น้อยคนนักที่จะรู้จัก coloboma ซึ่งเป็นโรคตาที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 10 ในทุกๆ 200,000 คนในแต่ละปี

ความหมายของคำนี้หมายถึงการไม่มีเนื้อเยื่อตา

ขึ้นอยู่กับโครงสร้างที่เกี่ยวข้อง โรคนี้แสดงออกในลักษณะเฉพาะ: เมื่อม่านตาได้รับผลกระทบ รูม่านตาผิดปกติปรากฏขึ้นซึ่งมีรูปร่างคล้ายกับรูกุญแจ

ในกรณีของ coloboma ของเปลือกตา เปลือกตาจะเสียรูปในบางส่วนหรือทั้งหมดของความหนา โดยไม่ได้ปิดบางส่วนของลูกตา

แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้จะมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า แต่โดยปกติแล้วจะไม่ส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ

อย่างไรก็ตาม หาก coloboma ส่งผลกระทบต่อเรตินาและเส้นประสาทตา อาจมีความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรง

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

ความผิดปกติทั้งหมดเชื่อมโยงกับ Coloboma คืออะไร?

โครงสร้างทางกายวิภาคเหล่านี้เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาก่อนคลอด ระหว่างสัปดาห์ที่ห้าและเจ็ดของการตั้งครรภ์

นี่คือช่วงเวลาที่ดวงตามีรูปร่างและในระหว่างที่ปัญหาโครงสร้างอาจเกิดขึ้นได้

ในสองในสามกรณี สาเหตุมาจากพันธุกรรม: มีการระบุว่ายีนที่มีการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของ coloboma รวมถึง PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH และ CHD7

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง CHD7 มีหน้าที่ในการเกิด CHARGE syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ อวัยวะเพศและหู นอกเหนือไปจาก coloboma ของจอประสาทตาและเส้นประสาทตา

เนื่องจากอาจมีความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับโรคอื่น ๆ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนจึงจำเป็นต้องทำงานร่วมกันในทีมสหสาขาวิชาชีพเพื่อระบุสัญญาณทางกายภาพอื่น ๆ ที่จะช่วยให้ปัญหามีกรอบและกำหนดการรักษาที่เป็นไปได้

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

น่าเสียดาย เนื่องจากอาการและโครงสร้างที่หลากหลาย จึงไม่มีการรักษาแบบสากลสำหรับ Coloboma

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง รูปแบบเปลือกตาสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ในขณะที่รูปแบบม่านตาและเส้นประสาทตาซึ่งไม่มีการผ่าตัดรักษา จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบเป็นระยะเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป (เช่น ม่านตาหลุด)

หาก coloboma เกี่ยวข้องกับ microphthalmia (ตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างมีขนาดเล็กกว่าปกติ) สามารถติดตั้งตาเทียมเพื่อปรับปรุงความสมมาตรและการเติบโตของวงโคจร

ในกรณีที่การมองเห็นบกพร่องเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากดวงตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ การฟื้นฟูสมรรถภาพทางสายตาสามารถทำได้เพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดจากการมองเห็นที่เหลือ

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

ตาไหม้: มันคืออะไร วิธีรักษา

รอยถลอกของกระจกตาและสิ่งแปลกปลอมในดวงตา: จะทำอย่างไร? การวินิจฉัยและการรักษา

แนวทางการดูแลบาดแผล (ตอนที่ 2) – การถลอกและการฉีกขาดของแผล

ฟกช้ำและฉีกขาดของตาและเปลือกตา: การวินิจฉัยและการรักษา

วิธีการชำระล้างตาและทำการทิปเปลือกตา

จอประสาทตาเสื่อม: Faricimab และการบำบัดใหม่เพื่อสุขภาพดวงตา

ที่มา:

Ospedale Niguardaguard