ธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน: มันคืออะไร?
คำว่า ธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางในเมดิเตอร์เรเนียนหรือโรคโลหิตจางชนิดไมโครไซติก) กำหนดกลุ่มโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่ต่างกัน ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน
เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนไปยังเซลล์ของร่างกายและกำจัดคาร์บอนไดออกไซด์
ในโรคธาลัสซีเมีย การขาดการผลิตฮีโมโกลบินตามปกติจะนำไปสู่การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในระยะเริ่มต้น
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายไปทั่วโลก โดยมีผลกระทบต่อประชากรมากกว่า 20% ในบางพื้นที่
ในอิตาลี จำนวนพาหะที่มีสุขภาพดีมีประมาณ 2,000,000 คน ในขณะที่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 7,000 ราย
ธาลัสซีเมีย: จะบอกได้อย่างไรว่าคุณเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี
การเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีหมายความว่ายีนหนึ่งในสองยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินมีข้อบกพร่อง แต่เนื่องจากยีนอื่นทำงานได้ดี ผู้ขนส่งจึงเป็นคนที่มีสุขภาพดี
สถานะของพาหะธาลัสซีเมียที่มีสุขภาพดีสามารถระบุได้โดยการตรวจทางโลหิตวิทยาระดับแรก (การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย) ซึ่งดำเนินการในศูนย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง:
- นับเม็ดเลือด;
- ปริมาณ Hb A2;
- ปริมาณ Hb F;
- การวิจัยฮีโมโกลบินผิดปกติ
- ความต้านทานออสโมติก
- ไซด์รีเมีย;
- เฟอริทินีเมีย;
มรดกของธาลัสซีเมีย
เมื่อตั้งครรภ์ เด็กจะได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคน หากเป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ (คู่ที่มีความเสี่ยง) อาจได้รับยีนปกติหรือยีนบกพร่องจากแต่ละยีน:
- หากเด็กได้รับยีนปกติก็จะเป็นเรื่องปกติ (ชายผิวขาวตัวน้อยมีโอกาส 25%);
- ถ้าเขาได้รับยีนปกติหนึ่งยีนและยีนบกพร่องหนึ่งตัว เขาจะเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีเหมือนพ่อแม่ของเขา (ชายร่างเล็กครึ่งแดงครึ่งขาว มีโอกาส 50%);
- ถ้าเขาได้รับยีนที่บกพร่องทั้งสองตัว เขาจะเป็นธาลัสซีเมีย เพราะเขาจะไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินตามปกติสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดงของเขาได้ (คนแดงตัวน้อย มีโอกาส 25%)
- ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ทุกคนจะต้องทำการตรวจคัดกรองเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะธาลัสซีเมียที่มีสุขภาพดีหรือไม่
หากผู้ให้บริการสองรายตัดสินใจที่จะมีลูก พวกเขาต้องได้รับการสอบสวนระดับ II:
- การสกัดดีเอ็นเอ
- การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ
การตรวจเหล่านี้มีความจำเป็นในการระบุประเภทของความบกพร่องระดับโมเลกุล บนพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จะมีการให้ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 12 ของการตั้งครรภ์ โดยการตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่สกัดออกมา จาก chorionic villi
ธาลัสซีเมียเมเจอร์และไมเนอร์
ธาลัสซีเมียรอง – พาหะธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียที่มีสุขภาพดี – กำหนดสถานะของพาหะธาลัสซีเมีย
มีอยู่ในตัวอย่างที่มีการเปลี่ยนแปลงยีนหนึ่งในสองยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน
ผู้รับการทดลองไม่มีอาการ อาจแสดงความเข้มข้นของเฮโมโกลบินลดลงเล็กน้อย เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กกว่าปกติและไม่ต้องการการรักษา
ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นโรคที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงยีนทั้งสองที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน
สัญญาณแรกของโรคมักปรากฏในปีแรกของชีวิต
เด็กมีปัญหาการเจริญเติบโต ความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อย ปริมาณของตับและม้ามเพิ่มขึ้น และโรคโลหิตจาง
จำเป็นต้องให้การถ่ายเลือดเข้มข้นแก่เขาเพื่อให้แน่ใจว่าชีวิต 'ปกติ'
เด็กจะได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ แต่เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งเหล่านี้นำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย
เหล็กสะสมสร้างปัญหาได้
- หัวใจ (cardiomyopathy, หัวใจล้มเหลว, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ);
- ตับ (พังผืด, โรคตับแข็ง, มะเร็งตับ);
- ต่อมไร้ท่อ (ขาดพัฒนาการในวัยเจริญพันธุ์, พร่อง, เบาหวาน, hypoparathyroidism)
สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการใช้ยาที่ส่งเสริมการกำจัดธาตุเหล็ก
ธาลัสซีเมียบำบัด
การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นรูปแบบแรกของการบำบัดที่สามารถนำไปสู่การรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงนี้เป็นไปได้เมื่อมีผู้บริจาคที่ร่วมสายเลือดเดียวกัน (พี่ชายหรือพี่สาวน้องสาว) ที่เข้ากันได้ หรือเมื่อมีผู้บริจาคที่ไม่อยู่ร่วมกันที่เข้ากันได้ในกลุ่มผู้ที่ลงทะเบียนในธนาคารผู้บริจาคไขกระดูกระหว่างประเทศ
การปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงต่ำที่จะถูกปฏิเสธหรือเสียชีวิต
แนวโน้มในอนาคตขึ้นอยู่กับความเป็นไปได้ของการใช้สารคีเลเตอร์ชนิดเหล็กในช่องปากชนิดใหม่ ซึ่งรวมถึงโมเลกุลใหม่ที่ถ่ายได้ง่ายมาก และการบำบัดด้วยยีน ซึ่งอาจทำให้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่ 'แก้ไข' ทางพันธุกรรมสามารถผลิตฮีโมโกลบินปกติให้เป็นธาลัสซีมิกได้ ผู้ป่วย.
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
โรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียน: การวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด
โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก: อาหารอะไรที่แนะนำ
อัลบูมินคืออะไรและทำไมจึงทำการทดสอบเพื่อหาค่าอัลบูมินในเลือด?
แอนติบอดีต่อต้านทรานส์กลูตามิเนส (TTG IgG) คืออะไร และเหตุใดจึงมีการทดสอบว่ามีอยู่ในเลือดหรือไม่
คอเลสเตอรอลคืออะไรและเหตุใดจึงได้รับการทดสอบเพื่อหาระดับของคอเลสเตอรอลในเลือด (ทั้งหมด)?
เบาหวานขณะตั้งครรภ์ มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร
อะไมเลสคืออะไรและเหตุใดจึงทำการทดสอบเพื่อวัดปริมาณอะไมเลสในเลือด?
อาการไม่พึงประสงค์จากยา: มันคืออะไรและจะจัดการกับผลข้างเคียงได้อย่างไร
การเปลี่ยนอัลบูมินในผู้ป่วยที่มีภาวะติดเชื้อรุนแรงหรือภาวะช็อกจากการติดเชื้อ
การทดสอบการยั่วยุในการแพทย์: พวกมันมีไว้เพื่ออะไร, เกิดขึ้นได้อย่างไร?
แอกกลูตินินเย็นคืออะไร และเหตุใดจึงทำการทดสอบเพื่อหาปริมาณค่าในเลือด