์ที่แม่นยำระหว่างโรคปวดเอวและ dural ectasia
นอกจาก Marfan syndrome แล้ว dura ectasia อาจมีอยู่ในโรคอื่นๆ อีกสองสามโรค
ใน Neurofibromatosis type I, ในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos
ความชุกของพวกมันใน 'ไฟบริลลิโนพาที' อื่น ๆ เช่น ความผิดปกติต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสของยีนสำหรับไฟบริลลินซึ่งมีฟีโนไทป์ที่ทับซ้อนกับกลุ่มอาการมาร์ฟานต่าง ๆ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
อ้างอิง
เด แปเป้ เอ และคณะ แก้ไขเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ Marfan Syndrome ฉันคือ J Med Genet 1996; 62:417-26
Fattori R และคณะ ความสำคัญของการประเมินฟีโนไทป์ Dural ectasia ของกลุ่มอาการ Marfan มีดหมอ 1999; 354:910-913
Oosterhof T และคณะ การประเมินเชิงปริมาณของ Dural Ectasia ในฐานะตัวบ่งชี้กลุ่มอาการของ Marfan รังสีวิทยา 2001; 220:514-518.
อัน นู และคณะ Dural ectasia ในกลุ่มอาการ Marfan: MR และ CT การค้นพบและเกณฑ์ เจเนท เมด 2000; 2 พ.ค.-มิ.ย.(3): 173-9.
อ่านเพิ่มเติม
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
Marfan Syndrome: สิ่งที่ต้องรู้
หลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง: สิ่งที่ดูเหมือนและวิธีการรักษา
Bovine Aortic Arch: ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคของหลอดเลือดแดงใหญ่
มันคืออะไรและอาการของ Marfan Syndrome คืออะไร?