โรคหายาก: กลุ่มอาการ Rothmund-Thomson

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ธันวาคม 17, 2022

Rothmund-Thomson syndrome เป็นโรคผิวหนังที่หายากมากซึ่งได้รับการอธิบายในคนประมาณ 500 คนตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรกในออสเตรียในปี พ.ศ. 1868

การแสดงอาการของโรค Rothmund-Thomson

ปรากฏเป็น poikiloderma ซึ่งเป็นผื่นที่ผิวหนังบนใบหน้าทั่วไปโดยมีลักษณะบาง (ฝ่อ) ของชั้นนอกสุดของผิวหนัง (ผิวหนังชั้นนอก) ความผิดปกติในการสร้างสี (เม็ดสี) ของผิวหนังที่มีทั้งรอยดำและรอยดำและการขยายตัวของเส้นเลือดตื้น ๆ ของผิวหนัง (telangiectasias)

นอกจากความเกี่ยวข้องทางผิวหนังแล้ว ยังมีอาการนอกผิวหนัง เช่น การชะลอการเจริญเติบโตทั้งก่อนและหลังคลอด รูปร่างเตี้ย ขนตาและ/หรือขนคิ้วเบาบางหรือขาดหายไป ความผิดปกติของกระดูกและฟัน ต้อกระจกในเด็ก แก่ก่อนวัย และมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง (โดยเฉพาะ osteosarcoma) .

Rothmund-Thomson syndrome เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน RECQL4 helicase ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 8 โดยส่วนใหญ่

มันถูกส่งเป็นอักขระถอย autosomal

โรคที่มีการแพร่เชื้อแบบ autosomal recessive จะเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่ได้รับยีนดัดแปลง (กลายพันธุ์) สองชุดเท่านั้น

ทั้งสำเนาที่สืบทอดมาจากมารดาและสำเนาที่สืบทอดมาจากบิดาจะกลายพันธุ์

คำว่า 'recessive' หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนเพียงชุดเดียวจากสองสำเนานั้นไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

ในการทำให้เกิดโรค ยีนทั้งสองต้องกลายพันธุ์

พ่อแม่เป็นพาหะของยีนที่ถูกดัดแปลงเพียงสำเนาเดียว (อีกสำเนาหนึ่งเป็นปกติ) ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ป่วย พวกเขาเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี

ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสองคนที่ต้องการมีบุตร ในแต่ละการตั้งครรภ์ มีโอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่จะมีลูกป่วย

50% ของลูกจะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี (เช่น พ่อและแม่ไม่มีอาการ) และอีก 25% ที่เหลือจะมีสุขภาพดี (โดยทั้งสองสำเนาของยีนจะไม่มีการกลายพันธุ์)

อัตราต่อรองเหล่านี้ไม่ขึ้นกับเพศของเด็กในครรภ์

จนถึงปัจจุบัน การกลายพันธุ์ของยีน RECQL4 ได้รับการระบุในผู้ป่วยประมาณ 60-65% ในขณะที่ผู้ได้รับผลกระทบที่เหลืออีก 35-40% ยังไม่ทราบสาเหตุ

สัญญาณทางคลินิกที่ผู้ป่วยโรครอทมุนด์-ทอมสันอาจมี ได้แก่ ผื่น

หลังมักไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่พัฒนาระหว่างอายุ 3 ถึง 6 เดือนโดยมีอาการแดงของผิวหนัง (แดง) บวมและรอยแผลเป็นบนใบหน้าและต่อมามีผื่นกระจายไปที่ก้นและแขนขาในขณะที่ลำตัวและหน้าท้อง มักจะไม่ได้รับผลกระทบ

ผื่นจะพัฒนาหลังจากผ่านไปหลายปีจนกลายเป็น poikiloderma ทั่วไป โดยมีบริเวณที่เกิดรอยดำขึ้นสลับกัน เป็นหย่อมเล็กๆ บางๆ (ฝ่อ) และการขยายตัวของหลอดเลือดตื้น (telangiectasias)

ความผิดปกติของโครงกระดูกของรยางค์บนอาจมีอยู่ร่วมกับนิ้วหัวแม่มือขาดหรือผิดรูปหรือท่อนแขนสั้นลง

ความผิดปกติของโครงร่างอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ การขาด (aplasia) หรือการลดขนาดอย่างผิดปกติ (hypoplasia) ของกระดูกสะบ้าหัวเข่าและภาวะกระดูกพรุน เช่น กระดูกบางและอ่อนแรง

