Septo-Optic Dysplasia เป็นความผิดปกติของสมองที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาของเส้นประสาทตา โครงสร้างสมองบกพร่อง และการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมอง

Septoptic dysplasia เป็นความผิดปกติของส่วนหน้าของสมอง

มันเกิดขึ้นในช่วงปลายเดือนแรกของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการพัฒนาที่บกพร่อง (hypoplasia) ของเส้นประสาทตา, โครงสร้างสมองส่วนกลางบกพร่องและการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมอง

อุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 10,000 ของการเกิดมีชีพ

ความรุนแรงเป็นตัวแปร มีผู้ป่วยเพียง 30% เท่านั้นที่มีกลุ่มอาการทั้งสามสมบูรณ์ และส่วนใหญ่ยังมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

Septo-optic dysplasia สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ

นอกจากนี้ยังสามารถแสดงออกมาในช่วงวัยเด็กที่มีภาวะชะลอการเจริญเติบโตและ/หรือความบกพร่องทางการมองเห็น (ที่พบบ่อยที่สุดคือตาเหล่และอาตา)

ภาวะ hypoplasia ของเส้นประสาทตาอาจส่งผลต่อเพียงด้านเดียวหรือทั้งสองด้าน

ความบกพร่องทางสายตาที่สำคัญมีอยู่ 23% ของกรณี

การขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองพบได้ใน 62-80% ของกรณี และแม้ว่าการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต (ซึ่งทำให้ตัวเตี้ยในวัยเด็ก) เป็นความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยที่สุด การขาดดุลของฮอร์โมนอื่นๆ (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก – ซึ่งกระตุ้นต่อมหมวกไต เยื่อหุ้มสมอง – และฮอร์โมนที่ปลดปล่อยโกนาโดโทรปิน) อาจปรากฏขึ้นเช่นกัน

สาเหตุของ septo-optic dysplasia เกิดขึ้นได้หลากหลาย

กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ

มีการค้นพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในประมาณ 1% ของกรณี:

• ในเด็กบางคนที่มี septo-optic dysplasia พบว่ามีความผิดปกติของยีน HESX1 ที่สืบทอดมาทั้งในโหมด autosomal recessive หรือ autosomal dominator ในกรณีก่อนหน้านี้ ทั้งสำเนาของยีน HESX1 ของบิดาและมารดาจะมีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ในขณะที่ยีน HESXXNUMX มีเพียงหนึ่งในสองสำเนาเท่านั้นที่มีการเปลี่ยนแปลง
• การกลายพันธุ์ในยีน SOX2 เชื่อมโยงสัญญาณทางคลินิกของ septo-optic dysplasia กับ anophthalmia (การไม่มีลูกตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างโดยสมบูรณ์) / macrophthalmia (การพัฒนาลูกตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างมากเกินไป);
• การกลายพันธุ์/การทำซ้ำของยีน SOX3 นั้นสัมพันธ์กับความบกพร่องของโครงสร้างสมองส่วนกลางและการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมอง (โดยไม่มีความบกพร่องทางสายตา);
• การกลายพันธุ์ OTX2 เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองและภาวะต่อมใต้สมองส่วนหน้าบกพร่อง โดยมีหรือไม่มีข้อบกพร่องทางการมองเห็น

Septo-optic dysplasia อาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น แอลกอฮอล์และสารเสพติด อายุของมารดาที่อายุน้อย

อาการของ septo-optic dysplasia อาจรวมถึงการมองเห็นที่ลดลงในตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, อาตา (การเคลื่อนไหวของลูกตาอย่างรวดเร็วและซ้ำๆ), ตาเหล่ และความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (รวมถึงการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย, ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, โรคเบาจืด และภาวะ hypogonadism) .

อาจเกิดอาการชักได้

แม้ว่าเด็กบางคนจะมีระดับสติปัญญาปกติ แต่หลายคนมีปัญหาการเรียนรู้ ความบกพร่องทางสติปัญญา สมองพิการ และพัฒนาการล่าช้าอื่นๆ ของระบบประสาท-จิต

การวินิจฉัยต้องมีอย่างน้อย 2 สัญญาณของ septo-optic dysplasia แบบคลาสสิก: เส้นประสาทตา hypoplasia โครงสร้างสมองกึ่งกลางบกพร่องและฮอร์โมนต่อมใต้สมองบกพร่อง

สามารถยืนยันได้โดยการตรวจทางจักษุวิทยา การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการทดสอบการทำงานของต่อมใต้สมอง

ควรสงสัยภาวะ Septo-optic dysplasia ในทารกที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ดีซ่าน micropenis (มีหรือไม่มี cryptorchidism) และอาตา โดยมีหรือไม่มีความผิดปกติของเส้นกึ่งกลาง (เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่)

การรักษาเป็นไปตามอาการและการดูแลโดยสหสาขาวิชาชีพ (ผู้เชี่ยวชาญหลายคน) โดยมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

ภาวะขาดฮอร์โมนรักษาได้ด้วยฮอร์โมนทดแทน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย

เด็กสามารถได้รับประโยชน์จากโปรแกรมการฟื้นฟูสมรรถภาพสำหรับความบกพร่องทางสายตาและกิจกรรมบำบัด

การพยากรณ์โรคมีความผันแปรและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น ขึ้นอยู่กับการรักษาแบบประคับประคองสำหรับการขาดฮอร์โมน

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคที่หายาก: Von Hippel-Lindau Syndrome

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

โรคเบาหวานประเภท 2: ยาใหม่สำหรับแนวทางการรักษาเฉพาะบุคคล

อาหารสำหรับผู้ป่วยเบาหวาน: 3 ตำนานเท็จเพื่อปัดเป่า

กุมารเวชศาสตร์โรคเบาหวาน Ketoacidosis: การศึกษาล่าสุดของ PECARN ทำให้เกิดแสงสว่างใหม่เกี่ยวกับสภาพ

โรคที่หายาก: Hyperinsulinism แต่กำเนิด

ที่มา:

พระเยซูเด็ก