รูปร่างเตี้ยและน้ำหนักตัวต่ำ ความผิดปกติทางทันตกรรม ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร เล็บผิดปกติ ต้อกระจกทั้งสองข้าง และเนื้องอก รวมทั้งโรคกระดูกพรุน

การวินิจฉัยโรค Rothmund-Thomson นั้นทำขึ้นจากการรวบรวมประวัติทางคลินิกอย่างรอบคอบและการตรวจร่างกายเด็กอย่างรอบคอบ

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การปรากฏตัวของ poikiloderma โดยเฉพาะอย่างยิ่งชี้ไปที่การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะต้องพิจารณาในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังด้วย

ในกรณีที่ผื่นมีลักษณะผิดปกติ การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถทำได้เมื่อมีคุณลักษณะอื่นอย่างน้อยสองอย่างของกลุ่มอาการรอทมุนด์-ทอมสัน ได้แก่:

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

ขนคิ้วและ / หรือขนตากระจัดกระจายและกระจัดกระจาย
รูปร่างเตี้ยตามสัดส่วนน้ำหนักน้อย
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารพบได้ตั้งแต่วัยเด็กเป็นต้นไป เช่น เรื้อรัง อาเจียน และท้องเสีย;
ความผิดปกติของโครงกระดูก เช่น ความบกพร่องของรัศมี ulna การขาดหรือ hypoplasia ของกระดูกสะบ้า osteopenia;
ความผิดปกติของฟัน (ฟันที่ยังไม่พัฒนา เคลือบฟันบกพร่อง หรือฟันขึ้นช้า);
การพัฒนาเล็บผิดปกติ (เล็บ dysplastic);
หนาขึ้น (hyperkeratosis) ของฝ่าเท้า;
ต้อกระจก, มักจะเป็นเด็กและเยาวชน, ทวิภาคี;
เนื้องอก รวมทั้งเนื้องอกผิวหนัง (เซลล์ต้นกำเนิดและมะเร็งเซลล์สความัส) และโรคกระดูกพรุน
การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีน RECQL4 (การจัดลำดับยีนทั้งหมด)

เมื่อมีเกณฑ์ทางคลินิกสำหรับการวินิจฉัยโรค Rothmund-Thomson syndrome การกลายพันธุ์ในยีน RECQL4 จะถูกระบุใน 60-65% ของกรณีเท่านั้น

ในกรณีที่เหลืออีก 35-40% ยังไม่สามารถระบุยีนที่รับผิดชอบอื่นได้

ไม่มีการรักษาที่เด็ดขาด

เด็กที่เป็นโรค Rothmund-Thomson syndrome จะต้องได้รับการดูแลตั้งแต่แรกเกิดโดยทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญระดับต้นและสำคัญที่สุดในการจัดการปัญหาผิวหนังและการใช้เลเซอร์รักษารอยโรค telangiectasic

ทีมจะต้องรวมจักษุแพทย์เพื่อทำการตรวจตาประจำปี (เพื่อประเมินการมีอยู่ของต้อกระจกและสำหรับการแก้ไขการผ่าตัดที่เป็นไปได้)

การตรวจด้วยภาพ เช่น การเอ็กซ์เรย์และซีทีสแกนเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งกระดูก

อาจพิจารณาการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนและ/หรือกระดูกหัก

ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับความร้อนและแสงแดด ซึ่งอาจทำให้ผื่นรุนแรงขึ้นในบางคน และเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนัง

เนื่องจากความเสี่ยงทางทฤษฎีในการเกิดเนื้องอก จึงไม่แนะนำให้ใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) สำหรับบุคคลที่มีระดับ GH ปกติ ในขณะที่สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพร่อง GH การรักษามาตรฐานด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตนั้นเหมาะสม

การพยากรณ์โรคของ Rothmund-Thomson syndrome เป็นตัวแปร

อายุขัยเป็นปกติในกรณีที่ไม่มีเนื้องอก ในขณะที่การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเนื้องอกขึ้นอยู่กับคุณภาพและความถี่ของการตรวจคัดกรองเนื้องอกและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Rothmund-Thomson syndrome อาจไวต่อผลข้างเคียงของเคมีบำบัดเป็นพิเศษ และมีความเสี่ยงสูงในการเกิดเนื้องอกสำรอง (ความเสี่ยง 5% ในการเกิดมะเร็งผิวหนัง)

หากการรักษาเพียงพอ การพยากรณ์โรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรงจะเป็นไปในทางที่ดีและอายุขัยเฉลี่ยใกล้เคียงกับอายุขัยของประชากรทั่วไป